Menkes liga, arba garbanotų plaukų liga, yra liga, kai dėl vario trūkumo plaukai pažeidžiami banguotais plaukais – iš čia ir kilęs pavadinimas. Tačiau tai ne vieninteliai šios retos genetinės ligos simptomai. Kokios yra Menkeso sindromo priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta šiuo sutrikimu sergančių pacientų gydymas?
Menkeso liga( NMK ), kitaipgarbanotų plaukų liga , yra reta genetinė liga liga . Jo esmė – vario apykaitos sutrikimai organizme, dėl kurių atsiranda šio elemento trūkumas
Menkes sindromasyra su lytimi susijusi liga ir dažniausiai paveikia vyrišką lytį. Patelės turi mutantinį geną.
Menkeso ligos paplitimas Europoje yra 1 / 100 000-1 / 300 000 gyvų gimimų. Dauguma pacientų miršta nesulaukę 4 metų.
Menkes liga – priežastys
Menkeso sindromo priežastis yra geno, koduojančio varį pernešančią P tipo ATPazę (ATP7A), mutacija. Dėl ATP7A geno mutacijų sumažėja vario absorbcija žarnyne ir tarpląstelinis transportavimas centrinėje nervų sistemoje ir jungiamajame audinyje, taigi ir šio elemento trūkumas organizme.
Menkeso liga – simptomai
Vario trūkumas sumažina daugelio fermentų susidarymą ir funkcionavimą, todėl sutrinka centrinės nervų sistemos veikla. Tada atsiranda tokie simptomai kaip psichomotorinis atsilikimas, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai. Šiuos sutrikimus lydi anomalijos, susijusios su jungiamojo audinio sutrikimais, pvz., šlapimo pūslės divertikulai, kaukolės ir ilgųjų kaulų kaulų struktūros retėjimas ir daugybė šonkaulių lūžių.
Nenormali odos ir plaukų struktūra (įskaitant antakius ir blakstienas) taip pat būdinga Menkeso sindromui. Oda yra suglebusi (per didelė), o plaukai tampa garbanoti ir šiurkštūs, taip pat reguliariais intervalais lūžinėja. Dėl savo struktūros pasikeitimo, lūžių ir išsisukimų šie plaukai akivaizdžiai skiriasi nuo natūraliai sveikų ir garbanotų plaukų. Be to, plaukai dažniausiai būna b altos arba sidabrinės spalvos.
Dėmesį gali patraukti ir kitokia veido struktūra: plačiais skruostais, plokščiu nosies tilteliu, nukarusiuakių vokai ir sumažėjusi veido išraiška. Paprastai blyški (mažai pigmentuota) oda atrodo per stora pakaušio srityje, pažastyse ir ant liemens.
Menkeso ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 4 mėnesių amžiaus, tačiau naujagimio laikotarpiu galima aptikti ligai būdingų simptomų, tokių kaip maitinimosi sutrikimai, hipotermija, kvėpavimo sutrikimai ir raumenų hipotenzija.
Mankeso liga – diagnostika ir gydymas
Menkeso ligos diagnozė pagrįsta klinikiniais simptomais ir dviejų biocheminių žymenų įvertinimu – sumažėjusiu vario ir ceruloplazmino kiekiu kraujo serume
Gydymas susideda iš (po oda arba į veną) preparatų, skirtų vario trūkumui papildyti, skyrimu. Remiantis gydytojų pastebėjimais, kai kuriais atvejais jie gali šiek tiek pagerinti psichomotorinę raidą ir sulėtinti neurodegeneracinį procesą arba visai neturėti įtakos ligos eigai.