Genetinės ligos 2025, Balandis

Man 24 metai ir 2 sveikos dukros. Pernai spalį pagimdžiau sūnų 5 nėštumo mėnesį. Priežastis iki šiol nežinoma. Mano šeimoje yra genas ...…

Mano problema yra išlaikyti nėštumą, man buvo įprasti persileidimai. Mano ginekologas išskėtė rankas, todėl priežasties ieškau pati. Kadangi mano tėvas turėjo problemų ...…

Norėčiau susipažinti su savo PAPP-A testo rezultatais. Ar būtų galima pasikonsultuoti telefonu ar apsilankyti?…

Mano sužadėtinio tėvai yra pirmieji pusbroliai. Kokia yra genetinių defektų rizika mūsų vaikams?…

Man už nugaros 2 ankstyvi, savaiminiai persileidimai. Atlikau daug tyrimų. Kariotipai yra teisingi, kai reikia tirti dėl trombofilijos, paaiškėjo tik PAI geno mutacija -...…

Esu 27 metų moteris. Jau 3 metus zinau, kad man trūksta vitamino B12 - po 80 savaitės rezultatas 88. Reguliariai papildau. Gerovė gerėja ...…

Mano mama turi O rh- kraujo grupę, tėvas turi B kraujo grupę rh-, sūnus turi O rh +. Kaip tai veikia taip? Tai pirmas vaikas, kuriam 35 metai.…

Jei mano sužadėtinis sveikas, ar tai reiškia, kad mūsų vaikai nėra paveikti genetinių ligų? Nors mano sužadėtinio tėvai yra pusbroliai p ...…

Ar kito nėštumo metu gimus vaikui su defektu - Dauno sindromu (vaikas mirė) galima pagimdyti vaiką su tuo pačiu defektu? Aš jau turiu du sveikus ...…

Prenatalinis ultragarsas be anomalijų, o Papp testo rezultatas yra 21 trisomijos rizika, pakoreguota santykiu 1: 682. Ką tai reiškia?…

Jei pagimdžiau tris sveikus vaikus, ar galiu turėti šio geno mutaciją? Tik paskutinio nėštumo metu turėjau problemų (tuomet man buvo 29 metai). Paaiškėjo, kad jie valgo ...…

Planuojame vaiką su vyru, bet įdomu, nes mano vyras turi šleivapėdystę (trumpesnės galūnės, mažesnė pėda), pusbrolis taip pat. Ar tai defektas ...…

Prieš tris dienas sužinojau, kad mano antrasis nėštumas mirė (8 savaitė). Tyrimo rezultatai iki šiol buvo geri. Tuo labiau mane šokiravo vizito metu, kai ...…

Ar organizmas gali atmesti nėštumą, konkrečios lyties vaikus? Ar yra tikimybė, kad negalėsiu pagimdyti berniuko?…

Man 36 metai. Keletą mėnesių kovoju su hemoraginėmis cistomis, dabar irgi įtariu hidrocefaliją. Naviko žymeklis Ca-125 22,24 ir HE4 - 94,92 ...…

Mano 5 mėnesių kūdikis turi dismorfinių požymių. Vaikas turi įstrižą raukšlę, migdolo formos akis ir žemai nuleistas ausis. Ar po t ...…

Man buvo diagnozuota FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G genų mutacija heterozigotinėje sistemoje. Aš tai padariau, nes mano tėvas serga trombofilija ...…

Mano vyras turi šiek tiek neįgalią tetą, ji yra jo mamos, mano anytos, sesuo. Ar yra pavojus, kad mano vyras ir aš turėsime neįgalų vaiką ...…

Turiu V faktoriaus Leiden ir PAI 1 mutaciją. Ar galėsiu turėti vaiką su šiuo defektu? ​​…

Turiu MTHFR 677 heterozigotinę geno mutaciją, turiu vieną sveiką 15 metų sūnų, bet nežinau, ar jis turi tą patį defektą kaip aš. Ar turėčiau daryti...…

Nerandu visos informacijos apie genetinių ligų diagnozę. Gal galėtumėte rekomenduoti literatūros šia tema? Aš esu st ...…

Kokia tikimybė, kad aš susirgsiu vėžiu, jei mano tėtis serga plaučių vėžiu (laukiame konsiliumo), mano senelis (mano tėčio tėvas) mirė nuo plaučių vėžio ...…

Aš susidūriau su dviem skirtingais būdais vartoti folio rūgštį su homozigotine MTHFR 1298 geno mutacija. Vienas gydytojas sako, kad turėtumėte vartoti...…

Kaip gali būti, kad mano sūnui niekas neatpažino širdies ydos nei nėštumo metu (sistemingai ateikite kontroliuoti mano būklės), nei po gimdymo ir ilgai po jo? ...…

Tai reiškia padidėjusį (54 %) spermatozoidų su DNR suskaidymą procentą ir 2 % spermatozoidų su antrojo laipsnio anomalijų radimą (<=2 mažos vakuolės) ...…

Sūnui buvo diagnozuota trombofilija: Leideno faktorius ir proteinas S. Ar tai reiškia, kad vienas iš tėvų turi defektinį geną (jis negali būti perduodamas pvz. ...…

Ar tikėtina, kad mama, kurios kraujo grupė yra neigiama (0 rh-), tėtis (ArhD-), susilauks vaiko, kurio kraujo grupė teigiama?…

Mano vyras turi šleivapėdystę (trumpesnė koja, mažesnė pėda), jo pusbrolis taip pat turi tą patį. Ar mūsų vaikas taip pat gali turėti? Ar įmanoma kaip nors ištirti, c ...…

Ar po negyvo nėštumo ir gimdos kiureto reikia šiek tiek palaukti, kol bus atliktas kariotipo tyrimas?…

Mano vyro brolis serga pigmentiniu tinklainės uždegimu, turi disbalansą ir yra kurčias. Vyro šeimoje, be brolio, niekas...…