Man 24 metai ir 2 sveikos dukros. Pernai spalį pagimdžiau sūnų 5 nėštumo mėnesį. Priežastis iki šiol nežinoma. Mano šeimoje yra genetinė liga – hiperamonemija. Merginos dažnai yra tik šios ligos nešiotojos pas mus. Mano dėdės nuo to mirė būdami 21 metų. O prieš tai mano tėvas. Nėštumo metu Vaikų memorialiniame sveikatos institute man buvo atliktas genetinis tyrimas. Buvau atmesta kaip ligos nešiotoja ir pareiškiau, kad aiškiai nesu biologinė savo mirusio tėvo dukra. Mano mama prisiekia, kad tai neįmanoma, todėl vienintelis variantas yra tai, kad mano tėvas mirė nuo kažko kito arba kad įvyko tyrimo klaida. Dabar man 9 nėštumo savaitė ir jau buvau palaikoma. Bijau, kad tai gali būti berniukas, todėl vėl kyla komplikacijų. Dėdės ir tėvas mirė iš močiutės pusės, bet mano teta neteko sūnų arba nėščia, arba netrukus po gimimo. Ką turėčiau daryti šioje situacijoje? Kreiptis dėl pakartotinio egzamino bus atsisakyta, nes niekas neatsižvelgs į tai, kad galėjo suklysti.
Persileidimų priežastys, deja, labai įvairios, jos ne visada yra genetinės; Man sunku komentuoti genetinio tyrimo rezultatą (jo neperskaičius), bet klaida mažai tikėtina. Pasikartojančių persileidimų atveju turėtumėte apsvarstyti galimybę po persileidimo atlikti chromosomų anomalijų tyrimą (kiek įmanoma) ir trombofilijos diagnozę.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėKelerius metus jis specializuojasi klinikinėje genetikoje. Šiuo metu jis yra Varšuvos Vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolat susijęs su Silezija, kur, be kita ko bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonu konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar pasikalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktikoje jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį,būtinybė imtis prevencinių priemonių ir nurodyti būtinus tyrimus ligai atlikti ir vėliau diagnozuoti. Ponia Docentė vertinama ne tik už savo žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai pabrėždavo interneto forumuose.
Daugiau šio eksperto patarimų
Genetiniai tyrimai po persileidimų [ekspertų patarimai]Artima tėvystė ir amniocentezės būtinybė [Eksperto patarimas]Noriu dar labiau augti. Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis? [Eksperto patarimas]Nėštumas po 40 metų ir po trombozės. Kokie genetiniai tyrimai? [Eksperto patarimas]Ar narkotikų sukeltas klausos praradimas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar varus yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar reikia laukti kariotipo tyrimo? [Eksperto patarimas]Pigmentinio retinito paveldėjimas [ekspertų patarimai]Paveldima trombofilija [ekspertų patarimai]Spermos DNR fragmentacija ir persileidimo rizika [Eksperto patarimai]Genetiškai nustatyta spongif.webporminė kardiomiopatija [ekspertų patarimai]Kraujo grupė. Neigiamas tėvams ir teigiamas vaikui? [Eksperto patarimas]Kaip patikrinti polinkį vėžiui? [Eksperto patarimas]Folio rūgštis ir vitaminas B12 bei MTHFR mutacija [Eksperto patarimas]Literatūra apie genetinių ligų diagnostiką [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]MTHFR geno mutacija, persileidimas ir vėlesnis nėštumas [Eksperto patarimas]V faktoriaus Leidenas ir PAI 1 mutacija ir nėštumas [Eksperto patarimas]Genų mutacijos ir trombozės rizika [Eksperto patarimai]Nėštumo planavimas ir protinio atsilikimo tikimybė [Eksperto patarimas]Padidėjęs HE4 ir kiaušidžių vėžio šeimos istorija [ekspertų patarimai]Genų polimorfizmas ir nėštumo nutraukimo galimybė [Eksperto patarimas]Vienos lyties persileidimai [ekspertų patarimai]Spontaniškas persileidimas. Kaip nustatyti jo priežastį? [Eksperto patarimas]Teigiamas kariotipas ir genetinės ligos galimybė [Eksperto patarimas]Genetinių defektų ir kito nėštumo tikimybė [Eksperto patarimas]Varus 2 asmenimis šeimoje. Ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Papo testas. Ką reiškia 21 trisomijos rizika, pakoreguota rizika 1: 682? [Eksperto patarimas]Neigiama tėvų kraujo grupė ir teigiamas vaikas? [Eksperto patarimas]Pusbrolio anūkai ir genetinių defektų rizika [Eksperto patarimas]