Turiu klausos sutrikimų, nes gydytojai man davė vaistų, kai man buvo 2 savaitės, be šių vaistų galėjau mirti. Dėl to man pažeistas klausos nervas. Mano klausos praradimas ...…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos 2025, Balandis
Po 2 persileidimų (abu 9 nėštumo savaitę nutrūko anksčiau girdimas širdies plakimas) būtina tirti dėl mutacijų (faktorius V Leiden, ...…
Skaityti DaugiauAš jau 18 savaičių nėščia ir žinau, kad tai paskutinis iškvietimas invaziniam tyrimui, vadinamam amniopunktūra. Pastojau su savo pusbroliu, tai mūsų o ...…
Skaityti DaugiauAr įmanoma užaugti daugiau nei jūsų genuose saugomas augimo potencialas? Ar galiu priversti savo kūną augti, kai GH yra normalus? Žinau, kad dieta turi ...…
Skaityti DaugiauHiperamonemija reiškia padidėjusį amoniako kiekį kraujyje. Tai yra tada, kai atsiranda tokie simptomai kaip sumišimas, sumišimas ir mieguistumas, arba atvirkščiai - susijaudinimas ...…
Skaityti DaugiauAxenfeld-Rieger sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti regos organą, ypač priekinę akies dalį. Kai jis vystosi, paprastai ...…
Skaityti DaugiauJobo sindromas arba hiper-IgE sindromas yra reta genetinės kilmės liga, sukelianti imunodeficitą. Žmonėms, sergantiems Jobo sindromu, būdingi sp ...…
Skaityti DaugiauAuto-alaus daryklos sindromas yra liga, kai pacientas patiria intoksikacijos epizodus... nevartodamas jokio alkoholio kiekio. Ką gali padaryti ši valstybė ...…
Skaityti DaugiauTrimetilaminurija yra būklė, kurios šnekamoji kalba gali sukelti net juoką – ji vadinama žuvies kvapo sindromu. Būdingas perėjimas ...…
Skaityti DaugiauMoyamoya liga yra labai reta liga. Šis intriguojantis pavadinimas slepia progresuojančią ir nepagydomą ligą ...…
Skaityti DaugiauEktoderminė displazija yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus dantų, plaukų, nagų ir odos liaukų vystymasis. Displazija ...…
Skaityti DaugiauKallmann sindromas yra dažniausia izoliuoto gonadotropino trūkumo forma. Liga pasireiškia šeimose, dažniausiai keliems jos atstovams vyrams. Lecze ...…
Skaityti DaugiauPoliglutamino ligos – tai grupė nepagydomų retų genetinių ligų, dėl kurių miršta smegenų ląstelės. Garsiausia medžioklės chorėja ...…
Skaityti DaugiauWeaver-Williams sindromas (Weaver-Smith sindromas) yra labai retas apsigimimo sindromas, kurį 1974 m. atrado Davidas D. Weaveris. J ...…
Skaityti DaugiauHipertrichozė arba vilkolakio sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis per dideliu kūno plaukuotumu. Nukentėjusiam asmeniui gausu plaukų ...…
Skaityti DaugiauLewandowsky-Lutz displazija yra genetiškai nulemta odos liga, kurios metu ant kūno atsiranda pakitimų, primenančių medžio žievę ...…
Skaityti DaugiauSchinzel-Giedion sindromas yra genetiškai nulemtas apsigimimų sindromas. Schinzel-Giedion sindromui, be kita ko, būdingas: sunkus protinis atsilikimas, ...…
Skaityti DaugiauMorquio liga arba IV tipo mukopolisacharidozė (MPS IV) yra reta genetinio pagrindo liga, priklausanti mukopolisacharidozių grupei. ch priežastis ...…
Skaityti DaugiauAperto sindromas yra viena iš rečiausių ligų, kurią sukelia genetinė mutacija. Lenkijoje kasmet gimsta 2 ar 3 vaikai su Aperta sindromu, c ...…
Skaityti DaugiauSpermatogenezė yra procesas, kurio metu susidaro vyriškos lytinės ląstelės, turinčios sumažintą genetinės medžiagos kiekį ir sumažintą chromų skaičių ...…
Skaityti DaugiauDandy-Walker sindromas yra sudėtingas centrinės nervų sistemos vystymosi defektas, kuris daugiausia susijęs su nepilnu smegenėlių kirminų išsimokslinimu. Per ...…
Skaityti DaugiauKojų nagų ir girnelės sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio žmogus deformuojasi arba jiems trūksta nagų. Be to, lic ...…
Skaityti DaugiauŠeštadienio rytas, Mokotów Varšuvoje. Ramybė ir tyla gatvėse – savaitgalio atmosfera – visai kitokia, nei kasdien vyrauja judrioje sostinėje. Per ...…
Skaityti DaugiauWilliamso sindromas yra genetinių defektų grupė, kurią sukelia mutacija 7 chromosomoje. Jį 1961 m. aprašė Naujosios Zelandijos kardiologas J. C. P. Williamsas. ...…
Skaityti DaugiauCockayne sindromas (Neill-Dingwall sindromas) yra retas autosominis recesyvinis kelių sistemų sutrikimas, kurį sukelia defektas ...…
Skaityti DaugiauĮgimta analgezija – liga, kai pacientas nejaučia skausmo dirgiklių. Teoriškai tai gali atrodyti palanki būsena, praktiškai tai yra ...…
Skaityti DaugiauProgeria (graikų kalba, priešlaikinė senatvė) yra reta liga, susijusi su itin greitu organizmo senėjimu. Tai taip pat yra jos atėjimo paaiškinimas ...…
Skaityti DaugiauDisleksija reiškia, kad mokykloje jie dažniausiai k altinami tinginimu, baudžiami žemesniais pažymiais, nuolatos kritikuojami. Tuo tarpu disleksikams reikia profesionalios pagalbos. Ne...…
Skaityti DaugiauPierre'o Robino sindromas yra kaukolės ir veido įgimtų anomalijų sindromas, atsirandantis dėl nenormalaus apatinio žandikaulio vystymosi embriono embriono laikotarpiu. Abu ...…
Skaityti DaugiauHemosiderozė (dar žinoma kaip Ceelen-Gellerstedt sindromas) yra reta, nežinomos etiologijos laikymo liga. Jai būdinga simptomų triada: hemoptizė, ur ...…
Skaityti Daugiau