Ar dieta gali pakeisti mūsų genus? Ar mūsų vaikystės traumos gali turėti įtakos mūsų vaikams ir anūkams? Į šiuos klausimus gali atsakyti epigenetika arba ...…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos
Ehlers-Danlos sindromas yra retų genetinių ligų grupė, kuriai būdingas sąnarių hipermobilumas ir gležna, pernelyg ištempta oda. Serga E ...…
Skaityti DaugiauMenkes liga, arba garbanotų plaukų liga, yra liga, kai dėl vario trūkumo pažeidžiami plaukai ...…
Skaityti DaugiauMirtina šeiminė nemiga (FFI) yra nepagydoma smegenų liga. Nuo jo kenčia tik 28 šeimos visame pasaulyje. Tai pavojinga c ...…
Skaityti DaugiauCLN2 (2 tipo neuroninė ceroidinė lipofuscinozė) taip pat vadinama vaikystės demencija. Per santykinai trumpą laiką po gimimo kūdikis ne tik pradeda keistis ...…
Skaityti DaugiauMELAS sindromas yra sudėtinga genetinė liga, kuria serga vaikai ir jaunuoliai. Tai pasireiškia progresuojančiu pažeidimu ir smegenų disfunkcijos išsivystymu, m ...…
Skaityti DaugiauRetos ligos, nepaisant didžiulės medicinos pažangos, vis dar nėra iki galo ištirtos. Kai kurie iš jų dėl sporadiško užregistruotų atvejų išlieka iki ...…
Skaityti DaugiauGardnerio sindromas yra vienas iš šeimyninės polipozės tipų, kurį sudaro daugybė polipų storojoje žarnoje, osteomos (ypač apatiniame žandikaulyje ir kauluose...…
Skaityti DaugiauDauno sindromas (21 trisomija) yra ne liga, o geno defektas, kurį sukelia papildoma 21 chromosoma. Kokia jo priežastis, eiga ir diagnozė…
Skaityti DaugiauDiagnozė buvo nustatyta po aštuonerių metų netinkamo gydymo ir buvo šokas: Azija sirgo itin reta genetine liga. Jos raumenys palaipsniui keitėsi ...…
Skaityti DaugiauInterviu su Nikola, kuri kenčia nuo spinalinės raumenų atrofijos arba SMA.…
Skaityti DaugiauCistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri dažniausiai siejama su kvėpavimo sistema – plaučių funkcijos anomalijos stebimos net 90 procentų pacientų...…
Skaityti DaugiauAlagille sindromas yra reta, daugelio organų genetinė liga. Žmonės, kovojantys su Alagille sindromu, kenčia, inter alia, nuo dėl lėtinės cholestazės, kuri pasireiškia ...…
Skaityti DaugiauHemochromatozė – medžiagų apykaitos liga, kurios esmė – per didelis geležies kaupimasis organizme. Nors šio elemento trūkumas retai sukelia mirtį ...…
Skaityti DaugiauKlinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik vyrai. Dėl chromosomų aberacijų dauguma jų praktiškai negali gaminti ...…
Skaityti DaugiauPrader-Willi sindromas yra genetiškai nulemtas vystymosi defektų sindromas. Vienas iš būdingų ligos simptomų yra nuolatinis alkio jausmas, kuris sukels ...…
Skaityti DaugiauTurnerio sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia tik moterims ir atsiranda dėl X chromosomos nebuvimo arba nepilno išsivystymo. Ankstyva diagnozė leidžia ...…
Skaityti DaugiauŠeiminė hipercholesterolemija (šeiminė hiperlipidemija) įrodo, kad didelis cholesterolio kiekis ne visada yra mitybos klaidų ir fizinio aktyvumo stokos rezultatas. Jo pr ...…
Skaityti DaugiauRaumenų distrofija yra paveldima degeneracinė raumenų audinio liga. Yra keletas distrofijos tipų, o jų simptomai skiriasi priklausomai nuo ...…
Skaityti Daugiau31 nėštumo savaitę Martynkos tėvai išgirdo, kad jų dukra gims dar. Ankstesni tyrimai jokių nukrypimų nenustatė. Mergaitė gimė ...…
Skaityti DaugiauAlporto sindromas yra progresuojanti genetinė inkstų liga, kuriai būdinga hematurija, dažnai susijusi su neurogeniniu kurtumu ir pokyčiais...…
Skaityti DaugiauPatau sindromas arba 13 chromosomos trisomija yra sudėtingų apsigimimų kompleksas. Šios mirtinos genetinės ligos rizika didėja moterims, kurios...…
Skaityti DaugiauEdvardso sindromas (18 trisomija) yra reta genetinė liga, kai DNR atsiranda papildoma, trečioji, 18 chromosoma – vadinamoji. 18 poros chromosomų trisomija. Šis defektas yra daugelio vaiko organų struktūros anomalijų ir juos lydinčių funkcijų sutrikimų priežastis. Edvardso sindromas pasireiškia kartą iš 5000 (kitais duomenimis, kartą iš 3500) gimdymų, ypač mergaitėms – keturis kartus dažniau nei berniukams…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos – tai didelė ligų grupė, susijusi su žmogaus genetinės medžiagos anomalijomis. Sužinokite, kokios ligos yra dažniausios ...…
Skaityti DaugiauProgresuojantis osifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) yra liga, kurios metu raumenys ir sąnariai lėtai virsta kaulais, todėl ...…
Skaityti DaugiauŠeiminė gaubtinės žarnos adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kurios simptomus sukelia daugybiniai polipai storojoje žarnoje. ...…
Skaityti DaugiauCowden sindromas yra būklė, padidinanti riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Žmonės, kuriems diagnozuota Kaudeno liga, yra įtraukti į grupę ...…
Skaityti DaugiauFabry liga yra reta genetinė liga, kuri rodo, kad jos simptomai yra sąnarių degeneracija arba širdies liga. Dėl to daug sunkiau nustatyti anksti ...…
Skaityti DaugiauKurie išvaizdos bruožai yra nulemti genetiškai? Kaip paveldima plaukų, akių ir ūgio spalva? Ponai dažnai sako: jūs norite žinoti, kaip jūsų d ...…
Skaityti DaugiauLąstelė yra mažiausia organizmo dalis, galinti savarankiškai vykdyti gyvybės procesus. Tai dviejų ląstelių, ty spermos ir kiaušinėlio, derinys ...…
Skaityti Daugiau