Šeiminė gaubtinės žarnos adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kurios simptomus sukelia daugybiniai polipai storojoje žarnoje. Jei jie nebus gydomi, jie virs vėžiu, o rizika yra beveik 100%. Kokie yra šeiminės storosios žarnos polipozės simptomai? Koks yra gydymas?

Šeiminė adenomatozinė storosios žarnos polipozė (FAP sindromas)yra liga, kuriossimptomussukelia daugybiniai storosios žarnos polipai. Jei jie nebus gydomi, jie virs gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, o rizika yra beveik 100 proc. Yra keletas šeiminės polipozės sindromo formų: Gardnerio sindromas, Turcot sindromas, Peutz-Jeghers sindromas.

Šeiminė storosios žarnos adenomatozinė polipozė – priežastys

Liga sukelia paveldima genetinė mutacija (dažniausiai APC geno).

Šeiminė adenomatozinė storosios žarnos polipozė – simptomai

Šeiminei storosios žarnos polipozei būdingas daugybės (nuo 100 iki net tūkstančio) polipų išsivystymas, kuriais išmarginta visos storosios žarnos, ypač tiesiosios žarnos, gleivinė. Kai kurių jų galima rasti ir aukštesnėse virškinamojo trakto dalyse, net skrandyje. Daugelį metų jie gali būti besimptomiai. Tik tada, kai jie tampa didesni, jie gali sukelti:

FAP simptomai pasireiškia antrąjį gyvenimo dešimtmetį, nors reti ligos atvejai stebimi net kelerių metų vaikams

  • kraujavimas iš tiesiosios žarnos
  • viduriavimas arba vidurių užkietėjimas
  • skrandžio skausmai
  • padidinta pilvo dalis
  • svorio metimas

Pusei pacientų, sergančių šeimine storosios žarnos polipoze, polipai jau būna maždaug 15 metų amžiaus, o sulaukus 35 metų – 95 proc. serga.

Be to, yra simptomų, būdingų:

  • Gardnerio sindromo – tai šeiminė polipozė su simptomais už gaubtinės žarnos ribų. Jai būdingi pakitimai žandikaulio, apatinio žandikaulio ir kaukolės kauluose, taip pat epidermio cistos (daugiausia ant veido, galvos odos ir liemens), tinklainės fibromos ir spalvos pakitimai. Tačiau vienas iš pirmųjųligos simptomai yra tinklainės spalvos pakitimas
  • Turcot sindromo - apima centrinės nervų sistemos neoplazmą, dažniausiai tai yra smegenėlių navikas
  • Peutz-Jeghers sindromas – jam būdingas virškinamojo trakto gleivinės polipų buvimas ir gleivinės bei odos aplink lūpas, burną, veidą, lytinių organų sritis ir rankas melanozė (spalvos pakitimas)
Svarbu

Šeimos adenomatozinės polipozės sindromą taip pat gali lydėti kiti piktybiniai navikai, tokie kaip skydliaukės vėžys, hepatoblastoma, kasos vėžys, skrandžio vėžys, antinksčių vėžys, smegenų vėžys.

Šeiminė storosios žarnos adenomatozinė polipozė – diagnozė

Jei įtariama šeiminė storosios žarnos polipozė (FAP), atliekama genetinė analizė ir storosios žarnos endoskopija (kolonoskopija). Be to, atliekami tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra parenterinių pakitimų (pvz., pilvo ertmės echoskopija, skydliaukės echoskopija, oftalmologinis tyrimas – dėl tinklainės spalvos pakitimo).

Svarbu

Šeimose, kuriose yra šio tipo polipozė, profilaktinius tyrimus (dažniausiai sigmoskopiją) rekomenduojama atlikti jauniausiems jos nariams (nuo 10 m.) kartą per metus. Taip pat gali būti atliekami DNR tyrimai mutantiniam genui aptikti.

Šeiminė adenomatozinė storosios žarnos polipozė – gydymas

Kai išsivysto šeiminė polipozė, vienintelis būdas išvengti vėžio yra chirurginiu būdu pašalinti visą gaubtinę žarną (kolektomija).

Jei asmuo nebus tinkamai gydomas, jam išsivystys gaubtinės žarnos vėžys. Taip pat vidutiniškai nutinka sulaukus 40 metų.

Šeiminė storosios žarnos adenomatozinė polipozė – prognozė

Profilaktinis storosios žarnos pašalinimas, atliktas laiku ir tinkamai, leidžia pailginti pacientų gyvenimą vidutiniškai nuo 45 iki 60 metų.

Kategorija:

Genetinės ligos