Raumenų distrofija yra paveldima degeneracinė raumenų audinio liga. Yra keletas distrofijų tipų, kurių simptomai skiriasi vienas nuo kito, priklausomai nuo patologinių pokyčių paveiktos srities ir ligos progresavimo greičio. Kokie yra raumenų distrofijų tipai ir jų simptomai?

Raumenų distrofijayrapaveldima raumenų liga , kuriai būdingisimptomaiyra raumenų silpnumas. Distrofijos esmė – raumenų degeneracija dėl genetinio defekto, o kai kuriais atvejais net jų atrofija, t.y. atrofija. Daugeliu raumenų distrofijos atvejų raumenų skaidulos suskaidomos. Dėl to sumažėja šių skaidulų skaičius, o jų vietoje atsiranda jungiamieji ir riebaliniai audiniai. Kai kurios raumenų distrofijos rūšys gali paveikti širdies raumenį.

Yra keletas raumenų distrofijų tipų, priklausomai nuo distrofijos amžiaus, kurios kūno dalys paveikiamos ir kaip liga tęsiasi.

Diušeno distrofija (DMD)

Diušeno distrofijayra dažniausiai diagnozuojama raumenų distrofijos rūšis. Ji diagnozuojama maždaug 13-33 iš 100 000. gimę berniukai. Pirmieji šios greitai progresuojančios ligos simptomai berniukams dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 6 metų amžiaus:

  • sunku vaikščioti ir bėgioti,
  • Gowers simptomas,
  • liemuo kompensuoja atraminės kojos link (Diušeno simptomas),
  • būdinga anties eisena,
  • pečių raumenų atrofija (palaidų pečių simptomas).

Žmonės su Diušeno distrofija paprastai miršta nesulaukę 30 metų.

Beckerio raumenų distrofija

Beckerio distrofijos simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 25 metų amžiaus ir paprastai yra tokie patys kaip sergant DMD.

Tačiau šiuo atveju jie yra daug ne tokie intensyvūs, o raumenų degradacija vyksta lėčiau. Beckerio distrofijai būdingas silpnumas ir progresuojanti dubens juostos raumenų, o vėliau ir krūtinės raumenų atrofija.

Galūnių juostos raumenų distrofija

Pirmieji simptomai pasireiškia pirmą, antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Ligos rizika yra tokia pati sumergaitės ir berniukai.

Degradacija dažniausiai paveikia proksimalinius dubens ir pečių juostų raumenis. Taip pat gali pagilėti juosmens lordozė ir išsikišti pečių ašmenys.

Hipertrofija ir kontraktūros yra reti. Kai kuriems pacientams gali atsirasti miokardo pakitimų – dažniausiai išsiplėtusios kardiomiopatijos.

Ligos eiga kintama, kai liga lėta, pacientai turi galimybę pasiekti normalią gyvenimo trukmę

Veido, peties-žasto raumenų distrofija

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvaisiais gyvenimo metais, rečiau pacientui sulaukus 20 metų

Simptomai, kurie gali pasireikšti vienodai berniukams ir mergaitėms, yra susiję su veido ir pečių juostos raumenų distrofija. Tada pasirodo:

  • veido nejudrumas (veido judesiai susilpnėja, pacientams sunku užmerkti vokus),
  • peraugusios lūpos,
  • problemų keliant rankas virš galvos,
  • petys į priekį.

Ligos eiga dažniausiai būna lengva ir lėta.

Fukuyama įgimta raumenų distrofija

Ši raumenų distrofijos forma ypač paplitusi Japonijos populiacijoje. Liga atsiranda dėl geno, koduojančio b altymą – fukutiną, mutacijos. Jo simptomai labai panašūs į DMD simptomus.

Miotoninė raumenų distrofija (Steinerio vada)

Miotoninė raumenų distrofija (Steinerio miotonija) – pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 20 iki 35 metų amžiaus, tiek berniukams, tiek mergaitėms

Dažniausi ligos simptomai yra:

  • miotonija, t.y. uždelstas raumenų atsipalaidavimas susitraukus ir susilpnėjus veido raumenims,
  • rankų, pėdų ir sternoclavicular-krūtinės ląstos raumenų silpnumas,
  • katarakta ir ptozė, susijusios su lygiųjų raumenų, liaukų, vidinių sekretų ir akių pažeidimu.

Thomseno įgimta vada

Thomseno liga yra labai reta genetiškai nulemta raumenų liga, kuriai būdingas judėjimo sunkumas po ilgo poilsio dėl ilgo raumenų susitraukimo ir lėto atsipalaidavimo.

Ligos simptomai:

  • sergantis žmogus negali greitai ištiesinti pirštų suspaudęs ranką - būdingas lėtas tiesinimas po kurio laiko,
  • suspaudęs akių vokus, pacientas kurį laiką negali jų atidaryti,
  • po burnos atvėrimo (pvz., po žiovulio) paciento burna kurį laiką yra atvira,
  • sunku pakeisti padėtį (pacientas negali atlikti pirmojo žingsnio pokeltis iš lovos, kėdė).

Akių ar burnos ir ryklės raumenų distrofija

Akies ryklės raumenų distrofija (OPMD) dažniausiai pasireiškia sulaukus 50 metų. Liga pažeidžia okulomotorinius, kartais ir rijimo raumenis, o tai pasireiškia:

  • lėtai didėjanti ptozė,
  • rijimo sutrikimas,
  • galūnių raumenų parezė.

Distalinė raumenų distrofija

Distalinė distrofijayra rečiausia raumenų distrofijos liga, kuriai būdingas silpnumas ir rankų, plaštakų, kojų ir pėdų raumenų pažeidimas.

Todėl ligos simptomai yra silpnumas ir tik galūnių raumenų sunaikinimas.

Liga paprastai vystosi labai lėtai nuo vaikystės iki pilnametystės.

Kategorija:

Genetinės ligos