Alporto sindromas yra progresuojanti genetinė inkstų liga, kuriai būdinga hematurija, dažnai susijusi su neurogeniniu kurtumu ir regos pokyčiais. kokios yra Alporto sindromo priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Alporto sindromasyra genetinė liga, kurią sukelia struktūrinio komponento struktūros sutrikimai, vadinamieji. IV tipo kolegija. Dėl neteisingos formos pažeidžiamiglomerulų.

Alporto sindromas – simptomai

Šios ligos požymiai yra:

  • hematurijos atsiradimas - berniukams nuo gimimo
  • proteinurija
  • hipertenzija progresuojanti su normalios inkstų funkcijos pablogėjimu
  • klausos sutrikimas
  • regėjimo sutrikimas
  • laipsniškas dvišalis neurogeninis kurtumas, nebūdingas kūdikystėje, bet atsiranda vėliausiai apie 30 metų amžiaus – iš pradžių kurtumas paveikia aukštesnius tonus

Alport komanda - diagnozė

Klinikinio paciento stebėjimo dažnai neužtenka, todėl būtina ištirti iš inksto paimtą audinį. Alporto sindromą galima diagnozuoti ir paimant odos pjūvį, kuriame IV tipo kolageno struktūra nėra teisinga Diagnostiniai kriterijai (turi būti įvykdyti ne mažiau kaip 4):

  • paveldimas hematurijos atsiradimas
  • diagnozuota paskutinės stadijos inkstų liga, diagnozuota mažiausiai dviem šeimos nariams
  • progresuojantis kurtumas
  • bėdos su regėjimu
  • lejomiozės požymių, nenormalus trombocitų dydis ir skaičius arba nenormali b altųjų kraujo kūnelių struktūra
  • audinių struktūros anomalijos, pastebėtos elektroniniu mikroskopu
  • šiai ligai būdingos genetinės mutacijos

Alporto sindromas - gydymas

Rekomenduojamas simptominis gydymas – kovojant su proteinurija, arterine hipertenzija ir hematurija. Pažengusioje šios ligos stadijoje, vadinamoji pakaitinė inkstų terapija, pvz., dializė. Taip pat gali būti svarstoma apie inkstų persodinimą.

Svarbu

Žmonės, kurie neserga, bet kurių šeimoje yra Alporto sindromas, turi žinoti, kad jie turi genetinę naštą. Rizika skiriasi. Priklauso nuo pažeidimo ar negenetinis yra abiejuose tėvuose arba tik tėve ar motinoje. Vyrai, sergantys Alporto sindromu, gali perduoti genetinį sutrikimą savo dukroms – kurios pačios yra sveikos defekto nešiotojai – ir liga gali išplisti ateities kartoms. Sveikos motinos gali perduoti savo sūnums ydą, dėl kurios jie susirgs. Kai genetinis defektas perduodamas dukrai – panašiai kaip aukščiau, ji tampa besimptome nešiotoja.

Kategorija:

Genetinės ligos