PATIKRINTAS TURINYSAutorius: Katarzyna Wieczorek-Szukała, medicinos mokslų daktarė, medicinos biotechnologė, Lodzės medicinos universitetas

Retos ligos, nepaisant didžiulės medicinos pažangos, vis dar nėra iki galo ištirtos. Kai kurie iš jų dėl sporadiško praneštų atvejų pobūdžio tebėra neišsamių, fragmentiškų tyrimų objektas, o tai savo ruožtu riboja žinomų ir prieinamų gydymo būdų spektrą. Reta liga sergantys pacientai labai dažnai susiduria su tinkamos paramos, diagnostikos ir dezinformacijos stoka. Kokios ligos yra retos ligos? Kaip vyksta jų gydymas?

Pagrindinė problema, susijusi suretų ligųkvalifikavimu, yra ta, kad skirtingose ​​šalyse šios rūšies ligos apibrėžimai skiriasi. Europos Sąjungoje (įskaitant Lenkiją) liga bus laikoma reta, jei ja serga iki 5 iš 10 000 žmonių. Savo ruožtu Jungtinėse Valstijose retomis ligomis serga mažiau nei 200 000 žmonių iš visos populiacijos.

Iki šiol žinoma daugiau nei 7000 retų ligų ir kiekvienais metais diagnozuojami nauji ligos subjektai. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje ja serga 6–8 % gyventojų. Apskritai net daugiau nei 300 milijonų žmonių pasaulyje gyvena su tokia plačia sporadinių ligų grupe – taigi tai daug platesnė problema, nei gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio.

Kas yra reta liga?

Retos ligosgali turėti daug priežasčių. Didžioji dauguma (daugiau nei 70 %) yra genetinės kilmės ligos, atsirandančios dėl konkrečios šeimos istorijos, apsigimimų ar chromosomų pokyčių.

Dažniausiai jų eiga yra lėtinė ir progresuojanti, taip pat sukelia fizinę ir protinę negalią. Beveik 75% jų prasideda jau vaikystėje. Daugeliu atvejų retosios ligos yra klaidingai diagnozuojamos ankstyvosiose stadijose, todėl atitolina atitinkamas atsakomąsias priemones ir liga progresuoja.

Kokios yra dažniausios retos ligos?

Retos ligos yra labai nevienalytė ligų grupė – tarp jų yra siauresnių pogrupių, įskaitant:

  • retos kraujo ir kaulų čiulpų ligos (hemofilija, daugybinė mieloma),
  • saugojimo ligos (cistinė fibrozė, ligaNiemann-Pick, Fabry liga),
  • Įgimtų defektų sindromai (pvz., Prader-Willi sindromas),
  • neurologinės ligos (išsėtinė sklerozė (IS), nervų ir raumenų distrofija, Hantingtono chorėja).

Kai kurios retosios ligos, nepaisant to, kad jos priskiriamos šiai grupei, pasireiškia daug dažniau nei kitos, todėl jas lengviau atpažinti, o dažnai ir veiksmingiau gydyti.

Retų ligų pavyzdžiai

Išsėtinė sklerozė

Išsėtinė sklerozė (IS) yra autoimuninė galvos ir nugaros smegenų liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą. Sergamumo šia liga rodiklis yra vidutiniškai 90 atvejų 100 000 žmonių, o Lenkijoje ja serga apie 50 000 pacientų.

Pirmieji ligos simptomai pasireiškia gana jauname amžiuje, nuo 20 iki 40 metų, ir gali būti:

  • disbalansas,
  • galvos svaigimas,
  • tirpimas ir dilgčiojimas kojose ir rankose,
  • skausmingas raumenų sustingimas,
  • regėjimo sutrikimas,
  • lėtinis silpnumas,
  • emociniai sutrikimai.

Ligai progresuojant simptomai pablogėja, o pacientai kenčia nuo lėtinio galūnių drebėjimo, judrumo ir net vienos kūno pusės paralyžiaus. Liga yra nepagydoma ir ilgainiui sukelia nuolatinį nervų ir glijos ląstelių pažeidimą, dėl kurio atsiranda ir fizinių, ir psichinių pokyčių.

Tiksli išsėtinės sklerozės priežastis nežinoma, nors genetinių ir aplinkos veiksnių derinys (įskaitant aplinkos taršą ir vitamino D trūkumą) yra laikomas rizikos veiksniu. Galimi gydymo būdai padeda pacientams susidoroti su priepuoliais ir varginančiais ligos simptomais.

Narkolepsija

Narkolepsija yra neurologinė būklė, susijusi su rimtu natūralaus miego sutrikimu ir nekontroliuojamu mieguistumu dienos metu. Šiuos simptomus taip pat lydi:

  • raumenų netekimo priepuoliai (taip pat ir būdraujant),
  • haliucinacijos ir haliucinacijos,
  • atminties sutrikimas,
  • košmarų.

Tai paveikia tiek vyrus, tiek moteris, gali pasireikšti bet kuriame amžiuje ir tęstis visą gyvenimą. Statistika rodo, kad narkolepsija serga vidutiniškai 50 iš 100 000 žmonių; tačiau ši informacija nebūtinai atspindi tikrąjį skaičių. Nukentėję asmenys metų metus kovoja su simptomais, kol diagnozuojama.

Narkolepsija apsunkina normalią veiklą, nes pacientai gali užmigti kasdien mankštindamiesiveikla, jiems taip pat sunku atskirti sapnų išgyvenimus nuo tikrovės. Tiksli narkolepsijos priežastis nežinoma.

Turbūt svarbiausią vaidmenį jo vystymesi atlieka kai kurios genetinės mutacijos ir nenormali imuninės sistemos reakcija, galinti pažeisti neuronus smegenyse.

Narkolepsijos gydymas priklauso tipinei simptominei terapijai, kai antidepresantai ir vaistai, palaikantys tinkamą miego fazę. Simptomus palengvinti gali padėti radikalūs gyvenimo būdo pokyčiai – vengti kofeino, alkoholio stimuliuojančių medžiagų ir sumažinti stresą sukeliančius veiksnius.

Pirminis cholangitas

Anksčiau ši būklė buvo žinoma kaip pirminė kepenų cirozė. Pirminio cholangito dažnis yra vidutiniškai 40 atvejų 100 000 žmonių. Daug dažniau ji diagnozuojama moterims (daugiau kaip 90 proc. atvejų), daugiausia 40–60 metų amžiaus. Klinikiniai simptomai nėra tokie specifiniai, kad liga vystosi bėgant metams ir dažnai nustatoma atsitiktinai atliekant kraujo tyrimus. Pirminio cholangito simptomai yra šie:

  • lėtinis nuovargis ir silpnumas,
  • odos niežėjimas,
  • geltonų odos gabalėlių aplink akis atsiradimas (vadinamoji gelta).

Skausmai atsiranda gana retai dešinės pusės (hipochondrijos) srityje. Ligos genezė greičiausiai yra autoimuniniai pokyčiai, susiję su laipsnišku mažųjų tulžies latakų ląstelių sunaikinimu. Dėl jų skaidymo sutrinka tulžies sekrecija ir transportavimas, kuris būtinas riebalams emulguoti, cholesterolio kiekiui reguliuoti ir medžiagų apykaitos produktams filtruoti.

Sutrikęs tulžies nutekėjimas iš kepenų ir jos stagnacija (vadinamoji cholestazė) sukelia jos randus ir net cirozę. Medicina nesiūlo vaistų, skirtų kovoti su pirminės cirozės priežastimis.

Tačiau svarbu kuo anksčiau atpažinti simptomus, kurių dėka bus galima veiksmingiau sulėtinti ligos progresavimą (pvz., farmakologiškai palaikant tulžies nutekėjimą).

Fabry liga

Ši reta būklė paveikia maždaug 30 iš 100 000 žmonių ir priklauso saugojimo ligų grupei. Tai sukelia genetiniai pakitimai – konkrečiai α-galaktozidazės fermento b altymą koduojančio geno mutacija.

Dėl šio fermento trūkumo organizme audiniuose ir kraujagyslių sienelėse nusėda keramido dariniai, dėl kurių sutrinka daugelio organų veikla

Ši liga gali būti paveldima su lytimi, o vyrams ji pasireiškia stipriau. Labiausiai slegiantys šios ligos simptomailigos yra vadinamosios Fabry proveržis – tai yra ilgai trunkantys labai stipraus, deginančio ir nepakeliamo skausmo priepuoliai, iš pradžių pasireiškiantys aplink rankų ir kojų sąnarius, vėliau – visame kūne. Be to, taip pat yra:

  • deginimo ar dilgčiojimo pojūtis rankose ar kojose,
  • disbalansas,
  • širdies ritmo sutrikimas,
  • prakaito sekrecijos sutrikimas,
  • jautrumas šalčiui ir karščiui,
  • inkstų pažeidimas,
  • akių disfunkcija.

Yra du Fabry ligos gydymo būdai:

  • pakaitinė fermentų terapija (skiriant fermentą alfa-galaktozidazę į veną)
  • arba vartojate vaistą, vadinamą migalastatu. Tačiau terapija yra labai brangi ir reikalauja daug kartų.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (CF), taip pat žinoma kaip cistinė fibrozė, yra genetinė liga, kurios metu sutrinka egzokrininių liaukų sekrecija. Paciento organizmas gamina per daug lipnias gleives, sutrikdo visų organų su gleivinėmis liaukomis veiklą.

Todėl dažniausiai pokyčiai vyksta dviejose sistemose – kvėpavimo (sukelia pasikartojančias infekcijas ir kvėpavimo nepakankamumą) ir virškinimo (pažeidžia kasą ir sukelia jos nepakankamumą).

Cistine fibroze serga maždaug 25 iš 100 000 žmonių ir ji dažniau pasitaiko europiečiams.

Lydimi simptomai, dažnai pasireiškiantys nuo ankstyvos vaikystės, yra:

  • lėtinis ir nuolatinis kosulys,
  • pasikartojantis bronchitas ir pneumonija,
  • spjaudantis krauju,
  • sinusitas,
  • per didelės, riebios naujagimių išmatos,
  • skrandžio skausmai,
  • žarnyno nepraeinamumas.

Suaugusiesiems cistinė fibrozė taip pat turi įtakos nevaisingumui ir vėlesniam antrinio diabeto išsivystymui. Cistinės fibrozės gydymas daugiausia grindžiamas kova su jos simptomais. Plaučių forma gydymas grindžiamas storų sekretų pašalinimu iš kvėpavimo takų ir esamų infekcijų bei uždegimų palaikymu antibiotikais.

Virškinimo trakto simptomai, be kita ko, palengvėja Fermentų papildai, padedantys virškinti ir įsisavinti maistines medžiagas, ir griežta dieta.

Retų ligų gydymo problemos

Kaip matyti iš aukščiau pateiktų pavyzdžių, retos ligos yra labai nevienalytė ligų grupė, kurios genezė, eiga ir prognozė skiriasi. Nors kartu jie apima daug žmonių (iki 3 mln. Lenkijos piliečių), specifiniai retų ar itin retų ligų atvejaikenčia keli ar keliolika žmonių. Jų gydymui reikalingas tarpdisciplininis požiūris ir galimybė naudotis naujausiomis medicinos technologijomis, kurios dažnai pacientams neprieinamos dėl finansinių priežasčių.

Bėgant metams retos ligos niekada nebuvo įtrauktos į kompensuojamų ar prioritetinių programų sąrašus – tiek Lenkijoje, tiek kitose Europos šalyse. Laimei, šis požiūris palaipsniui keičiasi ir vis labiau pripažįstamas intensyvios pagalbos poreikis šiai konkrečiai pacientų grupei. 2022 metais mūsų šalyje buvo priimtas Retų ligų planas (planuojamas 2022-2023 m.), kuriame numatyti konkretūs veiksmai realiai pagerinti pacientų, sergančių retomis ligomis, situaciją.

Be to, Medicinos tyrimų agentūra paskelbė pirmąją tyrimų ir plėtros programą Vidurio ir Rytų Europoje, skirtą ypač pacientams, sergantiems reta liga. Net 100 mln. PLN buvo skirta specialistų diagnostikai, klinikinių tyrimų plėtrai ir moderniai medikamentinei terapijai.

Kategorija:

Genetinės ligos