Ehlers-Danlos sindromas yra retų genetinių ligų grupė, kuriai būdingas sąnarių hipermobilumas ir gležna, pernelyg ištempta oda. Pacientui, sergančiam EDS, sutrikusi kolageno sintezė ir (arba) jungiamojo audinio struktūra. Pacientai, sergantys Ehlers-Danlos sindromu, dažnai skundžiasi sąnarių skausmu ir daugybe patempimų bei išnirimų, tačiau tai nėra vienintelė su šia liga susijusi rizika. EDS veikia daugelį kitų kūno organų ir sistemų. Ką turėčiau žinoti apie EDS?

Ehlers-Danlos sindromas , gydytojų beveik nepastebimas, yra retų genetinių ligų grupė. Sergančiam žmogui sutrinka kolageno, jungiamojo audinio statybinio bloko, susidarymas ir (arba) struktūra, todėl dažnai pirmasis būdingas simptomas yra hipermobilūs sąnariai. Dėl per didelio sąnarių laisvumo atsiranda išnirimų ir išnirimų (pvz., kelio girnelės ar pečių), o sergant kai kuriais sindromo tipais paciento oda labai tempiasi ir dėl menkiausių sumušimų neretai atsiranda mėlynių.

Yraketuriolika EDS tipų , iš kurių buvo rasta trylika genetinių mutacijų, sukeliančių ligą. Hipermobiliam tipui atitinkamas genas dar nebuvo atrastas. Ehlers-Danlos sindromas paveldimas kaip autosominis recesyvinis arba dominuojantis, tačiau kartais atsiranda de-novo mutacija, o tai reiškia, kad ji atsiranda spontaniškai ir sergančio vaiko tėvai jam neperdavė sugedusio geno.

Ehlers-Danlos sindromas yra daugiau nei tik išnirimai ir sąnarių skausmas. Jungiamasis audinys randamas visame kūne, todėl daugelis žmogaus, sergančio Ehlers-Danlos sindromu, kūno organų ir sistemų gali neveikti tinkamai, jei jie neveikia tinkamai. Kai kuriais atvejais, ypač kraujagyslinio tipo, jis kelia tiesioginį pavojų gyvybei ir sutrumpina gyvenimo trukmę.

Seniausi šios ligos paminėjimai siekia senovės laikus ir ją aprašė jau Hipokratas, tačiau iki šių dienų neįmanoma įvertinti sergančiųjų skaičiaus dėl menko žinomumo apie ligą ir labai įvairios eigos. . Dėl to ligos paveikti žmonės daugelį metų negali diagnozuoti. Kartais jie yra nukreipiami pas psichiatrą ar cirką dėl savo fenomenalių įgūdžių ištempti odą ir sulenkti galūnes („guminis žmogus“).

Laikoma, kad

EDS atsiranda nuo 1: 2 500 iki 1: 10 000žmonių.

Ehlers-Danlos sindromas – simptomai

Ehlers-Danlos sindromas turi pagrindinių simptomų ir papildomų simptomų, kurie priklauso nuo tipo. Tačiau tai nereiškia, kad visi, turintys tam tikrą tipą, patirs tuos pačius simptomus ar gretutines ligas.

Pagrindiniai simptomai skirstomi į sąnarių ir odos simptomus.

Ehlers-Danlos sindromas – sąnarių simptomai

  • hipermobilumas (remiantis Beighton skale) ir labai platus judesių diapazonas
  • sąnarių laisvumas
  • dažnos traumos
  • išnirimai
  • išnirimai ir komplikacijos po jų
  • degeneracija (įskaitant kelio degeneraciją, stuburo degeneraciją), net ir jauniems žmonėms

Ehlers-Danlos sindromas – odos simptomai

  • gležna, vadinama „šilkine“, švelnia oda
  • kai kurių tipų pernelyg tampri oda
  • atrofinių randų atsiradimas
  • keloidų susidarymas
  • lengva sumušti

Papildomi Ehlers-Danlos sindromo simptomai

Gali apimti:

  • mitralinio širdies vožtuvo regurgitacija
  • organų (kraujagyslių, žarnyno, šlapimo pūslės) trapumas, dėl kurio jie gali plyšti
  • regėjimo problemos (astigmatizmas) ir kintamo rašto defektas, sunkumai renkantis akinius
  • skoliozė ir (arba) kifoskoliozė
  • varus pėdose ir (arba) keliuose
  • daugelis kitų

Ehlers-Danlos sindromas – gretutinės ligos

Gretutinės ligos, taip pat papildomi simptomai, skiriasi priklausomai nuo sindromo tipo ir priklauso nuo žmogaus. Pacientams, sergantiems Ehlers-Danlos, gali kilti problemų dėl:

  • imuninė sistema (pvz., MCAS, stiebo ląstelių aktyvacijos sindromas, astma)
  • virškinimo sistema (pvz., maisto netoleravimas, dirgliosios žarnos sindromas)
  • kraujotakos sistema (pvz., aneurizmos, kraujagyslių disekacija)
  • urogenitalinė sistema (pvz., sunkumai palaikant nėštumą, reprodukcinių organų prolapsas)
  • endokrininė sistema (pvz., skydliaukės liga, endometriozė)
  • nervų sistema (pvz., Chiari apsigimimas, įvairios kilmės galvos skausmai, įskaitant migreną; nugaros smegenų įsitvirtinimas)
  • judėjimo sistema (pvz., stuburo nestabilumas, artrozė, osteoporozė)

Žmones, sergančius EDS, taip pat lydi skausmas, įskaitant raumenų skausmą, lėtinį nuovargį ir labai dažnai kenčia nuo miego sutrikimų, nerimo ir depresijos.

Ehlers-Danlos sindromas – tipai

Ehlers-Danlos sindromo tipai:

  • klasika (cEDS)
  • kaip klasika (clEDS)
  • širdies ir kraujagyslių sistemos (cvEDS)
  • kraujagyslių(vEDS)
  • hipermobilusis (hEDS)
  • artrochalazija (aEDS)
  • odos (dEDS)
  • kifoskoliozės (kEDS)
  • Trapios ragenos sindromas (BCS)
  • spondilodisplastinis (spEDS)
  • su raumenų kontraktūromis (mcEDS)
  • miopatinė (vaistai)
  • Periodontas (PEDS)
  • neapibrėžta (diagnozuota trijose nesusijusiose šeimose, keturiems žmonėms)

Ehlers-Danlos sindromas – diagnozė

Ehlers-Danlos sindromo diagnozė pagrįsta genetiniais tyrimais. Hipermobilaus tipo atveju gydytojas nustato klinikinę diagnozę, patvirtindamas simptomus ir pašalindamas kitus jungiamojo audinio sutrikimus.

Ehlers-Danlos sindromas – gydymas

Ehlers-Danlos sindromas yra nepagydoma liga, kurios eiga nenuspėjama. Gydymą sudaro simptomų palengvinimas, gretutinių ligų pašalinimas ir profilaktika (pvz., kasmetinis gastroenterologo vizitas ir pilvo ertmės ultragarsinis tyrimas).

Vėlesni vizitai pas įvairių specialybių gydytojus gali užkirsti kelią staigiam sveikatos pablogėjimui ir aptikti paslėptas ligas, kol jos nesukelia negrįžtamų padarinių. Kadangi lėtinis skausmas yra neatsiejama EDS dalis, pacientams patariama kreiptis į skausmo kliniką, kad pagerintų gyvenimo kokybę ir jiems būtų suteikta tinkama farmakoterapija. Taip pat labai pravers ir kineziterapeuto pagalba.

  • Lengvas sąnarių hipermobilumo sindromas, t.y. sąnarių laisvumas
  • Reumatinės ligos – priežastys, rūšys, simptomai ir gydymas

Kategorija:

Genetinės ligos