Fabry liga yra reta genetinė liga, kuri rodo, kad jos simptomai yra sąnarių degeneracija arba širdies liga. Dėl to daug sunkiau nustatyti ankstyvą diagnozę ir taikyti tinkamą gydymą, o tai gali sukelti net negalią, ne tik judėjimo požiūriu. Kokios yra Fabry ligos priežastys ir simptomai? Koks jo paveldėjimas? Ar įmanoma ją išgydyti?

Fabry ligayra įgimtasaugojimo ligaiš mukopolisacharidozės grupės. Tai reiškia, kad jo eigoje kraujagyslėse ir kituose audiniuose, taip pat organuose nusėda (sandėliuoja) glikosfingolipidai (kenksmingi medžiagų apykaitos produktai), taigi – sutrinka jų funkcijos. Šį procesą sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas, kuris yra būtinas glikosfingolipidų pašalinimui iš organizmo.

Apskaičiuota, kad ligos paplitimas yra 1: 40 000-1: 120 000 vyrų gimimų. Taigi liga priklausoretų ligų grupei . Fabry liga, remiantis pacientų asociacijos skaičiavimais, Lenkijoje serga nuo 50 iki 100 žmonių.

Fabry liga – priežastys ir paveldėjimas

Liga sukelia GLA geno mutacija Xq22 lokuse, koduojančiame jau minėto alfa-galaktozidazės fermento b altymą. Mutuotas genas yra X chromosomoje, tačiau jis nėra paveldimas kaip dauguma šios grupės ligų, t. y. autosominis recesyvinis (kaip praneša dauguma š altinių), o kaip dominuojantis su lytimi susijęs požymis, panašus į Hanterio ir Danono ligas. (š altinis: Kucharczyk-Foltyn A.,Fabry ligos pasireiškimas širdyje – kelias į diagnozę. Atvejo ataskaita , "Folia Cardiologica Excerpta", 2011, t. 6, Nr. 2).

Fabry liga – simptomai

Ligos simptomai – paroksizminiai galūnių (ypač sąnarių) skausmai, keliantys įtarimą dėl reumatinės ligos. Ligos metu yra dviejų tipų skausmas:

Dažniausias Fabry ligos simptomas yra kūno termoreguliacijos sutrikimai – prakaitavimas. Tai reiškia, kad organizmas negali pats atvėsti, todėl greitai perkaista, dėl ko karščiuoja ir skauda pėdas bei rankas, būdingus ligai.

  • akroparestezija - rankų ir pėdų skausmas, kuris dažniausiai pasireiškia deginimo ir niežėjimo formair jie pasirodo periodiškai per dieną;
  • vadinamasis Fabry proveržis – tai stipraus pėdų ir rankų skausmo priepuoliai, spinduliuojantys į kitas galūnių dalis. Atakos gali trukti nuo kelių minučių iki kelių dienų.

Apibūdinti skausmo simptomai atsiranda dėl glikosfingolipidų nusėdimo nervų sistemos ląstelėse.

Yra termoreguliacijos sutrikimų (pacientai neprakaituoja) ir būdingas bėrimas keratinizuotų hemangiomų pavidalu, kuris yra aplink šlaunis, kirkšnį, lytinius organus ir pilvą

Glikosfingolipidų kaupimasis, daugiausia kraujagyslių endotelio ląstelėse, sukelia daugelio organų, ypač inkstų, širdies ir smegenų, pažeidimus, kurie pasireiškia:

  • akies ragenos degeneracija, kurią sukelia glikosfingolipidų kaupimasis kraujagyslėse;
  • širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos: hipertrofinė kardiomiopatija, širdies nepakankamumas, aritmija, širdies vožtuvų nepakankamumas, širdies priepuoliai,
  • inkstų nepakankamumas ir proteinurija;
  • galvos svaigimas ir alpimas (taip pat padidėja insulto rizika);
  • skrandžio skausmai, kuriuos sukelia skrandžio ir žarnyno liga. Paprastai tai yra skausmai po valgio, viduriavimas ir pykinimas

Nors pirmieji ligos simptomai pasireiškia jau vaikystėje – taip buvo 75 proc. apklaustųjų – net 73 proc diagnozės nustatomos po mažiausiai 5 metų paieškų.

Fabry liga – gydymas

Priežastinis genetinių ligų gydymas neįmanomas. Gydymas pagrįstas fermentiniu papildymu, t. y. preparatų, kurių sudėtyje yra trūkstamo fermento, įvedimu, dažniausiai į veną, siekiant pašalinti jau esamas saugojimo nuosėdas, taip pat užkirsti kelią naujų susidarymui. Du preparatai, kurių sudėtyje yra alfa-galaktozidazės A (agalsidazė a ir agalsidazė b), yra registruoti Europos Sąjungoje ir abu yra prieinami Lenkijoje.

Daugiau informacijos apie ligą rasite Fabry liga sergančių šeimų asociacijos svetainėje

Svarbu

Fabry gydymo išlaidos Lenkijoje nekompensuojamos

Lenkijoje jau daugiau nei 12 metų pacientai nesėkmingai kovoja dėl galimybės gauti kompensuojamą gydymą, kuris lėtina ir palengvina ligos progresavimą bei suteikia pacientams galimybę gyventi gana normalų ir aktyvų gyvenimą. Šiuo metu tik žmonės atitiko vadinamąjį vaistų gamintojų vykdomos labdaros gydymo programos. Šia prieigos prie gydymo forma naudojasi žmonės, dalyvavę klinikiniuose tyrimuose, ir sunkios būklės pacientai. Tačiau jie nėra tikri, kiek tai užtrukslabdaros terapijos finansavimas. Daugelis naujai diagnozuotų pacientų, įskaitant vaikus, kurių liga dar nepadarė ilgalaikių pokyčių, neturi galimybės gauti gyvybę gelbstinčio gydymo. Tarp tyrime dalyvavusių žmonių 21 pacientas gauna labdaros gydymą.

– Nepaisant pakaitinės fermentų terapijos, kuri užkerta kelią ligos progresavimui ir išvengia gyvybei pavojingų komplikacijų, daugelis Lenkijos pacientų lieka be gydymo. Visose Europos Sąjungos šalyse Fabry liga sergantys žmonės gauna efektyvų ir kompensuojamą gydymą. Atrodo, kad tik Lenkijoje mūsų teisė į gyvybę yra per brangi, kad sveikatos priežiūros sistema į tai atsižvelgtų, – aiškina Romanas Michalikas iš Fabry liga sergančių šeimų asociacijos.

Kategorija:

Genetinės ligos