CLN2 (2 tipo neuroninė ceroidinė lipofuscinozė) taip pat vadinama vaikystės demencija. Per gana trumpą laiką po gimimo vaikas ne tik pradeda regresuoti savo raidoje ir praranda tokius įgūdžius kaip vaikščiojimas, kalbėjimas, apakimas, taip pat traukuliai. Liga mirtina, nors teoriškai yra jos gydymo metodų, tačiau Lenkijoje jų prieinamumas labai ribotas.

CLN2( vaikystės demencija , angl.neuronų ceroidinė lipofuscinozė 2 ) yra reta liga , priklauso grupei ligų, kurios vadinamos neuronų ceroidine lipofuscinoze.

Visi šie vienetai turi tam tikrų bendrų bruožų – juos sukelia genetinės mutacijos, o jų simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, tačiau skirtumai yra susiję su specifiniais genais, kurie pacientams mutuoja.

Nervų ceroidinė lipofuscinozė yra reta liga – manoma, kad vienas iš šių vienetų pasitaiko 1 iš 100 000 žmonių iš bendrosios populiacijos. Kalbant apie čia aptartą CLN2, medicinos literatūroje iki šiol aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 šio subjekto atvejų visame pasaulyje.

CLN2 (vaikystės demencija): priežastys

Kaip minėta aukščiau, CLN2 yra genetinė liga – TPP1 geno mutacijos sukelia vaikų demenciją. Jis atsakingas už vieno specifinio fermento, kuris yra tripeptidilpeptidazė 1, genetinės medžiagos kodavimą.

Šios medžiagos paprastai yra lizosomose ir ji yra atsakinga už įvairių peptidų skaidymą į aminorūgštis.

TPP1 geno, kuris yra 2 tipo neuronų ceroidinės lipofuscinozės pagrindas, mutacijos atveju, visiškai nėra minėto fermento arba jo sintezė labai sumažėja.

Esant tokiai situacijai, lizosomose kaupiasi b altymai ir įvairios kitos medžiagos. Šių organelių yra įvairiose žmogaus organizmo ląstelėse, iš tiesų daugelyje jų atsiranda nenormalių nuosėdų, tačiau nervinės ląstelės yra jautriausios jų kaupimuisi – todėl CLN2 eigoje progresuoja neuronų pažeidimai ir žūva.

Vaikų demencija yra liga, kuri yra paveldimaautosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad ligai reikia, kad paciente būtų dvi mutavusio geno kopijos.

CLN2 (vaikystės demencija): simptomai

Vaikai, sergantys CLN2, vystosi normaliai iki tam tikro gyvenimo momento, o galiausiai – dažniausiai 2–4 metų amžiaus – mažiems pacientams pasireiškia įvairūs vaikiškos demencijos simptomai. Paprastai pirmieji ligos simptomai yra:

  • disbalansas
  • pasikartojantys priepuoliai
  • nevalingi judesiai mioklonijos forma
  • regėjimo sutrikimas

Laikui bėgant minėti negalavimai gali stiprėti, o pacientams atsiranda vis daugiau problemų.

Liga paveikia vaiko įgytus įgūdžius ankstesniais gyvenimo tarpsniais – gali net atsitikti taip, kad mažas pacientas, anksčiau sėdėjęs, vaikščiojęs ar net kalbėjęs, pamažu praranda šiuos gebėjimus

Gali gilėti intelekto negalia, vaikai, sergantys demencija vaikystėje, taip pat gali patirti įvairių elgesio sutrikimų.

CLN2 (vaikystės demencija): diagnozė

Pagrindiniai CLN2 diagnostikos metodai yra genetiniai tyrimai (kuriuo metu galima nustatyti už ligą atsakingas mutacijas) ir fermentiniai tyrimai (kuriais galima nustatyti sumažėjusį b altymus skaidančių fermentų aktyvumą ).

Tačiau įvairūs kiti tyrimai rodo kai kuriuos su vaikystės demencija susijusius nukrypimus – jų galima rasti:

  • kraujo tyrimas (kur galite matyti netipinius vakuoliuotus limfocitus)
  • odos biopsija arba kai kurių kitų audinių biopsija (kur galima aptikti nesuardytų b altymų junginių nuosėdų)
  • vaizdiniai tyrimai (pvz., kompiuterinė tomografija arba galvos magnetinio rezonanso tomografija, kurios metu galima išsiaiškinti, kad pacientui yra nervinio audinio atrofijos židinių)

CLN2 (vaikystės demencija): gydymas

Vaikams, sergantiems 2 tipo neuronų ceroidine lipofuscinoze, pirmiausia taikomas simptominis gydymas – traukulių dažnį galima sumažinti vartojant prieštraukulinius vaistus, o reguliari reabilitacija gali teigiamai paveikti pacientų motorinius įgūdžius.

Tačiau dėl vaikystės demencijos rimtumo vis dar bandoma rasti priežastinius jos gydymo metodus. Atliekami tyrimai dėl galimybės vartoti pacientams, be kita ko:

  • genų terapija
  • kamieninės ląstelės
  • imunosupresija

Vis dėlto didžiausia viltis yrapakaitinė fermentų terapija .

2022 m. balandžio mėn. Amerikos maisto ir vaistų administracija patvirtino cerliponazės alfa, fermento preparato, gauto rekombinantinės DNR metodais, naudojimą. Ši priemonė skirta pakeisti trūkstamą fermentą sergant vaikystės demencija ir sulėtinti ligos progresavimą.

Preparatas įšvirkščiamas tiesiai į smegenų skystį (jis patenka į smegenų skilvelių sistemą per specialiai įvestą angą).

CLN2 gydymo cerliponaze ​​alfa poveikis atrodo daug žadantis, tačiau čia yra viena problema: gydymo prieinamumas.

Kadangi preparatas yra prieinamas pacientams, gyvenantiems JAV arba Vokietijoje, gydymas jį vartojant Lenkijoje nekompensuojamas.

Tačiau šiuo atveju svarbu pradėti gydymą kuo greičiau, kol liga nesukels pakitimų (pvz., nervinių ląstelių atrofija), kurių pakeisti nebebus įmanoma.

CLN2 (vaikystės demencija): prognozė

Vaikų demencija sergančių pacientų prognozė, deja, nėra gera.

Kadangi pirmieji ligos simptomai pasireiškia vaikui, jie palaipsniui stiprėja, galiausiai net pirmąjį gyvenimo dešimtmetį pacientas gali prarasti galimybę judėti ar net egzistuoti savarankiškai.

Dauguma sergančiųjų CLN2 negyvena iki paauglystės.

Skiriasi tik tada, kai pirmieji ligos simptomai pasireiškia kiek vėliau nei įprastai, t.y. sulaukus 4 metų – tokioje situacijoje ligos simptomai dažniausiai būna kiek mažiau intensyvūs ir ligonių išgyvenamumas yra mažesnis. taip pat ilgiau nei sergant tipinėmis ligos formomis, taip atsitinka, kad pacientai, sergantys vaikystės demencija, kuri pasireiškė vėliau, sulaukia pilnametystės.

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos