Patau sindromas arba 13 chromosomos trisomija yra sudėtingų apsigimimų kompleksas. Rizika susirgti šia mirtina genetine liga didėja moterims, nusprendusioms gimdyti po 35 ar 40 metų. Kokios yra Patau sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra šios rūšies ligos gydymas? Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Patau sindromasyra kompleksasapsigimimų( mirtino genetinio defekto sindromas ) priežastis yra papildomos trečios 13 chromosomos kopijos buvimas DNR.13 chromosomos trisomijayra rečiausia ir sunkiausia trisomijos forma, diagnozuojama 1: 8 000–12 000 gimusių kūdikių. Gydytojų patirtis rodo, kad ja dažniau serga merginos. Vyriški vaisiai paprastai neišgyvena iki gimimo.

Patau sindromas: priežastys

Aptartąchromosomų aberacijągali sukelti neteisingas ir – ką reikėtų pabrėžti – spontaniškas homologinių chromosomų (tėvo ir motinos) atsiskyrimas reprodukcinių ląstelių generavimo procese. Dėl to visa tetrada patenka į vieną iš gametų (joje yra per daug vienos chromosomos, t. y. n + 1), o jokia chromosoma iš šios poros nepatenka į kitą.

13-osios chromosomos trisomijos priežastis taip pat gali būti - priklausanti subalansuotų translokacijų grupei - tai gali būti nurodyta, kai chromosomos persitvarko, t. y. viena chromosoma iš vienos poros yra prijungta prie kitos chromosomos. pora. Translokacija gali būti paveldėta iš tėvų arba įvykti apvaisinimo metu.

Patau sindromas: simptomai

  • Prenataliniai simptomai

Patau sindromą galima diagnozuoti jau antrąjį nėštumo trimestrą. Tada ultragarsinio tyrimo metu galite matyti, be kita ko fizinio vystymosi atsilikimas arba mikrocefalija.

  • Postnataliniai simptomai

Patau sindromassusideda iš kelių dešimčių skirtingų defektų, todėl būdingiausi simptomai pateikiami žemiausimptomai:

  • mažas gimimo svoris
  • raumenų tonuso sumažinimas
  • galvos odos defektas
  • holoprosencefalija (neužbaigtas priekinių smegenų dalijimasis)
  • sunkus regėjimo sutrikimas (įskaitant ciklopus – vietoj dviejų akių obuolių yra vienas)
  • nenormaliai išsivysčiusi nosis
  • lūpos ir (arba) gomurio plyšys
  • daugybė ausų defektų, pvz., žema padėtis
  • galūnių anomalijos (pvz., papildomi rankų arba kojų pirštai, pirštų padėtis „šautuvo plaktuko pavidalu“, iškilus kulnas);

Be to, galite diagnozuoti širdies ir inkstų defektus, smegenų apsigimimus ir nervinio vamzdelio defektus, berniukų kriptorchizmą ir mergaičių gimdos apsigimimus.

Pažymėtina, kad aukščiau paminėtas anomalijos neatsiranda iš karto, o jų sunkumo laipsnis daugiausia priklauso nuo genetinio sutrikimo tipo (visos ar tik papildomos chromosomos dalies buvimo).

Patau komanda: diagnostika

  • Diagnostika prenataliniu laikotarpiu

Pirmas tyrimas, kurio metu galima iš pradžių diagnozuoti Patau sindromą, yra minėtasis Ultragarsas. Įtarus ligą, gydytojas gali nukreipti pacientą atlikti invazinius prenatalinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Remiantis surinkta ląstelių medžiaga, atliekami citogenetiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti ligos buvimą 99% tikrumu

  • Diagnostika gimus vaikui

Po gimdymo galutinei diagnozei vėl atlikti genetiniai tyrimai, pagrįsti chromosomų analize.

Patau komanda: prognozė

Dėl gimimo defektų sambūvio dauguma (apytikriai 80 %) vaikų, sergančių Patau sindromu, miršta per kelias dienas ar savaites nuo gimimo. Daugiau nei 90% negyvena iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos, tik apie 5% pacientų sulaukia trejų metų.

Patau sindromas: gydymas

Dėl simptomų įvairovės gydymas priklauso nuo vaiko sveikatos. Todėl gali prireikti, pavyzdžiui, lūpos skilimo ar gomurio skilimo operacijos arba širdies ydos. Fizinė terapija atlieka didžiulį vaidmenį gydant simptominį gydymą.

Patau komanda: rizikos veiksniai

Rizika susirgti šia genetine liga padidėja moterims, kurios nusprendė pagimdyti vaiką po 35 ar 40 metų.

Kitas veiksnys, didinantis Patau sindromo riziką, yra tai, kad vienas iš tėvų neša subalansuotos 13-osios poros chromosomos translokaciją.

Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Net jei vienas iš tėvų turi lygiavertę translokaciją, kuri yra viena iš 13-osios chromosomos trisomijos priežasčių, sugedusių genų nereikia perduoti palikuonims.

Taip pat yra galimybėkad vaikas paveldės tokią pat subalansuotą translokaciją kaip ir tėvai, bet nepatirs diskomforto arba gims atsilikęs vystymasis (rizika didesnė nei vidutinė). Taip pat gali atsitikti taip, kad nėštumas baigiasi persileidimu.

  • Marfano sindromas: priežastys, simptomai, gydymas
  • Fabry liga: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas
  • Edvardso sindromas – priežastys, simptomai, gydymas
  • Dauno sindromas – priežastys, eiga, diagnozė
  • Anencefalija (anencefalija) – nervinio vamzdelio defektas

Kategorija:

Genetinės ligos