Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra nepagydoma smegenų liga. Nuo jo kenčia tik 28 šeimos visame pasaulyje. Tai pavojinga paveldima liga. Kokie yra mirtinos šeimos nemigos simptomai?
Mirtina šeimos nemigayrapaveldima liga , paveldima autosominė dominuojanti liga. Jei vienas iš tėvų yra mutacijos nešiotojas, rizika, kad vaikui išsivystys šios genetinės ligos simptomai, siekia net 50 procentų. Ligos simptomų atsiradimą lemia mutantinis b altymas - prionas - kurio struktūroje asparagino vietoje yra asparto rūgšties. Ši mutacija pakeičia b altymo molekulės formą ir perkelia ją į kitus sveikus smegenų b altymus.
Mutacija vyksta talamo srityse, atsakingose už miego reguliavimą, todėl nerviniams signalams sunku nukeliauti iš smegenų į kūną ir atgal. Pirmą kartą jį 1979 metais aprašė italų gydytojas Ignazio Roiteris. Jis nustatė, kad 2 moterų iš vienos šeimos mirties priežastis – nemiga. Kai susirgo kitas šios šeimos narys, po jo mirties buvo fiziologiškai ištirtos jo smegenys ir nustatyta ligos priežastis.
Mirtina šeimos nemiga: simptomai
Liga pacientams pasireiškia skirtingu laiku. Paprastaipirmieji simptomai pasireiškia tarp 30 ir 60 metų(vidutiniškai 50 metų amžiaus). Simptomų pasireiškimas yra individualus dalykas ir netgi gali skirtis tarp tos pačios šeimos narių.
Mirtis įvyksta per 7–36 mėnesius nuo simptomų atsiradimo.
Pacientams, sergantiems galutine nemiga, talamas neveikia tinkamai, todėl atsiranda visiška nemiga. Be to, tai yra:
- kraujospūdžio reguliavimo sutrikimai,
- širdies nepakankamumas,
- kūno temperatūros sutrikimai
- ir hormonų srautas.
Kai nemiga paūmėja, jos atsiranda:
- panikos priepuoliai,
- fobijos,
- haliucinacijos.
Dėl negalėjimo užmigti pacientas išsenka ir daug numeta svorio. Turiu demencijos simptomų.
Nemigos pasekmės yra mirtinos , pacientas miršta apsvaigęs
Imuninė sistema nepasiima mutantinio b altymo ir nesusergapasipriešinimas.
Žmonių, mirusių nuo mirtinos nemigos, smegenų tyrimai įrodė, kad talamuose yra didelių pokyčių (pvz., „skylių“), o likusi smegenų dalis lieka nepažeista.
Dėl to pacientai, net ir labai pažengusiai ligos stadijai, nepraranda bendravimo įgūdžių ir supratimo apie supantį pasaulį.
Mirtina nemiga yra nepagydoma
Iki šiol išbandyti mirtinos nemigos gydymo metodai yra neveiksmingi ir neduoda jokių rezultatų, pacientas miršta.
Medicinos veikla apsiriboja tik paciento gyvenimo kokybės gerinimu. Pacientui negalima duoti migdomųjų tablečių, nes jos dažniausiai sukelia staigią komą.
Mokslininkai savo viltis sieja su genų terapija, tačiau šio metodo tyrimai vis dar vyksta.
- Nemiga – ligos, sukeliančios miego sutrikimus
- Smith-Lemli-Opitz sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar galimas SLOS gydymas?
- Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas