Hemochromatozė – medžiagų apykaitos liga, kurios esmė – per didelis geležies kaupimasis organizme. Nors šio elemento trūkumas retai sukelia mirtį, jo perteklius hemochromatoze dažnai sukelia gyvybei tiesiogiai pavojingas ligas: cirozę, hepatoceliulinę karcinomą ir kraujotakos nepakankamumą. Kokios yra hemochromatozės priežastys ir simptomai? Kaip sekasi jos gydymas?

Turinys:

  1. Hemochormatozė: simptomai
  2. Hemochromatozė: priežastys
  3. Hemochormatozė: DNR tyrimas ir kraujo tyrimas
  4. Hemochromatozė: gydymas

Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos liga, kai geležies perteklius kaupiasi audiniuose hemosiderino (b altymų komplekso, kaupiančio geležį ląstelėse) pavidalu.

Esantįgimtai (pirminei) hemochromatozeišio patologinio proceso pagrindas yra sutrikusi sistema, išskirianti geležį iš organizmo. Šio elemento įsisavinimo iš maisto kontrolės sistema veikia tinkamai.

Sergantantrine hemochromatozeeritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai) ir kepenų ląstelės išskiria per daug geležies, kuri vėliau kaupiasi organizmo audiniuose. Geležis kaupiasi daugelyje organų (plaučiuose, inkstuose, širdyje, kasoje, endokrininėse liaukose), bet dažniausiai kaulų čiulpuose ir kepenyse.

Šios ligos rizika vyrams yra daug didesnė nei moterims – prie jos prisideda menstruacinis ciklas ir laktacija, kurios metu netenkama kraujo ir sumažėja geležies jonų kaupimasis organuose.

Hemochormatozė: simptomai

Pirminės hemochromatozės simptomai, nors ir įgimti, dažniausiai pasireiškia 40–60 metų amžiaus. Pacientai, kurių patologiniai procesai apima tam tikrą organą, kuriame kaupiasi geležis, skundžiasi lėtinio nuovargio jausmu ir sąnarių skausmais. Taip pat yra kepenų pažeidimas, pasireiškiantis šio organo padidėjimu. Pažengusiame organų pažeidimo etape atsiranda klasikinė simptomų triada:

  • kepenų cirozė (susijusi su didele kepenų ląstelių karcinomos išsivystymo rizika)
  • diabetas
  • per didelė odos pigmentacija

Be to, gali pasireikšti išsiplėtusi kardiomiopatija,širdies nepakankamumas, hipogonadizmas ir hipotirozė.

Antrinės hemochromatozės simptomai yra labai panašūs į pirminės ir atsiranda aukščiau paminėto ją sukeliančios ligos.

Hemochromatozė: priežastys

Pirminės, ty įgimtos hemochromatozės (taip pat žinomos kaip rudasis arba rudasis diabetas), priežastis dažniausiai yra genetinė mutacija. Priklausomai nuo hemochromatozės tipo, HFE genas (1 tipas), HJV ir HAMP (2 tipas), TRF2 (3 tipas) arba SLC40A1 (4 tipas, vadinamoji feroportino liga).

Tyrimai rodo, kad vienas iš dešimties žmonių turi hemochromatozės geno mutaciją, tačiau simptomai pasireiškia tik tiems žmonėms, kurie paveldėjo vieną mutavusio geno kopiją ir iš tėvo, ir iš motinos. Didžiausias HFE geno mutacijų dažnis stebimas Skandinavijos populiacijoje (1/200 žmonių). Dėl mutacijų paplitimo pirminė hemochromatozė yra viena iš dažniausiai diagnozuojamų genetiškai nulemtų ligų.

Antrinę hemochromatozę sukelia ir įgytos, ir įgimtos ligos, tokios kaip, pavyzdžiui, talasemija (skydliaukės ląstelių anemija), įgimta sferocitozė, įgyta sideroblastinė anemija ir kepenų ligos: lėtinis hepatitas C (hepatitas C), suriebėjusios kepenys. - nealkoholinė suriebėjusių kepenų liga, alkoholinė kepenų liga.

Hemochormatozė: DNR tyrimas ir kraujo tyrimas

Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai apima geležies koncentracijos ir transferino įsotinimo serume nustatymą. Patvirtinus kraujo tyrimų nukrypimus nuo normos, reikia atlikti genetinius tyrimus dėl dažniausiai pasitaikančių genų mutacijų, susijusių su paveldimos hemochromatozės išsivystymu.

Išimtiniais atvejais rekomenduojamas histopatologinis kepenų mėginio tyrimas, kurio tikslas – patvirtinti geležies buvimą ir nustatyti fibrozės progresavimą.

Hemochromatozė: gydymas

Hemochromatozė yra nepagydoma liga, o terapija skirta palengvinti jos simptomus ištuštinant geležies atsargas ir palaikant šio elemento koncentraciją normos ribose.

Dažniausias hemochromatozės gydymas yra kraujotakos gydymas (flebotomija). Pacientams, sergantiems antrine hemochromatoze, skiriami geležies chelatoriai. Kai kuriais atvejais taip pat skiriamas eritropoetinas. Cukrinis diabetas, hipogonadizmas, kepenų cirozė, kardiomiopatija yra negrįžtami pažeidimai.

Vienas iš terapijos elementų yra dieta, kurios metu reikia vengti geležies ir vitamino C papildų ir nevartoti maisto, kuriame gausu geležies, pvz., raudonos mėsos,kepenys.

Kategorija:

Genetinės ligos