PATIKRINTAS TURINYSAutorius: Krzysztofas ​​Bialita

Genetinės ligos – tai didelė ligų grupė, susijusi su žmogaus genetinės medžiagos anomalijomis. Sužinokite, kokios yra dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos, kaip yra paveldimos genetinės ligos, kurias mama gali perduoti kūdikiui, ir ar galite apsisaugoti nuo genetinių ligų?

Genetinės ligosgali kilti įvairiai: kai kurios paveldimos iš tėvų, o kitos atsiranda dėl atsitiktinių mutacijų. Klinikinis genetinių ligų vaizdas yra įvairus. Kai kurios genetinės ligos yra nesunkios, tačiau daugelis jų gali labai paveikti kasdienį funkcionavimą.

Genetinės ligos – tipai

Genetinė medžiaga (genomas) yra visų su konkrečiu asmeniu susijusių savybių įrašas. Genetinėje medžiagoje esanti informacija lemia mūsų išvaizdą, asmenybės bruožus ir didžiąja dalimi mūsų sveikatą.

Žmogaus genetinė medžiaga yra kiekvienoje jo kūno ląstelėje, o tiksliau – ląstelės branduolyje. Mūsų genomą sudaro DNR grandinės, kurių ilgis siekia 2 metrus.

Kad DNR tilptų ląstelės branduolyje, ji turi būti sandariai supakuota. Tinkamai susuktos DNR gijos sukuria chromosomas – pagrindinę žmogaus genetinės medžiagos organizavimo formą.

Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra 46 chromosomos(23 poros) – 44 „normalios“ chromosomos ir 2 lytinės chromosomos. Lytinės chromosomos pagal pavadinimą lemia žmogaus lytį.Moterys turi XX lyties chromosomas, o vyrai XY chromosomas .

Genetinės ligos atsiranda dėl žmogaus genetinės medžiagos klaidų. Genomo anomalijų dydis gali būti įvairus – nuo ​​nedidelių genetinio kodo klaidų iki ištisų chromosomų sutrikimų. Ląstelės genetinės medžiagos pakeitimas vadinamas mutacija. Mutacija gali būti susijusi su vienu genu – atsiradusi liga vadinama monogenine.

Jei sutrikimas paveikia kelis genus vienu metu, tai vadinama kelių genų liga. Sunkiausi genomo pokyčiai gali apimti visas chromosomas.

Chromosomų skaičiaus arba struktūros pokyčiai vadinamichromosomų aberacijomis . DažniausiaiChromosomų aberacijos tipas yra Dauno sindromas, pasireiškiantis tuo, kad 21-oje poroje yra papildoma chromosoma (vadinamoji trisomija 21).

Genetinės ligos – kada jos gali būti paveldimos?

Ar kiekviena genetinė liga paveldima iš tėvų? Atsakymas yra ne. Kai kurios genetinės ligos yra perduodamos iš kartos į kartą, tačiau yra ir tokių, kurios atsiranda spontaniškai (netyčia).

Dalijantis lytinėms ląstelėms ir formuojantis embrionui gali atsirasti genetinė mutacija. Tada kalbame apie de novo mutaciją: vaiko genetinėje medžiagoje bus klaida, nors sutrikimas nepasireiškė nė vienam iš tėvų.

Kad genetinė liga būtų paveldima, mutacija turi būti bet kurio iš tėvų lytinėse ląstelėse. Jei yra kiaušialąstės (iš motinos) arba spermos (iš tėvo) genetinės medžiagos anomalijų, kyla pavojus, kad jie bus perduoti kūdikiui. Šios rizikos dydis priklauso nuo konkrečios ligos paveldėjimo modelio.

Ligos, kurias sukelia vieno geno mutacija, apima dominuojantį ir recesyvinį paveldėjimą. Sergant dominuojančiomis paveldimomis ligomis, simptomams išsivystyti pakanka vienos sugedusio geno kopijos. Recesyviai paveldimoms ligoms reikalingos dvi nenormalaus geno kopijos (todėl abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai, kad perduotų ją savo palikuonims).

Specialios taisyklės taikomos paveldint ligas, kurios priklauso nuo vaiko lyties. Tada mes kalbame apie paveldėjimą, susijusį su lytimi. Šios ligos yra susijusios su lytinėmis chromosomomis: XX mergaitei, XY berniukui. Iš esmės, jei liga paveldima iš X chromosomos, berniukams yra didesnė rizika susirgti šia liga. Jie turi tik vieną šios chromosomos kopiją, todėl jiems dažniau išsivystys ligos simptomai. Mergaitėms taip pat yra antroji X chromosoma.

Dėl to yra tikimybė, kad mergaitė bus mutacijos nešiotoja, tačiau jai nepasireikš ligos simptomai (dominuojantį vaidmenį perims antroji, „sveika“ chromosoma). Su X susietos ligos perduodamos unikaliu būdu: motina gali perduoti sugedusį geną ir savo sūnums, ir dukroms, o tėvas – tik dukroms.

Analizuojant šeimas, sergančias šios grupės ligomis, galima pastebėti, kad moterys daugiausia yra šios ligos nešiotojos (jos neturi simptomų), o vyrams liga pasireiškia visapusiška forma.

Genetinės ligos – paveldėjimo būdai

Galimybė perduoti genetinę ligą jūsų palikuonims priklauso nuo to, kaip paveldėsite ligą. Paveldėjimas gali būti susijęs su „normaliomis“ chromosomomis (vadinamomis autosominėmis) arba su chromosomomis.seksualinis. Liga gali pasireikšti su 1 defektuoto geno kopija (dominuojantis paveldėjimas) arba 2 kopijomis iš abiejų tėvų (recesinis paveldėjimas).

Šių savybių deriniai sukuriaketuris ligos paveldėjimo modelius :

  • autosominis dominuojantis : ligai išsivystyti pakanka, kad vienas iš tėvų perduotų vaikui sugedusį geną.Jei vienas iš tėvų serga, vaiko rizika susirgti šia liga yra 50%. Šiai ligų grupei priklauso t.y. achondroplazija, policistinė inkstų liga, neurofibromatozė.
  • autosominis recesyvinis : liga išsivystys tik tuo atveju, jei vaikas iš abiejų tėvų gaus klaidingas genų kopijas. Jei abu tėvai yra mutacijos nešiotojai, rizika perduoti ligą savo vaikui yra 25%. Tokiu būdu, inter alia, yra paveldimi cistinė fibrozė, fenilketonurija, spinalinė raumenų atrofija.
  • su lytimi susijęs recesyvinis : jei mergina gaus 1 defektuoto geno kopiją, ji bus tik ligos nešiotoja (simptomai nepasireikš). Berniuko atveju simptomai išsivystys. Toks paveldėjimo modelis, be kita ko, susijęs su hemofilija, d altonizmas, raumenų distrofija.
  • Su lytimi susijęs Dominuojantis : Tai rečiausias paveldėjimo modelis. Ligai išsivystyti pakanka 1 klaidos X chromosomoje kopijos, todėl ja serga ir mergaitės, ir berniukai. Berniukams mutacija gali būti mirtina. Tokiu būdu paveldimos ligos pavyzdys yra Retto sindromas.

Dažniausios genetinės ligos

Dažniausios ligos, kurias vaikas gali paveldėti iš savo tėvų:

Achondroplazija

Achondroplazija yra genetinė liga, sukelianti osifikacijos proceso sutrikimus. Dominuojantis achondroplazijos simptomas yra nykštukiškumas. Achondroplazija paveldima dominuojančiai autosominiu būdu – rizika, kad sergantys tėvai ligą perduos palikuonims, yra 50%.

Achondroplazijos simptomai gali paveikti visus žmogaus skeleto kaulus. Be žemo ūgio, yra ir kitų skeleto defektų:

  • galūnių trumpinimas,
  • laikysenos defektai
  • ir anatominiai kaukolės kaulų pokyčiai.

Inkstų policistinė liga

Inkstų policistinė liga yra paveldima būklė, dėl kurios inkstuose susidaro daug skysčių užpildytų cistų.

Ligos eigoje cistų gali atsirasti ir kituose organuose, dažniausiai kepenyse ir kasoje. Kiti tipiški šios ligos simptomai yra smegenų aneurizmos ir širdies vožtuvų defektai.

Inkstų policistinė liga yra dažniausia genetinė inkstų liga. Bėgant metams, policistinė ligainkstų funkcija gali lemti laipsnišką inkstų funkcijos sutrikimą.

Jei inkstų funkcija visiškai netenka, dažnai prireikia dializės arba inkstų persodinimo.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė yra liga, klasifikuojama kaip fakomatozė arba neuroodos ligos. Jos simptomai daugiausia paveikia nervų sistemą ir odą.

Sergant neurofibromatoze, ant odos atsiranda daugybė „kavos ir pieno“ tipo dėmių (vadinamosios cafe au lait dėmės).

Taip pat visame kūne yra daug (gerybinių) poodinių mazgelių – neurofibromų.

Dėl šios ligos gali išsivystyti neoplazmos centrinėje nervų sistemoje (gliomos, meningiomos, neuromos), todėl pacientai turi būti nuolat prižiūrimi gydytojų.

Cistinė fibrozė

Tai lėtinė liga, pažeidžianti daugelį organų, kurią sukelia gleivinės chlorido kanalo mutacijos. Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu: ligai vystytis reikia 2 defektuoto geno kopijų iš abiejų tėvų.

Pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai yra susiję su kvėpavimo ir virškinimo sistemomis. Gleivinė bronchuose veikia netinkamai – gamina tirštas gleives, kurios tampa idealia terpe bakterijoms ir yra dažnų kvėpavimo takų infekcijų priežastis.

Virškinimo sistemoje sutrinka virškinimo sulčių išsiskyrimas, o tai gali sukelti netinkamą mitybą ir augimo sutrikimus

Cistinės fibrozės gydymas grindžiamas labiausiai varginančių ligos simptomų mažinimu. Pacientams reikia reguliarios kvėpavimo reabilitacijos, kvėpavimo takų infekcijų profilaktikos ir daug energijos turinčios dietos.

Fenilketonurija

Kaip ir cistinė fibrozė, tai autosominė recesyvinė liga. Fenilketonuriją sukelia aminorūgšties fenilalanino perdirbimo sutrikimas. Genetinė mutacija sukelia fermento, kuris sveikiems žmonėms paverčia fenilalaniną kitais junginiais, neveiklumą.

Sergant fenilketonurija, žymiai padidėja fenilalanino koncentracija organizme. Negydoma fenilketonurija sukelia smegenų pažeidimą ir sutrikdo protinį vystymąsi.

Šiuo metu Lenkijoje fenilketonurija nustatoma atliekant bendruosius naujagimių patikros tyrimus. Ankstyva diagnozė leidžia pradėti gydymą (dietą, kuriame visiškai nėra fenilalanino) nuo pirmųjų gyvenimo akimirkų. Tokiu būdu galima visiškai užkirsti kelią ligos simptomų atsiradimui

Stuburo raumenų atrofija

Spinalinė raumenų atrofija yra liga, kuri sukelia žaląnugaros smegenų nervinės ląstelės. Impulsai iš nugaros smegenų neperduodami į raumenis, todėl jie susilpnėja.

Pacientai, sergantys stuburo raumenų atrofija, turi didelių motorinių sutrikimų – jie negali stovėti ar vaikščioti savarankiškai. Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo sunku kvėpuoti.

Spinalinė raumenų atrofija yra liga, kuriai palyginti neseniai buvo sukurti proveržio priežastinio ryšio gydymo metodai. Lenkijoje vaistas „Spinraza“ kompensuojamas nuo 2022 m. sausio mėn., o tai ankstyvo aktyvinimo atveju siejama su reikšmingu pacientų sveikatos pagerėjimu.

Antrasis vaistas nuo stuburo raumenų atrofijos yra Zolgensma – brangiausias vaistas pasaulyje (1,945 mln. eurų už 1 dozę). Europos Sąjungoje „Zolgensma“ leista vartoti nuo 2022 m., tačiau Lenkijoje dar nebuvo įtraukta į kompensuojamųjų vaistų sąrašą.

Hemofilija

Hemofilija yra genetinė būklė, sukelianti kraujo krešėjimo sutrikimą. Hemofilija dažniausiai paveldima pagal lytį: vyrai suserga, o moterys yra besimptomiai sugedusio geno nešiotojai.

Kraujo krešėjimo sutrikimai sergant hemofilija sukelia kraujavimą. Kraujavimas gali būti išorinis (dažniausiai iš nosies) ir vidinis (poodinis, intraartikulinis, intramuskulinis).

Hemofilijos gydymas susideda iš trūkstamų krešėjimo faktorių papildymo.

D altonizmas

D altonizmas taip pat žinomas kaip d altonizmas. D altonizmo esmė – nesugebėjimas atskirti spalvų. D altonizmas, kaip ir hemofilija, paveldimas pagal lytį.

D altonizmo priežastis yra spurgų, t.y. akies ląstelių, atsakingų už spalvų matymą, defektas.

D altonizmas nesutrumpina gyvenimo trukmės, tačiau daro didelę įtaką kasdieniam funkcionavimui. Iki šiol nebuvo sukurta jokių veiksmingų priežastinio d altonizmo gydymo būdų. Tačiau rinkoje yra specialių lęšių, kurie labai pagerina spalvų matymą.

Raumenų distrofija

Raumenų distrofija yra liga, kurią sukelia distrofino geno – vieno iš raumenų ląstelėse esančių b altymų – mutacija. Dažniausia ligos forma yra Diušeno raumenų distrofija, kuria serga tik vyrai.

Pagrindinis ligos simptomas yra progresuojantis raumenų silpnumas, dėl kurio palaipsniui didėja motorinė negalia. Žmonės su raumenų distrofija praranda gebėjimą vaikščioti sulaukę 12 metų.

Lengvesnis ligos variantas yra Beckerio raumenų distrofija, kai pakinta distrofino struktūra, o ne jo bendras.praradimas.

Becker raumenų distrofija yra susijusi su geresne prognoze, todėl pacientai ilgiau išlieka fiziškai aktyvūs. Deja, jokia raumenų distrofijos forma nėra gydoma priežastiniu būdu – pacientų priežiūra daugiausia grindžiama intensyvia fizine reabilitacija.

Retto sindromas

Retto sindromas yra liga, turinti ypatingą paveldėjimo modelį – dominuojantį ir susijusį su lytimi. Šia liga serga tik merginos (berniukų atveju mutacija sukelia mirtį vaisiaus vystymosi stadijoje). Retto sindromo simptomai daugiausia paveikia nervų sistemą.

Retto sindromas pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Ankstyviausiais gyvenimo tarpsniais vaiko raida normali; atskleidus ligą, staiga pablogėja neurologinė būklė.

Vaikas praranda anksčiau įgytus motorinius ir rankų įgūdžius, dingsta kalba ir noras kontaktuoti su aplinka. Priepuoliai dažnai yra lydimas simptomas. Šiandien Retto sindromas išlieka nepagydoma liga.

Genetinės ligos – ar įmanoma nuo jų apsisaugoti?

Genetinės klinikos sprendžia genetinių ligų prevencijos problemą. Esant genetinėms ligoms, kurias sukelia specifinės genų mutacijos, išvengti arba sumažinti rizikos susirgti neįmanoma.

Genetinės konsultacijos tikslas gali būti ankstyvas genetinių ligų nustatymas, sugedusių genų nešiojimo tyrimai, taip pat konkrečios palikuonių genetinės ligos rizikos įvertinimas.

Poros, kurios sprendžia nevaisingumo ar savaiminių persileidimų problemą (manoma, kad daugiau nei pusę ankstyvų persileidimų sukelia genetinis vaisiaus sutrikimas), vis dažniau kreipiasi į genetinę konsultaciją.

Genetinė diagnostika taip pat prieinama kaip prenatalinių tyrimų dalis (neinvaziniai ir invaziniai testai).

Ankstyvas genetinių ligų nustatymas daugeliu atvejų žymiai pagerina pacientų prognozes. Pavyzdys yra fenilketonurija, kuri diagnozuojama ankstyviausiuose gyvenimo etapuose ir gali būti sėkmingai gydoma laikantis tinkamos mitybos.

Kategorija:

Genetinės ligos