Gardnerio sindromas yra vienas iš šeiminės polipozės tipų, susidedantis iš daugybės polipų storojoje žarnoje, osteomų (ypač apatiniame žandikaulyje ir kaukolės dangtelio kauluose) ir navikų, epidermio cistų bei tinklainės pigmentinio epitelio. hiperplazija. Sergantiems reikalinga medicininė priežiūra ir sveikatos stebėjimas.

Gardnerio sindromasyra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Dauguma atvejų yra susiję su APC geno mutacija. Liga taip pat gali pasireikšti spontaniškai dėl de novo mutacijos, RAS geno pažeidimo 12 chromosomoje, p53 geno pažeidimo 17 chromosomoje arba DNR metilinimo praradimo.

Šeiminės adenomatozinės polipozės paplitimas yra apie 1/10000 gyvų gimimų, vienodai pasireiškia abiem lytims. Gardnerio sindromas yra daug rečiau.

Sergant šeimine adenomatine polipoze ir viena iš jos atmainų – Gardnerio sindromu, svarbu, kad medicininė priežiūra ir genetinės konsultacijos būtų teikiamos visai šeimai

Gardnerio sindromas – simptomai

  • daugybė storosios žarnos adenomatinių polipų

Polipas yra bet koks gleivinės išsikišimas virš paviršiaus, nukreiptas į žarnyno spindį. Dažniausias suaugusiųjų tipas yra adenomos, susijusios su liaukų epitelio ląstelių dauginimu.

Polipai yra neoplastinių pokyčių pirmtakai. Sergant Gardnerio sindromu, jie atsiranda skrandyje ir plonojoje žarnoje.

  • desmoidiniai navikai

Desmoidiniai navikai dažniausiai yra nekenksmingi, išsidėstę retroperitoniškai arba mezenterijoje. Jie atsiranda po proktokolektomijos ir pasireiškia 10% pacientų, sergančių šeimine storosios žarnos polipoze. Desmoidiniai navikai, nors ir gerybiniai, dėl didelio augimo gali sutraukti aplinkinius organus ir dėl to sukelti organų nepakankamumą.

  • tinklainės degeneracija

Būdingas šio sindromo pokytis yra pigmentinis retinitas. Daugeliui pacientų yra akių pakitimų: atskiras ovalo formos arba inksto formos pakitimas su areole vienoje akyje.

Jie svarbūs diagnostikai, nes yra nuo gimimo arba atsiranda šiek tiek vėliau, todėl juos galima aptikti greičiau.

Likę simptomai, ypač iš latakoVirškinimo traktas atskleidžiamas vėliau.

  • mezoderminiai navikai, tokie kaip osteomos, esantys apatiniame žandikaulyje ir kaukolės kauluose
  • epidermio cistos

Gardnerio sindromui būdingas daugybinių epidermio cistų ir fibromų buvimas veido ir galvos odoje.

  • Simptomai, kuriuos pacientas gali pastebėti

Svarbiausias simptomas – pasikeitęs tuštinimosi ritmas, vidurių užkietėjimas

Pagrindiniai simptomai yra šie:

  • viduriavimas
  • pilvo skausmas
  • gleivingos išmatos
  • kraujavimas iš tiesiosios žarnos

Jie pasirodo anksčiausiai apie 10 metų.

Tačiau dažniausiai Gardnerio sindromo eiga yra nebūdinga.

Negydomais atvejais storojoje žarnoje ir gana dažnai dvylikapirštėje žarnoje visada yra piktybinių polipų.

Gardnerio sindromas skatina vėžį

Gardnerio sindromas skatina susirgti vėžiu. Tai apima:

  • navikų Vaterio spenelio srityje
  • meduloblastoma
  • kraniofaringioma
  • skydliaukės vėžys
  • osteosarkoma ir chondrosarkoma
  • liposarkoma
  • hepatoblastoma

Gardnerio sindromas – diagnozė

Kolonoskopija yra pasirenkamas tyrimas. Šis tyrimas leidžia pašalinti polipus ir atlikti histopatologinį tyrimą.

Gydytojas diagnozuoja Gardnerio sindromą pagal kolonoskopijos rezultatus.

Gardnerio sindromas – gydymas

Pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, rekomenduojama profilaktinė kolektomija, t. y. dalinis arba visiškas chirurginis storosios žarnos pašalinimas, atidžiai stebint paciento būklę. Naudojant tausojantį gydymą, reikia atlikti endoskopinius tyrimus, kad būtų galima stebėti žarnyno pokyčius.

Apie autoriųNatalija MłyńskaLodzės medicinos universiteto medicinos studentas. Medicina yra jos didžiausia aistra. Jis taip pat mėgsta sportą, daugiausia bėgimą ir šokius. Su būsimais pacientais ji norėtų elgtis taip, kad matytų juos kaip žmogų, o ne tik ligą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos