Prader-Willi sindromas yra genetiškai nulemtas vystymosi defektų sindromas. Vienas iš būdingų ligos simptomų yra nuolatinis alkis, dėl kurio atsiranda itin didelis nutukimas. Norėdamas numalšinti alkį, vaikas įkyriai ieško maisto. Galbūt net pavogs juos ar išneš iš šiukšliadėžės. Kokios yra PWS priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Prader-Willi sindromas(Prader-Willi sindromas – PWS) yra reta genetinė liga, kurios pagrindiniai simptomai yra raumenų hipotenzija (sumažėjusio raumenų tonuso būsena), hipogonadizmas (reprodukcinės sistemos defektas) ir ekstremalusnutukimas , atsirandantis dėl poreikio patenkinti nuolat jaučiamą alkį. Prader-Willi sindromas pasireiškia 1 iš 20 000 naujagimių. Lenkijoje kasmet gimsta keliolika vaikų nuo PWS. Šnekamojoje kalboje jie dažnai vadinami „amžinai alkanais vaikais“.

Prader-Willi sindromas – priežastys

PWS priežastis yra 15 chromosomos genų defektas. Mokslininkai atrado tris genetines klaidas, kurios sukelia PWS simptomus. Dažniausiai tai yra vadinamasis delecija, kuri yra tiesiog DNR atkarpos fragmento praradimas. Ištrynimas turi dvi atmainas: I tipas, vadinamasis didelė delecija, sukelianti sunkiausius PWS simptomus, įskaitant psichomotorinio ir intelektualinio vystymosi vėlavimą ir nedidelį 2 tipo ištrynimą.

Liga buvo moksliškai aprašyta praėjusio amžiaus šeštajame dešimtmetyje, tačiau pirmasis vaiko, sergančio PWS, vaizdas datuojamas XVII amžiuje. Tai 6 metų Doña Eugenia Martinez Vallejo, kuris yra nepaprastai sveikas. nutukęs ispanų tapytojo Juano Carreño de Mirandos portrete.

Antroji Prader-Willi sindromo priežastis yra vadinamoji motinos disomnija. Tai nenormalus ląstelių dalijimasis. Kūdikis iš mamos gauna dvi 15 chromosomos kopijas, o tėvo kopija prarandama. Dėl to motinos kopijų genai yra sumažėję. Trečiasis mechanizmas vadinamas įspaudimo centro mutacija, ty geno fragmentu, kuris kontroliuoja svarbiausią PWS sritį. Dėl genetinės klaidos iš tėvo gauti genai yra, bet neaktyvūs.

PWS priežastis – simptomai

Pirmieji PWS simptomai išryškėja jau nėštumo metu, kai labai sutrinka vaisiaus judesiai. Jie taip pat pasirodovaisiaus širdies ritmo sutrikimai. Dažnai kūdikis dedamas į gimdą sėdmenų srityje, todėl nėštumui nutraukti reikia atlikti cezario pjūvį. Kiti PWS simptomai atsiranda iškart po gimimo. Nuo tada iki maždaug 3 metų amžiaus atsiranda tokie požymiai:

  • mažas vaiko gimimo svoris
  • sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) – vaikas „pila“ prieš rankas, prastai juda ir neverkia; Dėl hipotomijos naujagimiams, sergantiems PWS, prarandama veido išraiška, atsiranda kvėpavimo problemų, taip pat kosėja ir išvalomi kvėpavimo takai
  • silpnas arba jo nėra čiulpimo reflekso
  • nepakankamas išorinių lytinių organų išsivystymas
  • prastas svorio padidėjimas
  • lėtesnis psichofizinis vystymasis – šiuo sindromu sergantys vaikai atsisėda tik apie 12 mėnesių amžiaus, vaikščioti pradeda apie 24 mėnesius;

Maždaug nuo 3 metų amžiaus pasirodo:

  • hiperfagija- nuolatinis alkis, tikriausiai sukeltas pagumburio-hipofizės ašies funkcijų ir šios ašies aktyvuotų endokrininių takų reguliavimo sutrikimų, dėl kurių atsiranda sotumo stoka . PWS sergantis pacientas tiesiog nejaučia sotumo, kad ir kiek valgytų. Jis jaučia nuolatinį fizinį alkį, neturintį nieko bendro su apetitu, tai yra nuslopinamą staigų norą ką nors suvalgyti, ir įkyriai ieško maisto šiam alkiui numalšinti. Pacientas, sergantis PWS, gali net vogti maistą, ieškoti jo šiukšlių dėžėse arba valgyti pasenusius ar šaldytus produktus. Hiperfagija sukelia didelį pacientų, sergančių PWS, nutukimą.

Vaikams, sergantiems PWS, skausmo slenkstis yra aukštas

  • žemo ūgio (rastas augimo hormono trūkumas)
  • mažos siauros rankos ir trumpos plačios pėdos
  • pakitę veido bruožai – šiuo sindromu sergančių vaikų akys yra migdolo formos, viršutinė lūpa siaura, burnos kampai nukreipti žemyn, siauras nosies tiltelis ir sutrumpėjęs atstumas tarp smilkinių (siaura kakta)
  • hipopigmentacija - šviesi oda, plaukai ir mėlynos akių rainelės
  • uždelstas brendimas (pirmosios mėnesinės moterims būna apie 30 metų, tačiau gaktos ir pažasties plaukai gali pasirodyti per anksti) ir hipogonadizmas, kuris yra reprodukcinės sistemos defektas, dėl kurio atsiranda kiaušidžių ar sėklidžių funkcijos sutrikimas
  • uždelstas emocinis, motorinis ir kalbos vystymasis, kuris gali sukelti mokymosi sunkumų ir net lengvą ar vidutinį intelekto sutrikimą
  • miego problemos – lengvesnės, pvz., pabudimas miego metu, ir rimtesnės, pvz., miego apnėja ar narkolepsija,
  • dažnas šoninis kreivumasstuburas
  • vėliau gyvenime atsiranda elgesio sutrikimų – nepateisinamo pykčio, pykčio ir net agresijos priepuolių. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, yra labai užsispyrę, pasižymi obsesiniu-kompulsiniu elgesiu, autistiniais sutrikimais (pvz., odos pešiojimu). Suaugę pacientai kenčia nuo psichozinių sutrikimų ir depresijos.

Kokie yra PWS simptomai?

Š altinis: x-news / Dzień Dobry TVN

Svarbu

Prader-Willi sindromas - komplikacijos

Prader-Willi sindromas gali sukelti osteoporozės, 2 tipo diabeto, didelio nutukimo, skrandžio problemų (kompulsinis persivalgymas gali sukelti užspringimą, apsinuodijimą, ūmų skrandžio išsipūtimą), taip pat kraujagyslių trombozę ir kraujotakos bei kvėpavimo nepakankamumą. . Net gali išsivystyti navikai.

Prader-Willi sindromas – diagnozė

Atliekami genetiniai ir endokrinologiniai tyrimai – vertinama pagumburio ir hipofizės veikla. Diagnozuojamas nutukimas ir hipogonadizmas.

Prader-Willi sindromas - gydymas

Naujagimis turi maitinimosi problemų, todėl kai kuriais atvejais gali prireikti maitinti naudojant skrandžio zondą

Be to, pacientui skiriamas augimo hormonas. Jei vaikas turi problemų dėl stuburo išlinkimo, būtina reabilitacija. Vėlesniame amžiuje, kai atsiranda elgesio ir obsesinio-kompulsinio elgesio sutrikimų, būtina psichologinė priežiūra

VERTA ŽINOTI>>Obsesinis kompulsinis sutrikimas – obsesinis kompulsinis sutrikimas

Vaikus, sergančius PWS, prižiūri genetikas, endokrinologas, dietologas ir gastrologas, kineziterapeutas, oftalmologas ir psichiatras.

Svarbu

Nutukimas ir Prader-Willi sindromasNutukimo liga yra viena rimčiausių ir sunkiausių PWS sindromo gydymo komplikacijų. Vaikams, sergantiems PWS, nuo mažens įvedamas griežtas mitybos režimas, kad neatsirastų nutukimas. Nutukusiam pacientui, sergančiam PWS, reikia gydyti vadinamuosius konservatyvi, t.y. tinkama mityba, palaikoma fizinio aktyvumo. Tačiau dažnai atsitinka taip, kad PWS sergantys asmenys nutukę jau trečiojo laipsnio, vadinamojo milžiniškas (KMI – kūno masės indeksas – 40+), arba itin milžiniškas (KMI 60+). Kadangi PWS sergančių žmonių nutukimas atsiranda dėl hiperfagijos, chirurginis nutukimo gydymas, t. y. bariatrinė chirurgija, turi mažai įtakos.

Vaikai liekni tik todėl, kad juos prižiūri tėvai.

Š altinis: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategorija:

Genetinės ligos