Hallervorden-Spatz liga yra reta degeneracinė nervų sistemos liga, kuri yra genetiškai nulemta. Dažniausiai ji diagnozuojama vaikams nuo ...…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos 2024, Gruodis
Kanavano liga yra sunki ir nepagydoma degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Ji paveldima genetiškai ir vienintelis būdas ją gydyti yra ...…
Skaityti DaugiauRadialinė hemimelija yra nepakankamas viršutinės galūnės išsivystymas dėl dalinio arba visiško stipinkaulio nebuvimo. Asmuo su šiuo apsigimimu atrodo kaip ...…
Skaityti DaugiauBealso sindromas kitaip yra įgimta kontraktūra arachnodaktilija arba Beals-Hecht sindromas. Ligos esmė – skeleto ir raumenų struktūros anomalijos. Pavojingiausia ...…
Skaityti DaugiauTik prieš kelerius metus pacientai, sergantys stuburo raumenų atrofija, galėjo dalyvauti tik klinikiniuose naujų vaistų tyrimuose, taikyti fizioterapiją ir gydymą...…
Skaityti DaugiauSanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) yra nepagydoma liga, kurios metu pažeidžiami audiniai ir organai, o vėliau iki kacheksijos ...…
Skaityti DaugiauHipofosfatemija – tai fosforo trūkumas organizme. Tai pavojinga būklė, galinti baigtis mirtimi. Jie yra veikiami fosforo trūkumo organizme ...…
Skaityti DaugiauGalbūt netrukus jums nereikės sudaryti sutarties su velniu, kad įgytumėte ilgaamžiškumą. Iš to, ką šiandien žinome, reikia laikytis mažai kalorijų turinčios dietos, gyventi ...…
Skaityti DaugiauXYY Super Male sindromas yra genetinė liga, su kuria susiduria tik vyrai. Priešingai nei pavadinimas, kai kuriais atvejais tai gali sukelti lytinio potraukio problemų ...…
Skaityti DaugiauKabuki sindromas yra susijęs su intelekto negalia, tačiau būdingiausias simptomas, pasireiškiantis visiems pacientams, yra veido dismorfija ...…
Skaityti DaugiauSuper Moterų XXX sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik moterys. Būdingi ligos simptomai, be kita ko, yra: paryškinti moteriški bruožai, pvz., reikšmingas b ...…
Skaityti DaugiauTureto sindromas (liga) vaikams ir suaugusiems gali turėti skirtingus simptomus. Po brendimo, charakteristikos intensyvumas šiam ...…
Skaityti DaugiauHomocistinurija yra reta, genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kurios metu vyksta nenormalus aminorūgšties metionino metabolizmas. Kokios yra priežastys ir ob ...…
Skaityti DaugiauJei aš esu susijęs su savo mergina taip, kad jos prosenelis ir mano prosenelė yra broliai ir seserys, ar mūsų vaikai gali būti protiškai atsilikę ...…
Skaityti DaugiauSMA – spinalinė raumenų atrofija – tai liga, kuri dar visai neseniai buvo nepagydoma ir mirtina. 2016 m. tunelyje pasirodė šviesa, tai buvo ...…
Skaityti DaugiauFavizmas arba pupelių liga yra paveldima genetinė liga, kurios metu pasireiškia gyvybei pavojinga anemija. Jo raidai įtakos gali turėti ...…
Skaityti DaugiauHomeostazė (iš graikų - homois - reiškia panašus, stasis - trukmė arba būsena) unikalus sistemos gebėjimas išlaikyti vidinės aplinkos stabilumą b ...…
Skaityti DaugiauNet prieš pusantrų metų Lenkijoje nebuvo veiksmingo SMA gydymo. Šiuo metu daugiau nei 700 pacientų, sergančių ...…
Skaityti DaugiauApie 2022 SMA pacientai galėjo pasinaudoti vaistų programa. Paklausėme prof. dr ha ...…
Skaityti DaugiauSMA, t. y. stuburo raumenų atrofiją, sukelia SMN1 b altymo trūkumas, būtinas tinkamai funkcionuoti motoriniams neuronams, atsakingiems už ...…
Skaityti DaugiauEsu su berniuku, kuris serga opiniu kolitu. Jei nuspręsiu turėti vaiką, ar yra tikimybė, kad mano vaikas...…
Skaityti DaugiauJei aš esu susijęs su savo mergina taip, kad jos prosenelis ir mano prosenelė yra broliai ir seserys, ar mūsų vaikai gali būti protiškai atsilikę ...…
Skaityti DaugiauMano dukrai kilo įtarimas dėl Dauno sindromo, bet tyrimas to neparodė. Genetinio tyrimo rezultatas: kultūrinė medžiaga - periferinio kraujo limfocitai, skaičiai ...…
Skaityti DaugiauTuriu problemų dėl pernelyg didelio delnų ir viso kūno prakaitavimo. Žinau, kad normalu, kad žmogus prakaituoja, bet aš prakaitu daugiau nei kiti. Kas yra ...…
Skaityti DaugiauSveiki, daktare! Mano tėtis mirė sulaukęs 48 metų nuo plaučių vėžio, nuo mažens sirgo išangės niežėjimu, nuo kurio buvo gydomas nuo jaunystės iki ...…
Skaityti DaugiauMano dukra yra antras nėštumas. Pirmoji praėjo be problemų ir gimė mergaitė. Dabar mes turime problemą, nes klinika, kuri atliko ba ...…
Skaityti DaugiauJei abu tėvai turi mėlynas akis, ar jų vaikas gali turėti rudas akis?…
Skaityti DaugiauNoriu sužinoti, ar tėvas, kurio kraujo grupė yra Orh +, motina Arh- gali būti dukters tėvas ir kraujo grupė ABrh-. Dėkojame už atsakymą.…
Skaityti DaugiauJei tėvas turi 0rh + kraujo grupę, o dukra A, B ar AB, ar jie nesusiję? Ačiū.…
Skaityti DaugiauMano dukra serga fenilketonurija. Neįgalumo nustatymo komisijoje gydytoja paklausė, kada vaikas serga. Jis paskelbė pareiškimą, kad tai ...…
Skaityti Daugiau