SMA, arba stuburo raumenų atrofiją, sukelia SMN1 b altymo trūkumas, būtinas tinkamam motorinių neuronų, atsakingų už skeleto raumenų darbą, veiklai. Šią ligą sukelia genų mutacija.
Ligos eiga priklauso nuo amžiaus, kada pasireiškė pirmieji ligos simptomai, taip pat nuo minėto b altymo lygio organizme. Tuo remdamiesi specialistai išskiria keturis SMA tipus. 1 tipas pasireiškia pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, dažniausiai iki 6 gyvenimo mėnesio.Tai pati sunkiausia ir, deja, labiausiai paplitusi ligos forma . 2 ir 3 tipai pasireiškia mažiems vaikams, vaikams ir paaugliams. Vaikai įgyja tam tikrų įgūdžių, kuriuos palaipsniui praranda dėl raumenų išsekimo. 4 tipas atsiranda suaugus ir yra švelniausias, tačiau dažniausiai baigiasi tuo, kad pacientas praranda gebėjimą savarankiškai judėti.
SMA – reta ir pavojinga liga
SMA, arba spinalinė raumenų atrofija, yra reta liga. Tai paliečia nedidelį procentą gyventojų – Lenkijoje tai apie 1000 žmonių. Statistika rodo, kadkasmet ši liga nustatoma apie 50 vaikų.Dauguma jų mirė nesulaukę 2 metų, nes vienas iš raumenų išsekimo padarinių, kuris yra pagrindinis simptomas liga, yra kvėpavimo nepakankamumas. Vaiko liga dažniausiai būna agresyvi, apsunkina ne tik kvėpavimą, bet ir valgymą, sukelia visišką paralyžių
Situacija keičiasi dėl naujo vaisto, kuris pasirodė rinkoje prieš keletą metų. Nuo 2022 m. sausio mėn. jį galima įsigyti ir Lenkijoje pagal vaistų programą „Stuburo raumenų atrofijos gydymas“. Visi pacientai, sergantys SMA, buvo įtraukti į gydymo programą be jokių amžiaus apribojimų ar ligos sunkumo.
- Lenkijoje jau daugiau nei metus vykdome vaistų programa, kurios dėka pacientai, sergantys stuburo raumenų atrofija, gauna preparatą su nusinersenu, kuris yra skirtas stimuliuoti SMN2 geną gaminti SMN b altymą, - aiškina prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurologė, Lenkijos vaikų neurologų draugijos prezidentė. – Klinikiniai nusinerseno tyrimai rodo, kad šis gydymas duoda stebėtinai gerų rezultatų.Vaikai, kuriems buvo suteiktas vaistas, žymiai pagerėjoNet tie, kurie vis dar nejuda, turi mažiauseilėtekis, lengviau kvėpuoti. Lengvesnių atmainų SMA sergantys pacientai sako, kad pagaliau gali ką nors planuoti, turėti tvirtesnes rankas, gali laikyti puodelį – tai pacientams nepaprastai svarbūs dalykai – priduria ekspertė.
Naujas gydymas yra sėkmė
Geriausias gydymo nusinersen poveikis pasiekiamas, kai vaistas skiriamas kuo anksčiau, t. Todėl specialistai, sprendžiantys stuburo raumenų atrofijos problemas, ragina Sveikatos apsaugos ministeriją įvesti privalomus naujagimių patikros tyrimus dėl SMA.
– Naujagimių patikra leis identifikuoti pacientą dar nepasireiškus klinikiniams simptomams, o vėliau pradėti nedelsiant gydyti – sako prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Tokie veiksmai gali neleisti vaikui, kuriam taip diagnozuota, išvis išsivystyti SMA simptomų. Kita vertus, gydymo taikymas pacientui, kurio liga jau yra labai pažengusi, gali sustabdyti jos eigą, sustiprinti raumenų jėgą, bet neprivers paciento atsistoti ir vaikščioti. Sunaikinti neuronai neatsistato.
Atrankos testų įvedimo prasmę, pasak profesoriaus Mazurkiewicziaus-Bełdzińskos, rodo klinikiniai NURTURE tyrimai, atlikti su 25 jauniems pacientams, kuriems diagnozuota prenataliniu laikotarpiu dėl SMA buvimo vyresnio amžiaus žmonėms. broliai ir seserys. Šie vaikai pirmosiomis gyvenimo savaitėmis buvo gydomi nusinersenu, o tai davė puikių rezultatų.
– Dauguma šių pacientų elgiasi visiškai kaip sveiki vaikai arba beveik kaip sveiki vaikai – aiškina mūsų ekspertas. Jie pasiekia savo vystymosi etapus, kaip ir sveiki bendraamžiai, ir turime prisiminti, kad 1 tipo SMA pacientas istoriškai niekada nesėdėjo. O čia turime vaikų, kurie dažnai stovi ir vaikšto. Tai revoliucija, visiškas persilaužimas. Tikimasi, kadSMA nustos būti mirtina liga , kad tų pacientų, kuriems taikomas ventiliatorius dėl stuburo raumenų atrofijos, tiesiog nebus. Vienintelė šios sėkmės sąlyga yra naujagimių patikros įvedimas.
Bandomieji atrankos testai
Bandomasis naujagimių tyrimas dėl SMA turi būti atliktas kitų metų pradžioje. Tokį pažadą prieš kurį laiką davė tuometinis sveikatos apsaugos ministras Łukaszas Szumowskis. Deja, koronaviruso pandemija gali atidėti pilotą, ko specialistai bijo.
– Situacija susijusi su COVID yra dinamiška, be to, įvyko pokyčių Sveikatos apsaugos ministerijoje – aiškina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, PTND prezidentė. - Mes turimetačiau tikiuosi, kad pilotas bus pristatytas. Šiuo metu esame antra šalis Europoje pagal pacientų, įtrauktų į nusinersenų gydymo programą, skaičių.Turime maždaug 650 gydomų pacientų ir 700 tinkamų gydyti visų amžiaus grupių ir formų SMA . Turiu pabrėžti, kad ši programa veikia tikrai fantastiškai.