Paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį dažniausiai sukelia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija. BRCA1 ir BRCA2 genai yra antionkogenai, kurių užduotis yra užkirsti kelią neoplastinėms ligoms. Dėl šių genų mutacijų ši funkcija prarandama ir gali išsivystyti vėžys. Sužinokite, kada padidėja jūsų genetinis polinkis sirgti vėžiu ir kaip sumažinti krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.

BRCA1 ir BRCA2 genai užtikrina, kad ląstelės nesidalija per greitai. BRCA1 genas buvo atrastas 1994 m. Jis yra 17-oje chromosomoje ir priklauso slopinamiesiems genams (anti-onkogenams). Mutacijos „išjungia“ geną ir praranda jo funkciją.

Turime po du genų rinkinius, kuriuos paveldime (po vieną) iš savo tėvo ir motinos. Pažeidus vieną iš BRCA1 genų, nieko blogo neįvyksta, nes jo funkciją perima kita pora. Tačiau kai antroji BRCA1 geno kopija taip pat yra pažeista net vienoje ląstelėje, gali išsivystyti vėžys.

Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys: šeimos polinkiai

Turėdami paveldimą polinkį sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu, mes ateiname į pasaulį su jau pažeistu vienu genu. Tai reiškia, kad nuo pat pradžių turime didesnę riziką susirgti vėžiu. BRCA1 genas daugiausia vaidina krūties ir kiaušidžių audinius. Jei jis neveikia tinkamai, krūties vėžio rizika yra apie 80 procentų, o kiaušidžių, kiaušintakių ir pilvaplėvės vėžio – apie 40 procentų.

Lenkijoje gyvena apie 200 000 mutavusio BRCA1 geno nešiotojų, pusė jų yra moterys.

Todėl šeimose, kuriose yra paveldima genų mutacija, pastebima daugybė ligos atvejų, kurie diagnozuojami gana ankstyvame suaugusiųjų amžiuje, o papildomas būdingas požymis yra navikų buvimas tuose pačiuose organuose. Prostatos vėžys, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, gerklų vėžys ir odos vėžys taip pat dažniau pasitaiko mutavusio BRCA1 geno nešiotojų šeimose.

Pažeisti BRCA1 ir BRCA2 genai sukelia krūties ir kiaušidžių vėžį

Pagrindinius globėjų genus, tokius kaip BRCA1, palaiko kiti tam tikrų organų genai. Tai apima BRCA2 geną, atrastą 1995 m. BRCA2 geno pažeidimas Lenkijos populiacijojeyra reta krūties ir kiaušidžių vėžio priežastis, tačiau buvo siejama su skrandžio vėžio ir vyrų krūties vėžio šeimos istorija.

Rizika susirgti yra aiškiai mažesnė nei BRCA1 geno mutacijos atveju ir siekia 30-55%. dėl krūties vėžio, o 25 proc. dėl kiaušidžių vėžio. Mūsų organizme yra ir kitų pagalbinių genų (pvz., NOD2, CHEK2), tačiau rizika susirgti ją pažeidus mažesnė. Asmenys dažnai serga arba neoplazmos yra skirtingos lokalizacijos (pvz., prostatos, skydliaukės, inkstų).

Jei faktai nėra tinkamai sujungti, ką gali padaryti tik patyręs genetikas, nėra įtarimų dėl paveldimo polinkio sirgti vėžiu konkrečioje šeimoje. Antionkogenų vaidmenį galima iliustruoti automobilio pavyzdžiu. BRCA1 genas atlieka variklio vaidmenį, kuris lemia gebėjimą efektyviai judėti. Jei jis bus apgadintas, automobilis ilgai neužsives ir susidursime su rimtomis problemomis (bendra renovacija ir didelės išlaidos). Likę palaikantys genai atrodo kiek ne tokie svarbūs, tačiau jei nėra kuro, senka baterija, surūdiję laidai, transporto priemonė nepajudės. Žinoma, bėda mažesnė ir lengviau ištaisoma.

Be to, pasitaiko, kad vieno automobilio modelio detalės telpa į kitą. Panašiai gamtoje vyksta ekonomiškas „atsarginių dalių“ valdymas – palaikantys genai būdingi daugiau organų, todėl tų pačių genų mutacijų nešiotojams išsivysto krūties, skydliaukės, prostatos ir inkstų vėžys.

Jums tai bus naudinga

Kaip sumažinti krūties vėžio riziką

Moterys, kurių genai, atsakingi už vėžio vystymąsi, turi mutacijų, gali sumažinti vėžio riziką:

  • žindymas kuo ilgiau (esant mutavusio BRCA1 geno nešiotojui, žindymas iš viso pusantrų metų sumažina krūties vėžio riziką maždaug 50%);
  • vėluoja pirmosios mėnesinės dėl intensyvių treniruočių (svarbu nešiotojos dukroms);
  • tinkamas hormoninės kontracepcijos naudojimas, t. y. vengti vartoti geriamuosius preparatus iki 30 metų ir trumpai vartoti po 30 metų (geriausia per odą);
  • gyvenimo būdo keitimas, padedantis išlaikyti tinkamą kūno svorį, vengti stimuliuojančių medžiagų (rūkymo!) ir įtraukti Viduržemio jūros dietos elementus į kasdienį meniu.

Pavojingos BRCA1 ir BRCA2 mutacijos

Individualią vėžio riziką sunku nustatyti. BRCA1 geno mutacijos nešiotojų atveju rizika padidėja maždaug 2-2,5 karto, jei moteris turi ir MTHFR geno mutaciją. Savo ruožtu, mutacijos genuose, atsakinguose už seleno apykaitą(pvz., GPX1) gali padidinti arba sumažinti ligos išsivystymo riziką, priklausomai nuo seleno kiekio, tiekiamo su maistu.

Angelinoje Jolie krūties vėžio rizika buvo įvertinta 87 procentais, o kiaušidžių vėžiu - 50 procentų, o tai atitinka stebėjimus didelėse BRCA1 geno mutacijos nešiotojų populiacijose. Tokių stebėjimų dėka galima tikėtis, kad pusė mutavusio BRCA1 geno nešiotojų krūties vėžiu susirgs iki 50 metų amžiaus, o su amžiumi šis procentas didėja. Tačiau rizika susirgti krūties vėžiu gali būti sumažinta (žr. langelį aukščiau).

Kiaušidžių ir krūties vėžio prevencija: kokie tyrimai?

Žmonės, kurių šeimos istorija teigiama, turėtų apsilankyti genetikos klinikoje – centrų adresus rasite Tarptautinio paveldimo vėžio centro Ščecine svetainėje (www.genetyka.com). Genų mutaciją galima nustatyti ir privačioje laboratorijoje (BRCA1 geno žymėjimas kainuoja apie 300 PLN).

Ankstyvas polinkio sirgti vėžiu nustatymas leidžia imtis prevencinių priemonių. Lenkijoje veikia Sveikatos apsaugos ministerijos finansuojama programa, kuri apima moteris, turinčias didelę riziką susirgti krūties vėžiu su specialia onkologine priežiūra. Moterys, kurioms gresia pavojus, jau 30 metų yra prižiūrimos specialistų.

Vienas iš svarbiausių tyrimų yra krūtų ultragarsas, kuris paveldimo krūties vėžio, kurį sukelia BRCA1 geno mutacijos, atveju yra dar labiau aptinkamas nei mamografija. Be to, ligos išsivystymo riziką galima sumažinti kuo greičiau pradėjus trumpalaikį gydymą tamoksifenu.

Panašus gydymas taip pat taikomas susirgus krūties vėžiu, siekiant apsaugoti kitą krūtį. Be to, rizikos grupės moterims rekomenduojama šalinti priedus, o tai geriausia daryti gimus visiems planuojamiems vaikams ir prieš menopauzę (dažniausiai apie 40 metų). Tik kai kurioms moterims prieš susirgant gali būti atlikta profilaktinė mastektomija (abiejų krūtų pašalinimas). Tačiau reikia atsiminti, kad tokia operacija nesumažina kiaušidžių vėžio rizikos.

Medicinos statistika patvirtina, kad po sėkmingos krūties vėžio operacijos BRCA1 mutacijų nešiotojai dažnai miršta nuo kiaušidžių vėžio.

Jums tai bus naudinga

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas. Kas turėtų laikyti testą?

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimus turėtų atlikti moterys, turinčios padidintą riziką (palyginti su populiacijos rizika) susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu, tai yra:

  • jų šeimoje buvo bent 2 krūties vėžio atvejai (prieš tris kartas),kiaušidžių vėžys arba abu, ypač jei liga buvo diagnozuota iki 50 metų amžiaus;
  • nepriklausomai nuo amžiaus, jos pačios serga krūties ar kiaušidžių vėžiu arba turi artimų giminaičių, sergančių krūties ar kiaušidžių vėžiu (ypač jei jie mirė anksčiau);
  • patyrė netipinę ligos formą, pvz., kai vėžys buvo diagnozuotas jauname amžiuje (apie 40 metų), jis buvo dvišalis arba pasireiškė giminingam vyrui;
  • be krūties vėžio, tarp giminaičių buvo prostatos vėžio, gerklų vėžio, melanomos atvejų;
  • buvo diagnozuoti nepiktybiniai pakitimai, pvz., cistos krūtyse ar kiaušidėse, jei planuojama arba jau vartoja pakaitinę hormonų terapiją;
  • turi šeimos narių, kuriems diagnozuota BRCA1 arba BRCA2 mutacija.

„Zdrowie“ mėnesinis

Kategorija:

Onkologija