SMA – spinalinė raumenų atrofija – tai liga, kuri dar visai neseniai buvo nepagydoma ir mirtina. 2016 metais tunelyje pasirodė šviesa – tai vaistinė medžiaga nusinersen, suteikusi viltį tūkstančiams pacientų visame pasaulyje, sergančių šia reta progresuojančia liga.
Nusinersen yra pirmoji medžiaga pasaulyje, kuri modifikuoja SMN1 geno, atsakingo už SMN b altymų kodavimą, veikimą. Jo nebuvimas yra stuburo raumenų atrofijos š altinis.
Nusinersen JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino 2016 m. pabaigoje, o 2022 m. viduryje gydymas buvo patvirtintas Europoje. Lenkijoje vaistas buvo kompensuotas 2022 m. sausio mėn. ir buvo greitai įdiegtasSMA pacientų gydymui , kaip vaistų programos „Stuburo raumenų atrofijos gydymas“ dalis. Programa apėmė visus SMA sergančius pacientus be jokių apribojimų, vienintelis kriterijus buvo genetiniais tyrimais patvirtintos ligos buvimas.
„Tai proveržis gydant stuburo raumenų atrofiją“, – sako gydytojai. „Liga tiesiog sustoja“, – sako tėvai. Paklausėme Igos Grzybowskos, dviejų sergančių vaikų motinos, ir Annos Turowskos, berniuko, sergančio stuburo raumenų atrofija, motinos, kaip veikia vaistas ir kaip gyvena vaikai, sergantys SMA.
Józiją išgelbėjo jos sesuo
– Józio vystėsi tinkamai. Jis pradėjo šliaužioti būdamas 7 mėnesių, sėdėjo ir vaikščiojo po baldus, – pasakoja Iga Grzybowska, 6 metų SMA sergančios Józios, 4 metų Tereskos, kuriai SMA besimptomė, ir sveikos motina. -metų Tadžio. – Pirmieji simptomai pasireiškė po metų. Pastebėjome, kad vaikščiojant nėra pažangos. Jis buvo vaikas, kuris niekada nebėgo, ir tai mums šiek tiek kėlė nerimą. Diagnostiką pradėjome pas kineziterapeutus, ortopedus ir kitus specialistus. Jie patikino jį, kad tai jo temperamento reikalas, nes jis vystėsi labai intelektualiai.
Kai eisena ne tik nepagerėjo, bet ir buvo matomas jos regresas, mano tėvai nusprendė apsilankyti pas neurologą, galiausiai atvyko pas daktarę Krystyną Szymańską iš Varšuvos medicinos universiteto Varšuvos vaikų ligoninės, kuri iš karto pripažino SMA. Tačiau diagnozė turėjo būti patvirtinta, todėl Józio buvo nukreiptas atlikti genetinius kraujo tyrimus. Tada jam buvo metai ir 5 mėnesiai.
- Esu apmokytas pedagogas, negalia man nieko keisto, bet žinomajų pačių vaikų kontekste tai visai kas kita, – sako Iga Grzybowska. – Pirmiausia nepatikėjome informacija, kad mūsų sūnus turi SMA. Mums buvo sunku ir išgyvenome tokį gedulo laikotarpį, susidūrę su baimės jausmu, koks bus mūsų gyvenimas dabar. Be to, diagnozės nustatymo metu aš jau buvau nėščia su antruoju vaiku, kurio sveikatai taip pat gali kilti pavojus, – prisimena Iga Grzybowska.
Ir taip atsitiko. Kai Tereska gimė, ir tyrimai parodė, kad ji taip pat sirgo SMA. Grzybovskių šeima tokiam įvykiui jau buvo pasiruošusi. Prieš kelis mėnesius jie susisiekė su italų gydytoju Enrico Bertini, vaikų neurologu iš Romos Bambino Gesù vaikų ligoninės, kuris atliko klinikinius vaisto, kurio sudėtyje yra nusinerseno, tyrimus ir ieškojo besimptomių vaikų. Yra 4 SMA tipai. Lengvasis tipas yra vadinamasis 3 forma - pirmaisiais gyvenimo mėnesiais besimptomė, vaikai įgyja tam tikrų įgūdžių, tačiau tik tada dėl ligos jų netenka. Józio ir Tereskai buvo diagnozuota ši ligos forma, o tokių pacientų ieškojo italų SMA specialistas.
- Susisiekėme su gydytoju ir papasakojome jam savo istoriją: kad turime sergantį Józio ir antrą dukrą „pakeliui“. Jis patikino, kad nuves ją gydytis, – prisimena ponia Iga. – Vos gimus Tereskai, jai buvo atlikti tyrimai – genetinių tyrimų rezultatas buvo teigiamas, tad kai jai buvo 2 mėnesiai, skridome su ja į Romą. Jau žinojome, kad naujasis vaistas yra daug žadantis, todėl labai tikėjomės į šią terapiją.
Mergina buvo įtraukta į klinikinį tyrimą, dar daugiau -taip pat galėjo gydyti savo brolį . Kaip sako jų tėvai, Terenia išgelbėjo Józio paskutinę akimirką – liga progresavo, mažylis vis silpnėjo – sunkiai šliaužė, labai greitai pradėjo nykti raumenys.
Józio vėliau prieš dvejus metus gavo terapiją iš savo sesers. Šiandien vėl ropinėja, prie baldų gali žengti kelis žingsnius, vaikšto ir nešioja ortozes, pats naudojasi tualetu, darželyje problemų neturi, su negalia susijusių ne tik fizinių, bet ir emocinių problemų.
– Jis labai atviras, linksmas berniukas, važinėja vežimėliu, sako, kad yra Žaibas Makvynas – juokiasi Iga. – Jo nepriklausomybė mums yra didelis džiaugsmas. Nėra kvėpavimo problemų, nėra didelių infekcijų. Tuo tarpu Tereska ligos padarinių visiškai nejaučia. Dėl to, kad vaistas jai buvo skiriamas iškart po gimimo (ir ji vis dar juos vartoja), ji yra besimptomis vaikas ir jam nereikiareabilitacija. Jis bėgioja, šokinėja, dainuoja, eina į darželį, kur šoka baletą. Jis yra tik energijos ugnikalnis.
Józios ir Tereskos tėvai kupini optimizmo. Jie seka pranešimus apie nusinerseno terapijos veiksmingumą JAV, kur šis vaistas buvo vartojamas ilgiausiai – kiekviena dozė yra raumenų atstatymas ir tolesnis tobulėjimas. Jau žinoma, kad jei gydymas pradedamas dar nepasireiškus SMA simptomams, dažnai pavyksta visiškai užkirsti kelią ligos atsiradimui
– Daugelis tėvų laukia šio „vau“ efekto, tai yra, kad jų vaikai staiga pradės vaikščioti patys, – sako Iga Grzybowska. – Tačiau kuo ilgiau gyvename su šia liga, tuo labiau džiaugiamės smulkmenomis, smulkmenomis, kurios turi įtakos vaikų savarankiškumui ir judrumui. Mūsų sūnus išgeria 10-ą vaisto dozę ir kiekvieną kartą pastebime tam tikrą pažangą, nesvarbu, ar tai raumenų jėgos pagerėjimas, ar nauji įgūdžiai.
Daugiau nei prieš metus Grzybowskių šeima nusprendė susilaukti trečio vaiko. Tadžio gimė sveikas ir yra didelis džiaugsmas visai šeimai. Jis jau pradėjo šliaužioti ir nori žaisti su broliu, o tai motyvuoja Józio būti aktyviam.
- Esame tikintieji, nusprendę turėti trečią vaiką, žinojome, kad ji gali sirgti, bet labai tikėjome, kad taip nebus. Žinojome, kad net jei taip pasirodytų, ši SMA ligos perspektyva mums yra kitokia, – sako Iga Grzybowska. – Abu esame terapeutai, matome, kokia tvirta mūsų santuoka. Nors mūsų šeimoje yra liga, tačiau retrospektyviai matome, kad būtent ji mums suteikė jėgų.
Radekas prarado daug mėnesių
Jau 14 mėnesių dėl kompensacijos 4 metų Radekas, kuriam pasakė jo mama Anna Turowska, vartoja nusinerseną.
– Mano sūnus gimė su asfiksija, po perkelto nėštumo, po labai sunkaus gimdymo, todėl nuo pirmųjų gyvenimo dienų jį prižiūrėjo neurologas – pasakoja Anna. – Gydytojai, be sumažėjusio raumenų tonuso, problemų vis dėlto neįžvelgė. Radekas vystėsi normaliai. Jis bandė atsisėsti, patraukė galvą aukštyn, voliojosi, šliaužė. Bet kai jam buvo 9-10 mėnesių ir vis dar nesėdėjo vienas, laikė šliaužiojimo pozą, bet negalėjo atsikelti rankomis, pradėjome nerimauti.
Tėvai pranešė apie berniuką kineziterapeutui, vėliau privačiai pas neurologą, ankstyvosios raidos psichologinę ir pedagoginę kliniką ir net genetiką. Tuo tarpu jie pradėjo reabilitaciją dėl prasto raumenų tonuso. Reabilitacija pagerėjo, bet mažylis vis dar neropojo ir nevaikščiojo. Kai Radekui buvo 12 mėnesių, gydytojas jį išsiuntė į ligoninę medžiagų apykaitos ir kitiems tyrimams, taip pat ir SMA, bet dėl vietų trūkumo irtada dėl ligos vaikas ten nuvyko tik po šešių mėnesių.
- Mes laukėme mėnesį rezultatų ir pagaliau gavome diagnozę, - prisimena Anna Turowska. – Pasitvirtino blogiausia. Visi testai dėl genetinių ir medžiagų apykaitos ligų buvo neigiami, teigiamas buvo tik SMA. Be to, man jau buvo 24 dvynių nėštumo savaitė. Iš karto kilo klausimai, o kaip su jais? Gydytojai norėjo daryti amniocentezę, bet bijojo, o aš taip pat kategoriškai atsisakiau, nes buvo didelė rizika pakenkti vaisiams. Tai buvo sunkus metas - džiaugsmo iš nėštumo nebuvo, tik baimė dėl vaikų, o reikėjo rūpintis Radeku, jo reabilitacija…
Gimė dvi mergaitės. Jau trečią dieną jiems buvo atlikti tyrimai dėl genetinės naštos ir vyresniojo brolio ligos. Rezultatai pasirodė tik po mėnesio, bet jie buvo geri.Merginos yra sveikos, tačiau, kaip ir jų tėvai, jos nešioja sugedusį SMN genąTai reiškia, kad ateityje jos gali jį perduoti savo vaikams.
– Po keliolikos ar daugiau metų turėsime su jais sunkiai pasikalbėti šia tema. Galbūt jie paklaus savęs anksčiau, nes pamatys Radeką, jo ligą. Ateis laikas jiems tai paaiškinti, gal kada nors teks išbandyti savo partnerius… – stebisi Anna Turowska. Laimei, yra vilčių dėl SMA gydymo nusinersenu, kuris tikrai duoda nuostabių rezultatų, kalbama apie naujagimių patikros testų įvedimą, kurie leistų anksti nustatyti ligą ir nedelsiant pradėti gydymą. Gaila, kad Radekas tokios galimybės neturėjo -diagnozė užtruko per ilgai, o mums nepasisekė , nes jei sūnaus tyrimo rezultatai būtų trimis dienomis anksčiau, mes turėtume galimybę įtraukti jį į nusinerseno klinikinį tyrimą. Gydymo rezultatai tikrai buvo geresni, ir taip – mes praradome daug mėnesių.
Radekas dabar išgėrė aštuntą vaisto dozę nuo SMA – jį gavo nuo 2022 m. kovo mėnesio, jis buvo pirmasis vaikas, gavęs kompensuojamą vaistą. Vaistas įšvirkščiamas į smegenų skystį per juosmeninę punkciją. Po jo berniukas daug stipresnis, liga neprogresuoja, atgauna pirmaisiais gyvenimo metais prarastus įgūdžius. Gali sėdėti savarankiškai, taip pat juda invalido vežimėlyje. Žaidžia su savo mylimais automobiliais, aukštai iškelia rankas, kas anksčiau buvo neįmanoma. Jo liemuo stabilesnis, jis taip pat atgavo kontrolę laikyti galvą, todėl pradeda voliotis ant grindų, gali pasisukti nuo nugaros į pilvuką.
- Radekas turės vartoti narkotikus visą likusį gyvenimą, jis taip pat turės sportuoti. Reabilitacija yra labai daugsvarbu, todėl mano sūnus tai turi kasdien. Kineziterapeutas jį lanko 4 kartus per savaitę, o pas mus mankštinasi 3 dienas per savaitę. Pagerėjimas yra lėtas, bet labai matomas. Ir tai mus daro laimingus.