Bealso sindromas kitaip yra įgimta kontraktūra arachnodaktilija arba Beals-Hecht sindromas. Ligos esmė – skeleto ir raumenų struktūros anomalijos. Pavojingiausia yra stuburo deformacija, dėl kurios sutraiškomi krūtinėje esantys organai, tarp jų ir plaučiai. Kokios yra Bealso sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Beals sindromasyra įgimta kontraktinė arachnodaktilija, artrogripozė, distalinė (9 tipas), Beals-Hecht sindromas, yra reta liga, kurios esmė yra anomalijos skeletas ir raumenys.

Bealso sindromasy pasitaiko mažiau nei 1:10 000 visame pasaulyje. Tačiau sunku nustatyti tikrąjį Bealso sindromo paplitimą plačiojoje populiacijoje, nes jis labai panašus į labiau žinomą Marfano sindromą (Bealso sindromo fenotipas sutampa su Marfano sindromo fenotipu).

Apskaičiuota, kad visame pasaulyje yra tik 150 žmonių, sergančių šiuoBealsa sindromu . Įskaitant tik 4 Lenkijoje.

Turinys:

  1. Bealso sindromas – priežastys
  2. Bealso sindromas – simptomai
  3. Bealso sindromas – diagnozė
  4. Bealso sindromas – gydymas

Bealso sindromas – priežastys

Bealso sindromas yra liga, kurią sukelia fibrino 2 (FBN2) geno 15q.23 chromosomoje mutacija. 2 tipo fibrinas vaidina svarbų vaidmenį ankstyvaisiais elastinių skaidulų formavimosi laikotarpiais.

Fibrilinas-2 jungiasi su b altymais ir kitomis molekulėmis, sudarydamas gijinius pluoštus, vadinamas mikrofibrilėmis, kurios suteikia tvirtumo ir lankstumo jungiamajam audiniui, esančiam kūno sąnariuose ir organuose. Be to, mikrofibrilės reguliuoja augimo faktorių aktyvumą, o tai leidžia augti ir atkurti viso kūno audinius.

Bealso sindromas yra autosominė dominuojanti liga. Tai reiškia, kad žmogus paveldi vieną teisingą ir vieną pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę kopiją. Dėl to jie turi genetinę būklę.

Tačiau kai kuriais atvejais tai gali būti spontaniška genetinė mutacija, kuri atsiranda pirmą kartą šeimoje.

Bealso sindromas – simptomai

  • sąnarių kontraktūros – tai, be kita ko, žymiai apriboja judėjimo laisvę klubuose, keliuose, kulkšnyse ir alkūnėse
  • pailgos galūnės(dolichostenomelija)
  • nenatūraliai ilgi rankų ir kojų pirštai (arachnodaktiliai)
  • nuolatinis rankų ir kojų pirštų lenkimas (kamptodaktilis)
  • kifoskoliozė – kartais stuburas sulenkiamas taip, kad sutraiško krūtinėje esančius organus, įskaitant plaučius

PERSKAITYTI BŪTINAKarolka žudo savo stuburą. Man reikia 3 mln. PLN operacijai

  • varnos krūtinė - krūtinkaulis išlenktas į priekį, kaip vištos
  • trumpas kaklas
  • šleivapėda
  • „suglamžytos“ ausys – ausies kaušelis turi neįprastai sulankstytą struktūrą

Taip pat yra širdies ydos (mitralinio vožtuvo nepakankamumas, mitralinio vožtuvo prolapso sindromas), virškinimo sistemos (stemplės ir dvylikapirštės žarnos nepraeinamumas, žarnyno marlotacija) ir regėjimo (keratokonusas ir trumparegystė).

Bealso sindromas – diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais. Bealso sindromas turi būti atskirtas nuo kitų genetinių ligų. Be jau minėto Marfano sindromo, tai taip pat bus artrogripozė, Gordono sindromas, homocistinurija ir Sticklerio sindromas.

Bealso sindromas – gydymas

Dėl to, kad tai genetinė liga, priežastinio gydymo galimybės nėra. Yra tik simptominis gydymas.

Vaikui reikalinga įvairių sričių specialistų priežiūra:

  • genetika
  • pediatrai
  • kardiologas (dėl širdies ydų)
  • ortopedinis
  • oftalmologas (dėl regėjimo sutrikimo)
  • chirurgas (stuburo išlinkimai paprastai yra sunkūs ir reikalauja operacijos)
  • reabilitologas (reabilitacija būtina dėl kontraktūrų)

Kategorija:

Genetinės ligos