Mano dukra yra antras nėštumas. Pirmoji praėjo be problemų ir gimė mergaitė. Dabar turime bėdą, nes prenatalinius tyrimus atlikusi klinika (ultragarsas ir biochemija pagal FMF standartus) nustatė, kad 21 trisomijos rizika yra 1:251 ir reikia atlikti amniocentezę. Skelbiamame tyrimo aprašyme buvo padaryta klaida neteisingai įvedant gimimo datą ir PESEL numerį. Gydytojas, bandydamas gauti teisingą tyrimo aprašymą, nurodė, kad jo klinikos standartuose nėra atsižvelgiama į tai, kad ultragarsinis nosies kaulo tyrimas (kaip nurodyta tyrimo aprašyme - NB +) neatsižvelgiama į savo klinikos standartuose. Todėl turiu jums klausimą, daktare: ar šių tyrimų FMF standarte atsižvelgiama į tai, kad vaisiui buvo rastas nosies kaulas? Amniocentezė yra labai įtemptas sprendimas. Prašome atsakyti.
Kai reikia įvertinti21 chromosomos trisomijosriziką vaisiui, visų pirma, kompiuterinė programa, pagrįsta FMF standartais (Fetal Medicine Foundation), apskaičiuoja riziką remiantis apie motinos amžių, vaisiaus pakaušio skaidrumo (NT – Nuchal Translucency) matavimus ir motinos kraujo biocheminių tyrimų rezultatus (chorioninis gonadotropinas, PAPPA-A b altymas).
Be to, ultragarsinio tyrimo metu taip pat galite įvertinti vaisiaus nosies kaulą ir tuo remiantis modifikuoti preliminarų kompiuterinį rizikos skaičiavimą. Jei rizika iš pradžių buvo apibrėžta kaip rizika nuo 1:50 iki 1:1000, radus vaisiaus nosies kaulą ji paprastai sumažėja.
FMF įteikia specialius sertifikatus, patvirtinančius echoskopiją atliekančio gydytojo gebėjimus – atskirą pažymėjimą apie gebėjimą įvertinti vaisiaus pakaušio peršviečiamumą ir atskirą pažymėjimą apie gebėjimą įvertinti vaisiaus nosies kaulą.
Aprašytu atveju rekomenduoju kuo greičiau kreiptis į genetinę konsultaciją. Susisiekimas per trečiąjį asmenį, net ir patį draugiškiausią asmenį, papildomai internetu ir neturint galimybės asmeniniam pokalbiui su pacientu bei neturint galimybės specialistui pamatyti iki šiol atliktų tyrimų rezultatus, neleidžia patikimai. ir patikimas konkrečios klinikinės situacijos įvertinimas. Reikia atsiminti, kad apsilankymas Genetikos klinikoje nėra sinonimas apsisprendimui atlikti amniocentezę. Pasikalbėjus su specialistu klinikiniu genetiku tai bus įmanomapacientas priima pagrįstą sprendimą atlikti prenatalinį testą ar jo neatlikti.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar – klinikinės genetikos specialistė NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnostiką.
Daugiau šio eksperto patarimų
Bronchinė astma – paveldėjimo tikimybė [ekspertų patarimai]Azoospermija – kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai? [Eksperto patarimas]Genetinis tyrimas prieš planuojant kūdikį – santykiai su pusbroliu [Eksperto patarimas]Prenalinis tyrimas – transvaginalinis ir pilvo ultragarsas [Eksperto patarimai]Ar alkoholizmas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar DNR tėvystės testas gali būti klaidingas? [Eksperto patarimas]Teigiama kraujo grupė tėvams ir neigiama vaikui – ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Du biologiniai tėvai. Ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Vėžio genų paveldėjimas: kaip nustatyti vėžio išsivystymo tikimybę? [Eksperto patarimas]Navikų paveldėjimas. Šeimos polinkis susirgti vėžiu [Eksperto patarimas]Išsėtinės sklerozės paveldėjimas [ekspertų patarimai]Fenilketonurija – ar ligos eiga priklauso nuo genų mutacijos? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija – kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija ir negalia [ekspertų patarimai]Kaip nustatyti tėvystę pagal kraujo grupes? [Eksperto patarimas]Kas lemia vaiko akių spalvą? [Eksperto patarimas]Pūslės ant pėdų ir rankų – ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Rh + (pliusas) tėvai ir Rh- (minusas) vaikas. Kaip paveldimas RHD genas? [Eksperto patarimas]21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui [Eksperto patarimai]Nuolatinis išangės niežėjimas – genetinė liga? [Eksperto patarimas]Tėvystės nustatymas pagal kraujo grupę [Eksperto patarimas]Vaiko genetiniai defektai – tyrimai [Eksperto patarimas]Opinis kolitas [ekspertų patarimai]Vaikų sveikata iš pusbrolio santykių [Eksperto patarimas]Retto sindromas – antrojo nėštumo testai [Eksperto patarimas]