Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Hallervorden-Spatz liga yra reta degeneracinė nervų sistemos liga, kuri yra genetiškai nulemta. Dažniausiai ji diagnozuojama 4–12 metų vaikams, kuriems, be kita ko, galima pastebėti: progresuojanti galūnių parezė ir eisenos sutrikimas. Kokios yra Hallervorden-Spatz ligos priežastys ir kiti simptomai? Ar įmanoma ją išgydyti?

Hallervorden-Spatz ligakitaipgeležies kaupimosi encefalopatijasmegenyse arba su pantotenatine kinaze susijusi neurodegeneracija yra retagenetinė liga , kuri dažniausiai išsivysto vaikams. Jo esmė – didelių geležies kiekių nusėdimas juodojoje substantioje ir blyškioje sferoje – smegenų dalyse, kurios kontroliuoja žmogaus automatizuotus judesius ir raumenų tonusą bei reguliuoja kūno laikyseną. Kaip geležis yra neurotoksiška smegenims? Tikriausiai inicijuojant reaktyviųjų deguonies formų susidarymo procesą. Jų perteklius gali sukelti oksidacinį stresą, dėl kurio miršta ląstelės ir laipsniškas centrinės nervų sistemos degeneracija.

Yra keturios Hallervorden-Spatz ligos rūšys: ankstyvoji vaikystė (išsivysto iki 10 metų), vėlyvoji vaikystė (diagnozuojama nuo 5 iki 10 metų), nepilnamečio tipo (diagnozuojama nuo 10 iki 20 metų) ir suaugusiųjų, kuriems vyrauja Parkinsono ligos simptomai, tipas: Hallervorden-Spatz liga pasireiškia kartą iš šešių milijonų gimimų, todėl priklauso grupeiretųjų ligų .

Hallervorden-Spatz liga – priežastys

Ligą sukelia paveldima genetinė PANK2 geno mutacija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad tam, kad išsivystytų ligos simptomai, turi būti paveldimos dvi defektinės to paties geno kopijos (po vieną mutantinę kopiją iš kiekvieno iš tėvų).

Hallervorden-Spatz liga – simptomai

Hallervorden-Spatz ligos simptomai yra:

  • distonija – nevalingų judesių atsiradimas, sukeliantis įvairių kūno dalių sukimąsi ir lenkimą, dėl kurio pacientas dažnai užima nenatūralią laikyseną,
  • eisenos sutrikimas (stingimas),
  • distalinių galūnių (rankų su riešais ir pėdomis) susilpnėjimas,
  • tuščiavidurė pėda arba šleivapėdystė (tai defektas, kurį sudarofiksuotas padų lenkimas ir priekinės pėdos papildymas),
  • kojos pirštais,
  • būdinga veido išraiška – „sušalusi“ iš skausmo, su sardoniška šypsena ir plačiųjų kaklo raumenų susitraukimu.

Be to, yra disfagija, t. y. rijimo sunkumai, ir dizartrija, t. y. kalbos sutrikimai. Sergantys vaikai kalba pro sukąstus dantis, jų balsas pasidaro girgždantis, aukštas, kartais šiek tiek nosinis, galiausiai praranda gebėjimą kalbėti, tačiau vis tiek tai supranta. Taip pat yra regėjimo sutrikimų, kuriuos sukelia pigmentinis retinitas su regos nervų atrofija.

Demencija būdinga pažengusioje ligos stadijoje. Tačiau intelektualiai atsilieka tik tam tikra pacientų grupė. Kai kurie pacientai išlaiko gebėjimą analizuoti ir suprasti, kas dažnai siejama su psichikos sutrikimais, tokiais kaip smurto protrūkiai ir depresija.

Šie simptomai yra negrįžtami ir stiprėja ligai vystantis.

Hallervorden-Spatz liga – diagnozė

Siekiant diagnozuoti ligą, atliekamas magnetinio rezonanso tomografija, kuri atskleidžia geležies nuosėdų buvimą blyškiame rutulyje ir juodojoje medžiagoje. Taip pat atliekami molekuliniai tyrimai, siekiant patvirtinti PANK2 geno mutacijų buvimą.

Hallervorden-Spatz liga – gydymas

Priežastinis genetinių ligų gydymas neįmanomas, todėl terapija yra skirta atskirų ligos simptomų mažinimui. Tam naudojami kineziterapija, gimnastika, hipnoterapija ir raumenų atpalaidavimo masažai. Jau keletą metų taikoma ir gilioji smegenų stimuliacija (DBS), kurios metu į blyškaus rutulio branduolį implantuojamas stimuliatorius. Šis metodas leidžia šiek tiek sušvelninti ligos simptomus. Taip pat bandoma naudoti geriamąjį geležies kompleksoną, tačiau nesėkmingai.

Hallervorden-Spatz liga – prognozė

Paprastai nuo ligos diagnozavimo iki paciento mirties praeina 3–11 metų. Tiesioginės mirties priežastys dažniausiai yra plaučių uždegimas ir kvėpavimo nepakankamumas, kurį apsunkina kvėpavimo centro pažeidimas.

Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Kategorija:

Genetinės ligos