Mano dukrai kilo įtarimas dėl Dauno sindromo, bet tyrimas to neparodė. Genetinio tyrimo rezultatas: kultūrinė medžiaga - periferinio kraujo limfocitai, mitozių skaičius 40, analizuotų kariogramų skaičius 4, GTG dažymo technika 550 kariotipas 46, XX juostos. Ar jūsų dukra gali turėti kitų apsigimimų sindromų?
Teisingas kariotipas reiškia, kad nebuvo aptikta pakankamai didelių chromosomų anomalijų, kad būtų galima aptikti mikroskopiniu tyrimu. Tačiau tai neatmeta labai mažų chromosomų anomalijų, kurių negalima aptikti atliekant tokio tipo testą.
Taip pat reikia atsiminti, kad vaiko apsigimimus gali lemti ne tik chromosomų aberacijos. Daugybė apsigimimų sindromų atsiranda dėl atskirų genų mutacijų. Todėl psichomotorinio atsilikimo ir (arba) įgimtų anomalijų atveju būtina papildoma konsultacija genetikos klinikoje, net jei paciento kariotipas yra normalus.
Atsižvelgdamas į vaiko apsigimimų tipą, jo išvaizdą, fizinį ir protinį vystymąsi, klinikinis genetikas specialistas nustato klinikinę diagnozę ir, jei reikia, paskiria atitinkamą molekulinį tyrimą (DNR).
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar – klinikinės genetikos specialistė NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnostiką.
Daugiau šio eksperto patarimų
Bronchinė astma – paveldėjimo tikimybė [ekspertų patarimai]Azoospermija – kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai? [Eksperto patarimas]Genetinis tyrimas prieš planuojant kūdikį – santykiai su pusbroliu [Eksperto patarimas]Prenalinis tyrimas – transvaginalinis ir pilvo ultragarsas [Eksperto patarimai]Ar alkoholizmas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar DNR tėvystės testas gali būti klaidingas? [Eksperto patarimas]Teigiama kraujo grupė tėvams ir neigiama vaikui – ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Du biologiniai tėvai. Ar tai įmanoma?[Eksperto patarimas]Vėžio genų paveldėjimas: kaip nustatyti vėžio išsivystymo tikimybę? [Eksperto patarimas]Navikų paveldėjimas. Šeimos polinkis susirgti vėžiu [Eksperto patarimas]Išsėtinės sklerozės paveldėjimas [ekspertų patarimai]Fenilketonurija – ar ligos eiga priklauso nuo genų mutacijos? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija – kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija ir negalia [ekspertų patarimai]Kaip nustatyti tėvystę pagal kraujo grupes? [Eksperto patarimas]Kas lemia vaiko akių spalvą? [Eksperto patarimas]Pūslės ant pėdų ir rankų – ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Rh + (pliusas) tėvai ir Rh- (minusas) vaikas. Kaip paveldimas RHD genas? [Eksperto patarimas]21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui [Eksperto patarimai]Nuolatinis išangės niežėjimas – genetinė liga? [Eksperto patarimas]Tėvystės nustatymas pagal kraujo grupę [Eksperto patarimas]Vaiko genetiniai defektai – tyrimai [Eksperto patarimas]Opinis kolitas [ekspertų patarimai]Vaikų sveikata iš pusbrolio santykių [Eksperto patarimas]Retto sindromas – antrojo nėštumo testai [Eksperto patarimas]