Net prieš pusantrų metų Lenkijoje nebuvo veiksmingo SMA gydymo. Šiuo metu daugiau nei 700 pacientų pagal programą „Stuburo raumenų atrofijos gydymas“ vartoja pirmąjį vaistą nuo šios ligos – nusinersen. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen yra vaistas, galintis apsaugoti mažiausius pacientus nuo negalios ir net mirties. Suaugusiems pacientams dėl gydymo taip pat pastebimas pagerėjimas, o prarastos funkcijos grįžta, o tai reiškia didesnį jų savarankiškumą.
Kas yra SMA? Koks jo veidas ir kodėl liga tokia pavojinga? Ką pacientų ir jų šeimų gyvenime pakeitė Sveikatos apsaugos ministerijos sprendimas dėl šiuolaikinės terapijos kompensavimo? Apie tai kalbamės su prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologė, Varšuvos medicinos universiteto Neurologijos katedros ir klinikos vadovė.
- SMA yra liga, apie kurią daugelį metų niekas, išskyrus neurologus, negirdėjo. Paaiškinkite, kas tai yra.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Stuburo raumenų atrofija yra genetiškai nulemta liga. Ji priskiriama prie retų ligų. Jis paveldimas recesyviai, o tai reiškia, kad vaikas dažniausiai paveldi iš abiejų tėvų. Tėvai yra darbingi žmonės ir dažniausiai nesitiki, kad sugedusį geną jie perduos savo palikuonims.
Paveldėjimo būdas reiškia, kad keli vaikai vienoje šeimoje gali sirgti spinaline raumenų atrofija. Tačiau ne visi vaikai serga vienodai. Simptomų atsiradimo laikas ir jų sunkumas gali skirtis. Dažniausiai SMA diagnozuojama vaikystėje.
Ligos šaknyje yra geno, kuris sutrumpintas kaip SMN1, mutacijos. Kiekvienas sveikas žmogus turi SMN1 geną ir panašų, bet ne identišką SMN2 geną. SMN1 genas yra atsakingas už labai svarbaus b altymo, vadinamo motorinių neuronų gyvybės b altymu, gamybą.
Dėl beveik identiško SMN2 geno taip pat gaminamas b altymas, tačiau jo yra mažiau nei dėl SMN1 funkcijos, be to, jis yra mažiau stabilus. Sveikam žmogui šio b altymo kiekis neturi reikšmės, tačiau žmogui, kenčiančiam nuo stuburo raumenų atrofijos, kuo daugiau b altymų gamina SMN2 genas (tuo didesnisSMN2 kopijų skaičius), tuo ligos eiga paprastai būna lengvesnė.
- Kaip liga vyksta?
A.K-P.:Sunkiausiais, bet ir rečiausiais atvejais liga gali pasireikšti jau prenataliniu laikotarpiu. Tai vadinama SMA0. Dažniausia forma yra ankstyva kūdikystė, ty SMA1. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikas atrodo sveikas, tačiau neišsivysto jokie motoriniai įgūdžiai, kurie būdingi sveikiems vaikams. Negavę farmakologinio gydymo (kurį taikėme pusantrų metų), šiems vaikams išsivystė kvėpavimo nepakankamumas, kuris buvo mirties priežastis.
Kita ligos forma, ty SMA2, yra šiek tiek lėtinė. Simptomai pastebimi antroje gyvenimo pusėje, vaikai sėdi, bet nevaikšto savarankiškai. Kita SMA3 ligos forma, kai vaikas sėdi vienas, laikui bėgant pradeda vaikščioti.
Tačiau dėl ligos progresavimo šie įgūdžiai prarandami po kelerių ar kelių metų. SMA yra sunki, progresuojanti liga, kuri visada sukelia sunkią negalią.
- Minėjote, kad kartais liga diagnozuojama gimdoje
A.K-P.:Tai tiesa, bet tai labai retai. Ankstyva diagnozė yra ideali gydymo veiksmingumo požiūriu. Turime puikius genetinius tyrimus, kurie leidžia greitai nustatyti stuburo raumenų atrofiją.
Pasaulyje ir keliose Europos šalyse naujagimiai tikrinami siekiant kuo anksčiau, besimptomiu periodu nustatyti ligą ir pradėti gydymą dar prieš atsirandant negrįžtamiems organizmo pažeidimams. Lenkijoje naujagimių patikros dėl SMA kol kas nėra. Tokios programos įdiegimas dar labiau padidintų terapijos efektyvumą. Turinio atžvilgiu esame tam pasiruošę.
Šiuo metu verta pabrėžti, kad Lenkija yra naujagimių patikros lyderė Europoje, kurios dėka mes labai anksti nustatome daug pavojingų ligų ir greitai įgyvendiname veiksmingą gydymą.
- Medicinos statistika rodo, kad Lenkijoje SMA serga 850–900 žmonių. Ar panašaus masto reiškinys pasitaiko Europoje ir pasaulyje?
A.K-P.:Mūsų epidemiologiniai rodikliai nesiskiria nuo pasaulinių. Paskelbti tyrimai rodo, kad kasmet Lenkijoje gimsta apie 50 vaikų, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija. Į šią grupę įeina vaikai, kuriems pirmaisiais gyvenimo mėnesiais išsivystys SMA1, ir pacientai, sergantys SMA2 ir SMA3, kuriems simptomai pasireikš vėliau.
- Iki 2022 m. sausio mėnpacientams, sergantiems SMA, būtų galima pasiūlyti tik reabilitaciją, dietinį gydymą. Situacija kardinaliai pasikeitė įvedus kompensuojamąjį vaistą, kuris veiksmingai susidoroja su ligos simptomais. Ar tai vaistas visiems pacientams?
A.K-P.:Pacientams vis dar labai svarbus simptominis gydymas, t.y. reabilitacija, tinkama mityba, kartais ortopedinis gydymas. Lenkijoje parduodamas vaistas yra skirtas visiems pacientams, nepaisant jų amžiaus.
Didžiausias veiksmingumas pasiekiamas vartojant vaistą kuo anksčiau, prieš pasireiškiant pažengusiems ligos simptomams. Šiuo metu turime pusantrų metų patirtį vykdant NHF vaistų programą SMA.
Pagerėjimas, nors ir ne toks įspūdingas, pastebimas net pacientams, sergantiems sunkia ir pažengusia ligos forma. Šiems pacientams reikia daugiau laiko pagerinti savo kūno rengybos būklę, tačiau pažanga yra. Jauniausi vaikai geriausiai reaguoja į gydymą.
- Tai ypatingas momentas ne tik pacientams, bet ir neurologams
A.K-P.:Teisingai. Kompensavimo ir vaistų programos dėka įgijome veiksmingą ginklą kovai su šia katastrofiška genetiškai nulemta liga. Žinoma, tai nėra vaistas, kuris visiškai išgydys mūsų pacientus, tačiau neleidžia ligai progresuoti ir suteikia galimybę išvengti negalios, o mažiausio atveju – gyventi įprastą gyvenimą. Be to, gimsta dar viena viltis.
Genų terapija vaikams iki 2 metų užregistruota JAV. Galbūt per ateinančius kelerius metus galėsime pasiekti vaistų, labiau pritaikytų paciento poreikiams.
- Kiek pacientų Lenkijoje gauna šiuolaikinį gydymą?
A.K-P.:Šiuo metu šią terapiją taiko daugiau nei 700 pacientų, tiek vaikų, tiek suaugusiųjų. Šiuolaikinio gydymo taikymas daugeliui pacientų, sergančių SMA, taip pat reiškia, kad per mažiau nei Praėjus metams nuo vaistų programos pradžios, šią teoriją pavyko įgyvendinti klinikinėje praktikoje.
- Pacientai, vartojantys vaistą, mato pagerėjimą, kartais jie labai nustemba, kad vėl gali padaryti tai, kas buvo neįmanoma
A.K-P.:Tai iš tikrųjų vyksta. Mes taip pat tai pastebime. Naujoji terapija leidžia pacientams daryti tai, ko jie nedarė mėnesius ar metus. Arba atsitinka taip, kad pacientai nepraranda mobilumo. Tai didelis pasitenkinimas kiekvienam. Atgauti, kad ir tik iš dalies, nepriklausomybę, ypač sergant lėtinėmis ligomis, yra didelis lūžis. Pacientas, kuris nebuvo savarankiškas, prireikė 24 valandų priežiūros, gali valgyti ir apsirengti patsaš pats. SMA yra visą gyvenimą trunkanti liga.
Paprastai mūsų pacientus prižiūri jų šeimos. Sūnaus ar dukters sveikatos gerinimas taip pat labai palengvina tėvus, kartais sergančius ir vyresnio amžiaus. Jie pabrėžia, kad stebint nepriklausomybės sugrįžimą nuo jų pečių nusiima didžiulė našta. Tai turi ne tik medicininį, bet ir žmogiškąjį aspektą. Tai, kad atgaunate formą, taip pat turi gydomąjį aspektą. Pacientas labiau nori mankštintis, o reabilitacijos metu stengiasi.
Trumpai tariant, mūsų mokiniai vėl pasiruošę gyventi. Iš jaunimo dažnai girdžiu – įgijau bakalauro laipsnį, dabar stosiu į magistrantūros studijas, nes žinau, kad turiu pakankamai jėgų jas baigti. Kas nors, dirbęs ne visą darbo dieną, nusprendžia imtis kito iššūkio arba daugiau laiko skirti reabilitacijai. Trumpai tariant, pacientų gyvenimo kokybė labai keičiasi.
- Ar pradėjus gydymą reikia tęsti iki gyvenimo pabaigos?
A.K-P.:Remiantis tuo, ką žinome apie ligos atsiradimo mechanizmą ir vaisto veikimo mechanizmą, mes kalbame apie lėtinės ligos gydymą. . Gydymo režimas yra vienodas visiems, nepriklausomai nuo simptomų sunkumo ir pacientų amžiaus. Dalyvavimo narkotikų programose taisykles išsamiai aprašo Nacionalinė ligonių kasa.
Prieš pradedant gydymą turi būti įvykdytos trys pagrindinės sąlygos. Pirma, genetinis tyrimas turi patvirtinti SMA diagnozę. Antra, turi būti įmanoma leisti vaistą tiesiai į stuburo kanalą, nes taip vaistas yra įvedamas. Trečia sąlyga – paciento sutikimas gydytis. Lenkijoje gydymas atliekamas beveik 30 neurologijos ir vaikų neurologijos skyrių
Tikiuosi, kad iki šių metų pabaigos visi pacientai galės patekti į vaistų programą. Šiuo metu naujagimiai, kuriems diagnozuota SMA, gydymo nelaukia. Žešuve, Vaikų neurologijos skyriuje, gydytojos Elžbietos Czyżyk komanda antrąją vaiko gyvenimo dieną suleido nusinerseną. Tai didžiulė sėkmė. Tai taip pat rodo ryžtą, su kuriuo elgiamės, jei galime išgydyti, tai darome nedelsiant.