Favizmas arba pupelių liga yra paveldima genetinė liga, kurios metu pasireiškia gyvybei pavojinga anemija. Jo vystymasis gali atsirasti dėl įvairių veiksnių, įskaitant suvalgius plačias pupeles. Kokie yra favizmo (pupelių ligos) simptomai? Kas yra paveldėjimas ir gydymas?

Favism(pupelių liga, pupelių liga, iš lotyniško pupelių pavadinimo -Vicia faba ) yra paveldima genetinė liga, kuri gali pasireikšti staiga, veikiant iš pažiūros nekenksmingiems veiksniams, pvz., valgant pupeles.

Apskaičiuota, kad favizmas paveiks daugiau nei200 milijonų žmoniųvisame pasaulyje. Lenkijoje šia liga serga1 iš 1000 žmonių .

Favizmas (pupelių liga) – priežastys

Favoritizmo priežastis yra fermentogliukozės-6-fosfato dehidrogenazės(G6PD), esančio X chromosomoje

trūkumas.

Šis fermentas vaidina pagrindinį vaidmenį transformuojant raudonuosius kraujo kūnelius. Fermento užduotis – skatinti tam tikro faktoriaus, padedančio kraujo ląstelėms ilgiau išgyventi, gamybą.

Šio fermento trūkumas lemia per greitąraudonųjų kraujo kūnelių mirtį . Kai raudonieji kraujo kūneliai suskaidomi, juose esantis hemoglobinas išskiriamas į plazmą (jis turėtų tinkamai įsiskverbti į raudonuosius kraujo kūnelius). Šis procesas vadinamas hemolize. Dėl to išsivysto hemolizinė anemija.

Tačiau vien genetinio defekto buvimo nepakanka favizmo simptomams sukelti. Be genetinio faktoriaus, turi būti ir papildomas veiksnys. Tai gali būti:

  • infekcija,
  • vartoja vaistus (net vitaminą C),
  • valgyti pupeles, net nedidelį kiekį, kartais net kontaktuojant su jos žiedadulkėmis – žmonės, turintys G6PD geno mutaciją, turi skirtingą jautrumo laipsnį susirgti. Medicinoje paciento jautrumas patenka į vieną iš trijų klasių.)

Ir būtent iš pupelių favizmas gavo antrąjį pavadinimą – „ pupelių liga “. Šios būklės simptomai taip pat gali atsirasti suvalgius kitųankštinių augalų , pvz., šparaginių pupelių, avinžirnių, žirnių ar lęšių

Verta žinoti

Favizmas - vyrai dažniau serga pupelių liga

Favizmas dažniau diagnozuojamas vyrams, nes už jo vystymąsi atsakingas genasliga yra X chromosomoje.Vyrai turi tik vieną tokią chromosomą. Taigi, pakanka pažeisti vieną G6PD geno kopiją, kad jiems išsivystytų favizmo simptomai. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl tik vienos pažeisto geno kopijos buvimas nesukels jai pupelių ligos simptomų (nes kitoje chromosomoje jos turi dar vieną teisingą geno kopiją). Kad moteriai pasireikštų simptomai, ji turėtų paveldėti dvi sugedusio geno kopijas iš abiejų tėvų, o tai yra reta. Tačiau nebūtina turėti ligos simptomų, kad sugedęs genas būtų perduodamas vaikams.

Favizmas (pupelių liga) – simptomai

  • galvos skausmas
  • karščiavimas
  • vėmimas
  • pilvo arba juosmeninės stuburo dalies skausmas
  • gelta
  • tamsus šlapimas
  • jaučiasi pavargęs

Favizmas (pupelių liga) – diagnozė

Pacientams, kuriems įtariamas favismas, paimamas kraujo tepinėlis, siekiant nustatyti, ar yra nenormalių eritrocitų, ir tikrinamas bilirubino, hemoglobino ar geležies kiekis kraujo plazmoje.

Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.

Favizmas (pupelių liga) – gydymas

Gydymas daugiausia grindžiamas raudonųjų kraujo kūnelių perpylimu. Dėl dažnų ir sunkių hemolizės epizodų atliekama splenektomija – blužnies pašalinimo procedūra. Būtina imtis veiksmų, kad būtų išvengta veiksnių, sukeliančių hemolizę.

Kategorija:

Genetinės ligos