Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!
Mano dukra serga fenilketonurija. Neįgalumo nustatymo komisijoje gydytoja paklausė, kada vaikas serga. Jis išrašė deklaraciją, kad tai lėtinė liga, kurios eiga nesunki, todėl slaugos pašalpos negavau. Noriu apskųsti šį sprendimą. Ar turiu pagrindo ginčytis, kad tai nėra lengva liga? Mano dukra turi dviejų R408W mutacijų geno mutaciją. Ir tik mano įsipareigojimo dėka ji yra visiškai tinkama ir netgi protiškai tinkama. Ar galėtumėte apibūdinti tokios mutacijos poveikį? Prašome atsakyti.
Jūsų aprašyta homozigotinės formos mutacija dažniausiai stebima pacientams, sergantiems klasikine fenilketonurijos forma.
Tačiau sergant fenilketonurija, kaip ir daugeliu genetiškai nulemtų ligų, nėra absoliučios koreliacijos tarp genotipo ir fenotipo. Todėl pagrindiniai dokumentai, kuriais turėtų remtis tyrimą atliekantis gydytojas, yra susiję ne su genetinio tyrimo rezultatais ir mutacijos rūšimi, o su klinikinių tyrimų rezultatais ir jūsų vaiko ligos eiga.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar – klinikinės genetikos specialistė NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnostiką.
Daugiau šio eksperto patarimų
Bronchinė astma – paveldėjimo tikimybė [ekspertų patarimai]Azoospermija – kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai? [Eksperto patarimas]Genetinis tyrimas prieš planuojant kūdikį – santykiai su pusbroliu [Eksperto patarimas]Prenalinis tyrimas – transvaginalinis ir pilvo ultragarsas [Eksperto patarimai]Ar alkoholizmas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar DNR tėvystės testas gali būti klaidingas? [Eksperto patarimas]Teigiama kraujo grupė tėvams ir neigiama vaikui – ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Du biologiniai tėvai. Ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Vėžio genų paveldėjimas: kaip nustatyti vėžio išsivystymo tikimybę? [Eksperto patarimas]Navikų paveldėjimas.Šeimos polinkis susirgti vėžiu [Eksperto patarimas]Išsėtinės sklerozės paveldėjimas [ekspertų patarimai]Fenilketonurija – ar ligos eiga priklauso nuo genų mutacijos? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija – kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija ir negalia [ekspertų patarimai]Kaip nustatyti tėvystę pagal kraujo grupes? [Eksperto patarimas]Kas lemia vaiko akių spalvą? [Eksperto patarimas]Pūslės ant pėdų ir rankų – ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Rh + (pliusas) tėvai ir Rh- (minusas) vaikas. Kaip paveldimas RHD genas? [Eksperto patarimas]21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui [Eksperto patarimai]Nuolatinis išangės niežėjimas – genetinė liga? [Eksperto patarimas]Tėvystės nustatymas pagal kraujo grupę [Eksperto patarimas]Vaiko genetiniai defektai – tyrimai [Eksperto patarimas]Opinis kolitas [ekspertų patarimai]Vaikų sveikata iš pusbrolio santykių [Eksperto patarimas]Retto sindromas – antrojo nėštumo testai [Eksperto patarimas]