Kabuki sindromas siejamas su intelekto negalia, tačiau būdingiausias simptomas, pasireiškiantis visiems pacientams, yra veido dismorfija – pacientų veidai primena užmaskuotus aktorių veidus tradiciniame japonų Kabuki teatre (Kumadori).
Kabuki sindromą(Kabuki makiažo sindromas, Niikawa-Kuroki sindromas, Kabuki makiažo sindromas, KMS, Niikawa-Kuroki sindromas) pirmą kartą Japonijoje aprašė gydytojai: Norio Niikawa ir Yoshikazu. Kuroki devintojo dešimtmečio pradžioje. Pavadinimas kilo dėl to, kad specifiniai ligos simptomai yra susiję su veido dismorfija, kuri primena tradicinio japonų kabuki teatro aktorių charakteristikas. Liga yra genetinė ir daugeliu atvejų ją sukelia vieno iš genų mutacija. Tai pasitaiko sporadiškai, t. y. nė vienas iš tėvų neturi turėti mutavusio geno, kad vaikas gimtų su Kabuki sindromu. Tačiau simptomai gali būti daugiau ar mažiau intensyvūs, todėl ne visada galima teigti, kad vaikas serga šia reta liga iš karto po vaiko gimimo.
Kabuki sindromas: matomi simptomai
Iškart po gimdymo naujagimis gali gauti net 8 ar 9 balus Apgar skalėje ir tinkamai vystytis per pirmąsias savaites. Dažniausiai gydytojai pačioje pradžioje nerimą kelia per maža raumenų įtampa ir čiulpimo problemos (reflekso trūkumas, rijimo, liejimo problemos). Kai naujagimis tinkamai nepriauga svorio, prasideda varginančios priežasties paieškos. Kiek vyresniems vaikams diagnozuoti daug lengviau, nes atsiranda būdingi veido bruožai. Jie apima:
- ilgi vokų įtrūkimai
- apatinio voko šoninės dalies pakreipimas
- platus tarpas tarp akiduobių
- dideli, išlenkti antakiai, bet dažnai retėjantys šonuose
- mėlyna akies obuolio sklera
- gana platus nosies tiltelis
- vadinamasis kampinės raukšlės, t. y. odos raukšlė, einanti nuo viršutinio iki apatinio voko
- pakelta viršutinė lūpa atvira burna
- dažnai išsikišusios ir gana storos ausies kaušeliai
- kartais suskilęs gomurys ir dantų defektai (pvz., trūksta danties užuomazgų arba labai išsidėstę).
Kabuki sindromas: kiti simptomai
Kabuki sindromo simptomai yra ne tik irtik išorinės savybės. Deja, šią ligą taip pat lydi skeleto ir skeleto sistemos pokyčiai, įskaitant:
- brachidaktilija (trumpapirštis), ypač mažasis pirštas, kuris papildomai gali būti sulenktas
- stuburo defektai (skoliozė, netaisyklingai išsivystę slanksteliai)
- sąnarių problemos, ypač per didelis jų mobilumas
- vadinamasis vaisiaus rankų ir kojų pirštų pagalvėlės, kurios yra išgaubtos ir panašios į pagalvėlę.
Vaikams, sergantiems Kabuki sindromu, didelė problema taip pat yra įgimtos širdies ydos ir širdies laidumo sutrikimai:
- skilvelio pertvaros defektas
- prieširdžių pertvaros defektas
- Fallot tetralogija
- aortos koarktacija
- atviras arterinis latakas
- aortos aneurizma
- didelių laivų perkėlimas
- blokas dešiniosios Jo pluošto šakos.
Vaikai su Kabuki sindromu taip pat netinkamai priauga svorio, auga per lėtai, o tai savo ruožtu sukelia motorikos vystymosi sutrikimus (vėliau pradeda sėdėti ir vaikščioti). Paprastai jie taip pat turi didesnį ar mažesnį intelekto sutrikimą, dažniausiai lengvą arba vidutinį.
Kabuki sindromas: diagnozė
Jei genetiniai tyrimai patvirtins Kabuki sindromą, vaikas susidurs su tolimesne diagnoze, nes ligą gali lydėti kiti apsigimimai, pvz., širdies, virškinimo, šlapimo ar endokrininės sistemos. Kai kuriems pacientams taip pat gali prasidėti epilepsijos priepuoliai, mikrocefalija, atsirasti smegenų defektų, dažnai vaikai yra jautresni viršutinių kvėpavimo takų infekcijoms. Dėl šios priežasties mažus pacientus turi prižiūrėti ne tik pediatras, bet ir gydytojai specialistai, įskaitant neurologas, ortopedas, endokrinologas ar kardiologas, priklausomai nuo to, kokios ligos lydi Kabuki sindromą. Liga nepagydoma, tačiau reabilitacija naudojama siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir išvengti reikšmingo vystymosi vėlavimo. Ankstyvoje stadijoje gerų rezultatų, be kita ko, pasiekia mankštos terapija naudojant NDT-Bobath metodą, kuris pirmiausia palaiko kūdikius ir mažus vaikus, turinčius neurologinių sutrikimų arba motorikos vystymosi sutrikimų. Tokiu atveju reabilitacija – tai jaunų pacientų organizmo stimuliavimas, padedantis išsiugdyti tinkamas refleksines reakcijas, o tai teigiamai veikia tinkamą raumenų tonusą. Kiti lengvai naudojami reabilitacijos metodai apima Vojtos metodas, sensorinė integracija arba kalbos terapija.