Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) yra nepagydoma liga, kurios metu pažeidžiami audiniai ir organai, o vėliau sunaikinamas visas organizmas. To pasekmė – greitas ir stiprus paciento psichomotorinės raidos regresas. Kokios yra Sanfilippo ligos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė, MPS III)yra labai reta genetinė liga, kai vienas iš mukopolisacharidų – heparino sulfatas – kaupiasi audiniuose ir organuose, dėl ko jų negrįžtama žala, o toliau – vaiko kūno sunaikinimas.
Apskaičiuota, kad MPS III paplitimas yra 1 iš 66 000 gimimų.
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) – priežastys ir paveldėjimas
Ligos priežastis yra genetinė mutacija, dėl kurios trūksta vieno iš keturių fermentų (specialių b altymų), atsakingų už heparino sulfato skaidymą ir jo pašalinimą iš organizmo: heparano-N-sulfatazės. (III A tipo mukopolisacharidozė), alfa-N-acetilgliukozaminidazė (III B tipo mukopolisacharidozė), alfa-gliukozaminidino acetilkofermentas A (III C tipo mukopolisacharidozė), N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė (III D tipo mukopolisacharidozė).
Liga paveldima recesyviai, o tai reiškia, kad vaikas turi gauti sugedusių genų kopiją iš abiejų tėvų, kad liga išsivystytų.
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) – simptomai
Per pirmuosius 2-3 gyvenimo metus vaikas vystosi normaliai. Tačiau po šio laikotarpio psichomotorinė raida pradeda regresuoti. Iš pradžių ligos simptomai yra nebūdingi, nes yra elgesio pokyčių, emocinių problemų, hiperaktyvumo su autizmo požymiais.
Tada sulėtėja protinis vaiko vystymasis – jam sunku susikaupti ir atmintis, nustoja taisyklingai kalbėti.
Tada atsiranda motorinio sutrikimo simptomai – vaikas netvirtai stovi ant kojų, dažnai praranda pusiausvyrą, sunkiai juda. Galiausiai jis praranda gebėjimą vaikščioti.
Tada pasikeičia veido bruožai – lūpos storesnės, kaklas trumpas ir nosis per plati.
Be to, vaikai dažnai peršąla, kenčia nuo lėtinių ausų infekcijų (dažnai dėl to prarandama klausa) ir perauga trečioji tonzilė. Be to, ji gali kovoti su pasikartojančiu viduriavimu. Taip pat gali išsivystyti pigmentinis retinitas arba obstrukcinė miego apnėja (OSA).
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - diagnozė
Diagnostikos pagrindas yra šlapimo tyrimas – Sanfilippo sindromo atveju nustatomas padidėjęs heperano sulfato išsiskyrimas su šlapimu. Be to, atliekami genetiniai tyrimai (mutacijai nustatyti).
Taip pat rekomenduojami vaizdiniai tyrimai, siekiant nustatyti, kokie pakitimai įvyko atskiruose organuose, pvz., kompiuterinė tomografija smegenų struktūros pakitimams nustatyti, širdies ultragarsas, pilvo ertmės ultragarsinė ar kompiuterinė tomografija, audiologinis tyrimas. diagnozuoti klausos pažeidimą.
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - gydymas
Priežastinis gydymas negalimas. Tačiau neseniai prof. Grzegorzas Węgrzynas iš Gdansko universiteto sukūrė vaistą, kuris stabdo ligos progresavimą ir taip prailgina sergančių žmonių gyvenimą (tai parodė pirmieji bandomieji tyrimai su pacientais). Jo pagrindas – sojų ekstraktas, iš kurio gaunamas genisteinas – medžiaga, stabdanti Samfilippo sindromo vystymąsi. Tačiau tolesniems tyrimams trūksta finansavimo.
Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - prognozė
Vaikas nesulaukia pilnametystės, dažniausiai miršta būdamas 13 ar 14 metų.
Š altinis: Save Life Association