Radialinė hemimelija yra nepakankamas viršutinės galūnės išsivystymas dėl dalinio arba visiško stipinkaulio nebuvimo. Atrodo, kad žmogui, turinčiam šį apsigimimą, buvo amputuotas dilbis. Kokios yra radialinės hemimelijos priežastys ir simptomai. Kaip vyksta gydymas?

Radialinė hemimelijayraįgimtas defektas , kuriam būdingas dalinis arba visiškas stipinkaulio nebuvimas (vienas iš dviejų dilbio kaulų) , o tai reiškia, kad rankos yra arti alkūnių.

Defekto dažnis įvertintas 1: 30 000 – 1: 100 000 gimimų. 38-66 proc. pasitaiko abiejose pusėse.

Įgimtas stipinkaulio trūkumas gali būti izoliuotas (nepriklausomas) defektas, tačiau dažnai (25-33%) yra vienas iš įgimtų apsigimimų komponentų, pvz. Holt-Oram sindromas, VACTERL asociacija (kelių įgimtų apsigimimų derinys) arba TAR sindromas (radialinė kaulų aplazija ir trombocitopenijos sindromas). Jis taip pat gali egzistuoti kartu su kitomis įgimtomis anomalijomis, pvz., Fanconi anemija, skaitmenine hiperplazija ar Sprengelio liga.

Radialinė hemimelija – priežastys ir rizikos veiksniai

Defektas gali būti spontaniškos genetinės mutacijos arba paveldimos rezultatas.

Taip pat žinomi radialinės hemimelijos išsivystymo rizikos veiksniai (teratogeniniai veiksniai, t. y. veiksniai, sukeliantys vaisiaus defektus). Jie apima:

  • rentgeno spinduliai;
  • virusinės infekcijos nėštumo metu;
  • vaistai – talidomido poveikis vaisiui (septintajame dešimtmetyje tai buvo vaistas, skirtas nėščių moterų rytinio pykinimo prevencijai) pirmąjį nėštumo trimestrą yra geriausiai žinomas veiksnys, galintis sukelti įgimtą spindulio trūkumą;

Radialinė hemimelija – įgimto spindulio trūkumo tipai ir simptomai

1 tipas – distalinio spindulio sutrumpinimas

Yra distalinė stipinkaulio epifizė, tačiau jos išvaizda vėluoja. Be to, yra nedidelis riešo radialinis nuokrypis.

Kiekvienas įgimto spindulio nebuvimo tipas turi įvairaus sunkumo nykščio neišsivystymą

2 tipas – nepakankamas radialinio kaulo išsivystymas

Abu yra išsaugotistipinkaulio epifizė (proksimalinė ir distalinė), tačiau jų augimas yra nenormalus.

3 tipas – dalinis spindulio trūkumas

Spindulio iš dalies nėra. Dažniausiai trūkstama dalis yra nuo 1/3 iki 2/3 distalinio spindulio. Alkūnkaulis sustorėjęs, sutrumpintas ir radialiai sulenktas, o riešas nepalaikomas.

4 tipas – visiškas spindulio nebuvimas

Tai labiausiai paplitęs įgimto spindulio trūkumo tipas. Ranka neparemta ir paprastai stipriai pasislinkusi radialiai.

Radialinė hemimelija - gydymas

Norint ištiesinti ir ištiesti riešą ir dilbį, reikalingas chirurginis gydymas.

Yra keli veikimo būdai. Vienas iš jų – riešo centralizavimas. Kita technika – radializacija, kurios tikslas – judinti riešą radialiai. Abiem atvejais stabilizavimui naudojami Kirschner laidai arba Steinmann strypai (vinys).

Kitas gydymo etapas – alkūnkaulio osteotomija (pjovimas). Taip pat būtina rekonstruoti neišsivysčiusį nykštį

Kategorija:

Genetinės ligos