Kanavano liga yra sunki ir nepagydoma degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Jis paveldimas genetiškai ir vienintelis būdas ją gydyti yra genų terapija. Kaip pasireiškia Canavan liga? Kaip galite moderuoti jo eigą?
Kanavano liga , konkrečiai Canavan-van Bogaert-Bertrand (kitas pavadinimas -spongif.webporminė leukodistrofija ), yra kempinė nervų degeneracija sistema, sąlygota genetiškai. Priskiriame juos prie nepagydomų medžiagų apykaitos ligų. Ligos priežastį galima rasti genų mutacijoje (ASPA), atsakingoje už tinkamą N-acetilaspartazės fermento valdymą. Kai šio fermento trūksta, smegenyse kaupiasi metabolitas, vadinamas acetilspartatu. Tai savo ruožtu veda prie b altosios ir pilkosios smegenų medžiagos degeneracijos ir laipsniško smegenų sunaikinimo.
Kanavano ligos simptomai
Liga gali būti įgimta, vaikystėje, paauglystėje arba vėlyva (labai sporadiški atvejai). Paprastai tėvai tam tikru momentu supranta, kad jų kelių mėnesių kūdikis iš esmės nesivysto. Nors 3-4 mėnesių kūdikis jau turėtų kietai laikyti galvą, to nedaro. Ant pilvo neapsiverčia, o apie 7 mėn., kai turėtų atsisėsti, dar tik guli. Be to, yra daugybė kitų nerimą keliančių simptomų, dėl kurių atvyksta daugybė specialistų, kurie dažnai nustato daugybę klaidingų diagnozių. Labai ilgas kelias ir daugybė tyrimų lemia tikslią diagnozę.Įgimtos ir vaikystės Kanavano ligos simptomai:
- didelė galva
- galvos apimtis ypač greitai auga tarp 3 ir 6 gyvenimo mėnesio
- suglebusio vaiko sindromas, mažinantis raumenų tonusą
- uždelstas psichofizinis vystymasis
- aklumas su regos atrofija nuo 6 iki 18 mėnesių
- nepriauga svorio
- epilepsijos priepuoliai
- vėmimas, gastroezofaginio refliukso liga
- sunku arba nekalbama
- problemų su užmigimu
Paprastai vaikai, sergantys Kanavano liga, nevaikšto, nekalba, negali valgyti patys, blogai mato (arba visai nelaiko), dažnai nelaiko kietai galvos, o jų fizinis vystymasis sustoja. kelių mėnesių kūdikis. Kita vertus, psichinis yra daugiau ar mažiau amžių atitinkančio lygio. Tėvainukentėjusių vaikų sako, kad yra tarsi įstrigę savo kūne. Jie nemoka kalbėti, bet nori bendrauti su pasauliu savaip – minimaliais gestais, mimikaJaunatviškų ir vėlyvų charakterių simptomai:
- demencija
- atminties praradimas
- regėjimo problemos, sukeliančios aklumą
- parezė
Kanavano ligą 1931 m. pirmą kartą aprašė amerikiečių neuropatologė Myrtelle Canavan. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad sergantis asmuo turi gauti sugedusį geną tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Tai atsitinka labai retai – kartą iš milijono gimdymų, šiek tiek dažniau berniukams.
Kanavano liga: diagnozė
Norėdami nustatyti diagnozę, turite atlikti daugybę biocheminių tyrimų, pvz., NAA (N-acetilaspartazės) koncentracijos kraujo serume, šlapime ir smegenų skystyje. EEG ir ENG (elektroneurografija)
Kanavano ligos gydymas
Šiuo metu turime tik vaistus ir vaistus, kurie kovoja su ligos simptomais. Dėl sumažėjusios raumenų įtampos terapijoje taikomos įvairios reabilitacijos formos, masažai. Progresuojančiam regėjimo praradimui padeda stipresni ir stipresni akiniai, o migdomieji gali padėti užmigti.
Genų terapija, kuri, atrodo, yra vienintelis įmanomas būdas įveikti Kanavano ligos priežastį, vis dar yra eksperimentinėje fazėje, nors atrodo labai daug žadanti. JAV jis patvirtintas kaip vienintelis iki šiol šia liga sergančių vaikų gydymo metodas. Tai apima sveikų genų įvedimą į paciento smegenis, naudojant išskirtas subrendusias nervines kamienines ląsteles arba vaisiaus kamienines ląsteles. Deja, prognozės kol kas nėra optimistinės. Kanavano liga sergantys vaikai gyvena vidutiniškai 3–10 metų. Švelnesnė versija tarnauja ilgiau.