Super Moterų XXX sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik moterys. Būdingi ligos simptomai, be kita ko, yra: pabrėžiamos moteriškos savybės, pvz., didelės krūtys ir platūs klubai. Kokios yra supermoteriško sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra hipermoterų sindromo gydymas?

Supermoteriškas sindromas XXX , t.y.permoterų sindromas,ikitrisomijaX chromosoma, t.y. papildoma (trečioji) chromosoma chromosomų poroje, atsakinga už moters lyties nustatymą, t.y. XX. Todėl moteris turi 47 (ir neteisingai 46) chromosomas kariotipe (visame chromosomų rinkinyje). Supermoterų sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 1000 gimdymų (duomenys iš JAV).

Turinys:

    1. Super Moterys XXX – Priežastys
    2. Super moteriškas sindromas XXX – simptomai
    3. Superšeimos sindromas XXX – diagnozė
    4. Super Moterų sindromas XXX – gydymas

Trisomija yra retų genetinių sutrikimų, susijusių su papildomos ar daugiau chromosomų buvimu tam tikroje chromosomų poroje, grupė. Trisomija dažniausiai atsiranda mejozinio tėvų lytinių ląstelių dalijimosi metu.

Taip pat gali būti nenormalaus zigotos, susidariusios po apvaisinimo, pasiskirstymo pasekmė. Šis chromosomų aberacijos tipas vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites ir prisideda prie daugybės įvairaus sunkumo apsigimimų.

Super Moterys XXX – Priežastys

Hipermoterų sindromo priežastis yra chromosomų anomalija (aberacija) , kurią sudaro papildomos X chromosomos buvimas XX chromosomų poroje. Chromosomų aberacija atsiranda atsitiktinai dėl oogenezės klaidos – kiaušinėlių formavimosi ir brendimo proceso.

Todėl super moteriškas sindromas nėra paveldimas. Taip pat žinoma, kad tai glaudžiai susiję su motinos amžiumi – kuo ji vyresnė, tuo didesnė tikimybė, kad jos dukrai bus XXX trisomija.

Super moteriškas sindromas XXX – simptomai

Moteris, serganti X chromosomos trisomija, vadinama supertarnaite, nes jos tretinės seksualinės savybės yra gerai išryškintos, pavyzdžiui, ryškesnės krūtys, specifinis riebalų pasiskirstymaskūno (platūs klubai ir kt.), stipresni kūno plaukai (ypač gaktos plaukai). Be to, būdingas fizinis supermoteriško sindromo simptomas yra aukštesnis už vidutinį ūgį.

Moterys, turinčios šią genetinę mutaciją, neturi vaisingumo problemų, tačiau kai kuriais atvejais galimi menstruacijų sutrikimai ir pastojimo problemos (tai yra dviejų Barro kūnų buvimo rezultatas).

Moterys, turinčios supermoterišką sindromą, gali susirgti mokymosi sutrikimais, o kai kuriais atvejais – lengvas protinis atsilikimas.

Ypatingais atvejais gali atsirasti mikrocefalija, susilpnėti raumenų tonusas arba atsirasti veido deformacija.

Superšeimos sindromas XXX – diagnozė

Galutinei diagnozei nustatyti atliekami citogenetiniai tyrimai (chromosomų analizė). Tačiau defektas taip pat gali būti aptiktas gimdoje atliekant invazinius prenatalinius tyrimus, pvz., amniocentezę ar chorioninio gaurelio mėginius.

Super Moterų sindromas XXX – gydymas

Priežastinis gydymas, kaip ir kitų genetinių ligų atveju, neįmanomas.

Simptominis gydymas gali apimti atitinkamų hormonų skyrimą (pvz., amenorėjos atveju).

Kategorija:

Genetinės ligos