Genetinės ligos 2024, Gruodis

Mano vaikui buvo diagnozuota klasikinė fenilketonurija, kai jam buvo 11 dienų. Buvo atlikti genetiniai tyrimai, mutacijų neaptikta. Ką tai rodo? B ...…

Mano vyro šeimoje buvo daug vėžio atvejų. Iš mamos pusės mano močiutė sirgo krūties vėžiu, o jos 2 dukros sirgo gimdos kaklelio vėžiu (tai tikriausiai ne...…

Sveiki, turiu klausimą. Abu tėvai mirę, priežastis buvo vėžys – mama turi Hodžkino limfmazgius, tėčiui – piktybinė galvos limfoma. Turiu 4 ...…

Turime problemų su savo vyru. Mums jau keleri metai po vestuvių. Susituokėme vaikystėje, nes buvau nėščia. Mano vyras puikiai žinojo, kad aš nesu juo nėščia ...…

Aš, tėvas, turiu ABRh+ kraujo grupę, žmona BRh+ ir mūsų dukra BRh-. Ar gali būti, kad mūsų vaikas paveldėjo neigiamą kraujo grupę?…

Mano buvęs vaikinas teisme pareikalavo atlikti DNR tėvystės tyrimą. Sutikau, nes buvau tikras, kad jis yra tėvas. Apžiūrai nuo skruosto paimtas seilių tepinėlis. Neseniai...…

Ar alkoholizmas perduodamas genetiškai?…

Mano vyras kenčia nuo azoospermijos, žinau, kad jam reikia atlikti kariotipo, AZF ir CFTR testą. Prašau pasakyti, ar man taip pat reikia atlikti genetinius tyrimus? J ...…

Kokia tikimybė, kad mano dukra (2,5 metų) susirgs bronchine astma, jei mano vyras - jos tėtis ir jos prosenelė (ir močiutė ...…

Ar mano partneris ir mano partneris turėtų atlikti genetinius tyrimus prieš planuodami vaiką? Aš palaikau santykius su savo tolimu pusbroliu (bendras protėvis yra prosenelis ...…

Hemimelija yra apsigimimas, kuriam būdingas visos apatinės arba viršutinės galūnės distalinės dalies ar jos dalies nebuvimas. Asmuo, sergantis hemimelija, turi ...…

Angelmano sindromas – reta genetinė liga, kurios esmė – nervų sistemos veiklos pokyčiai. Pacientams, sergantiems Angelamano sindromu, būdingas juokas ...…

Nepilnamečių polipozė yra genetinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia virškinimo sistemą. Negydomas jis gali sukelti vėžio išsivystymą, nes ...…

Fakomatozė arba dermatologinės ir nervų ligos, arba neuroektomezoderminės displazijos, yra įgimti vystymosi sutrikimai, daugiausia pažeidžiantys odą ir nervų sistemą ...…

Achondroplazija yra liga, kurią sukelia vieno geno mutacija. Pacientams, turintiems šį skyrių, labiausiai pastebimas augimo trūkumas, simptomai ir ...…

Hipertelorizmas yra pernelyg padidėjęs atstumas tarp suporuotų žmogaus kūno organų. Labiausiai matomas ir pastebimas aplinkiniams yra hipertelorizmas ...…

Cistinės fibrozės – nepagydomos genetinės ligos – simptomus gydytojai ne visada tinkamai nuskaito – ir per vėlyva diagnozė gerokai sumažina kokybę...…

Ar žinote, kaip pasireiškia vilkolakio sindromas (hipertrichozė), dramblys, Bloom ar Cockayne sindromas, kas yra Treacher Collins ar Proteu sindromas ...…

Kas yra raumenų distrofijos gydymas? Visų pirma, raumenų distrofija reikalauja kuo skubesnės reabilitacijos. Tikslas yra palengvinti ...…

Miotoninė distrofija (Steinerto liga) yra dažniausia raumenų distrofija. Laipsniškas raumenų jėgos mažėjimas ir raumenų nykimas yra pagrindinės, bet ne vienintelės problemos...…

Ondine prakeiksmas arba įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas yra reta genetinė liga, kurios metu miegant gali sustoti kvėpavimas ir ...…

Mes paveldime ne tik akių ar plaukų spalvą. Taip pat genetiniame pakete galite susirgti liga. Kai kurios genetinės ligos palikuonims perduodamos tik ...…

Sotos sindromas, arba smegenų gigantizmas, yra retas apsigimimų sindromas, pasireiškiantis tiek fizinio, tiek psichinio vystymosi sutrikimais ...…

Chediak-Higashi sindromas yra retas autosominis recesyvinis imuninės sistemos defektas, kuris paprastai pasireiškia po gimimo ...…

Kačių klyksmo sindromas yra reta genetinė liga. Būdingas jo simptomas yra kūdikio verksmas, panašus į katės miaukimą – iš čia ir įprastas pavadinimas su ...…

Rudas diabetas arba pirminė hemochromatozė yra rimta medžiagų apykaitos liga. Rudas diabetas, be kita ko, gali sukelti dėl kardiomiopatijos ir negrįžtamos ...…

Vernerio sindromas yra genetiškai nulemta liga, kuriai būdingas priešlaikinis senėjimas. Jo simptomai paprastai pasireiškia ...…

Peutz-Jeghers sindromas yra genetinė liga, kurios pirmasis simptomas dažnai yra nepaaiškinami odos pokyčiai. Kokie kiti šios ligos simptomai? Už ...…

Di George'o sindromas yra apsigimimas, kurį sukelia DNR medžiagos praradimas. Šios genetinės ligos priežastis yra 22 chromosomos fragmento praradimas, dėl kurio atsiranda trūkumas ...…

Žmonėms, sergantiems hemofilija, kyla komplikacijų rizika. Pirmasis gali atsirasti bandant gydyti pacientą. Asmuo, sergantis hemofilija, turintis ...…