Hemimelija yra apsigimimas, kuriam būdingas visos apatinės arba viršutinės galūnės distalinės dalies ar jos dalies nebuvimas. Žmogui, sergančiam hemimelija, atrodo, kad nupjaunama dalis galūnės, todėl defektas kartais vadinamas įgimta galūnių amputacija. Kokios yra hemimelijos priežastys ir simptomai? Kaip sekasi jos gydymas?

Hemimelia( hemi- + gr.melos'galūnė') yra labai retaįgimtas defektas , kuriam būdingas vienpusis arba dvipusis apatinės ar viršutinės galūnės distalinės dalies ar dalies, ty blauzdos ir dilbio, nebuvimas. Yra keturihemimelijos tipai :

  • fibulinė hemimelija – įgimtas šeivikaulio trūkumas;
  • blauzdikaulio hemimelija – įgimtas blauzdikaulio trūkumas;
  • radialinė hemimelija – įgimtas stipinkaulio nebuvimas;
  • alkūnkaulio hemimelija – įgimtas alkūnkaulio trūkumas;

Hemimelia gali būti nepriklausomas (izoliuotas) defektas. Tačiau ji dažnai pasireiškia kartu su kitais įgimtais anomalijomis, pvz., susiliejusiais pirštais (taip pat žinomas kaip hiperplazija, sindaktilija), papildomi pirštai (polidaktilija), omaro plaštaka / pėda (ektrodaktilija), įgimta valgus pėda, Fanconi anemija arba Sprengelio liga. . Tai taip pat gali būti vienas iš apsigimimų sindromų komponentų. Pavyzdžiui, įgimtas spindulio nebuvimas yra dalis i.a. TAR sindromas (trombocitopenija ir radialinės aplazijos sindromas).

Hemimelia – priežastys ir rizikos veiksniai

Spontaniška genų mutacija arba embriogenezės sutrikimas gali sukelti hemimelijos vystymąsi. Defektas taip pat gali būti paveldėtas.

Taip pat yra žinomų teratogeninių (vaisiaus apsigimimų) veiksnių, kurie gali padidinti hemimelijos riziką. Tai rentgeno spinduliai, virusinės infekcijos nėštumo metu ir vaistai. Pavyzdžiui, vaisiaus poveikis talidomidui (septintajame dešimtmetyje tai buvo vaistas, skirtas nėščių moterų rytinio pykinimo profilaktikai) pirmąjį nėštumo trimestrą yra geriausiai žinomas veiksnys, galintis sukelti įgimtą spindulio trūkumą.

VERTA ŽINOTI>>Raudonukė nėštumo metusukelia rimtus vaisiaus defektus

Hemimelija – simptomai

1. Fibulinė hemimelija – įgimtas šeivikaulio trūkumas

Šiame defekte nėra šeivikaulio, čiurnos ir kulno kaulų. Be to, gali šiek tiek patrumpėti šlaunys, sulinkti blauzdikaulis. Pėda gali būti šiek tiek kreiva.

2. Blauzdikaulio hemimelija – įgimtas blauzdikaulio trūkumas

Būdingas galūnių sutrumpėjimas, pėda pasukta į kraštutinę jos ilgosios ašies atžvilgiu išorę (pėdos supinacija). Be to, kelio sąnarys (jei jis išvis išsivysto) 90 proc. atvejų yra nestabilus. Be to, šlaunikaulis yra ašine kryptimi nuo šlaunikaulio, jis taip pat gali būti deformuotas arba normalus.

3. Radialinė hemimelija – įgimtas spindulio trūkumas

Įgimtam stipinkaulio nebuvimui būdingas dilbio sutrumpėjimas – dėl to rankos yra prie pat alkūnių. Be to, riešas yra pasislinkęs alkūnkaulio distalinio galo atžvilgiu. Dėl šio defekto visada yra nykščio hipoplazija ir ji būna įvairaus sunkumo.

4. Ulnar hemimelia – įgimtas alkūnkaulio trūkumas

Dilbis trumpas, šiek tiek sulenktas link alkūnės, alkūnė sulenkta.

Hemimelia - gydymas

Lenkijoje, esant įgimtam blauzdikaulio ir šeivikaulio kaulų trūkumui, galima tik amputacija ir tolesnis galūnės protezavimas. Tačiau daktaras Droras Paley, ortopedas iš The Paley Advanced Limb Lenghening Institute at St. Mary's medicinos centre (West Palm Beach, Florida, JAV) vaikai, turintys šį defektą, gydomi specialiu aparatu (erdviniu superrėmu arba išoriniu fiksatoriumi), taip pat atliekama sąnarių ir raumenų rekonstrukcija (kojų tiesinimas, kaulo tiesinimas ir neegzistuojančios konstrukcijos konstrukcija). sąnariai). Svarbu, kad operacija būtų atlikta kuo greičiau, geriausia nuo 18 iki 24 mėnesių amžiaus. Deja, operacijos išlaidos yra labai didelės ir siekia daugiau nei 1 mln. PLN.

Esant įgimtam stipinkaulio ir alkūnkaulio nebuvimui, atliekant operaciją į skeleto sistemą įrengiamas aparatas, skirtas riešą ir dilbį tiesinti ir ištempti.

Kategorija:

Genetinės ligos