Cistinės fibrozės – nepagydomos genetinės ligos – simptomus gydytojai ne visada tinkamai perskaito – per vėlyva diagnozė gerokai sumažina pacientų kokybę ir gyvenimo trukmę. Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?

Cistinė fibrozėyra nepagydoma ligagenetinė liga . Skaičiuojama, kad Lenkijoje ja serga apie 1500 žmonių (duomenimis, kas 2500 naujagimių gimsta sergantis). Cistinę fibrozę sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) geno mutacija. Liga pasireiškia žmonėms, kurie paveldėjo nenormalius genus iš abiejų tėvų. Dėl sutrikimo kaupiasi tirštos, lipnios gleivės, ypač kvėpavimo sistemoje ir kanaluose, pernešančiuose fermentus iš kasos į virškinamąjį traktą. Cistinė fibrozė yra sisteminė liga, todėl ji, be kita ko, pasireiškia kvėpavimo ir virškinimo sistemų veiklos sutrikimai, nevaisingumas ir padidėjusi chlorido koncentracija prakaite

Kvėpavimo sistemos cistinės fibrozės simptomai

Jie atsiranda daugiau nei 90 proc serga:

  • tirštos ir lipnios gleivės, kurios lieka bronchuose ir yra bakterijų dauginimosi terpė
  • yra varginantis kosulys, kartais dusulys (jau kūdikystėje)
  • pasikartojantis bronchitas ir pneumonija,
  • lėtinis sinusitas su polipais
  • galimi nosies polipai ir hemoptizė
  • lėtinė mėlyna pūliai ir auksinė stafilokokinė infekcija
  • galimas obstrukcinis bronchitas

Cistinės fibrozės virškinimo trakto simptomai

Jų pasitaiko maždaug 75 proc serga:

  • storos ir lipnios gleivės blokuoja kasos latakus, o maistas, kurį valgote, nėra tinkamai virškinamas ir nepasisavinamas, todėl atsiranda valgymo sutrikimų
  • yra gausios, nesusiformavusios, nemalonaus kvapo, riebios išmatos (dažniausiai nuo ankstyvos vaikystės)
  • pilvo apimties padidėjimas, kartais tiesiosios žarnos prolapsas
  • mekonio obstrukcija naujagimio laikotarpiu (dažnai pirmasis cistinės fibrozės simptomas)
  • galimi tulžies akmenys
  • pasikartojantis pankreatitas
  • žarnyno posūkis prenataliniu laikotarpiu
  • seilių liaukų latakų obstrukcija su tirštų gleivių sekrecija
  • antrinė tulžinė kepenų cirozė dėl tulžies latakų obstrukcijos (4-5 proc.atvejai)

Asmeniui, sergančiam cistine fibroze, priklausomai nuo ligos simptomų, reikalinga kasdienė fizioterapija, gydymas antibiotikais, daug energijos suteikiančios dietos ir dažnos hospitalizacijos.

Cistine fibroze sergantys žmonės Lenkijoje gyvena trumpiau

Dėl medicinos ir fizioterapijos pažangos cistine fibroze sergantys pacientai gali gyventi vis ilgesnį ir patogesnį gyvenimą, o MATIO fondo vertinimais, Lenkijoje pacientų, vyresnių nei 18 metų, skaičius yra mažesnis. apie 30 proc. visi diagnozuoti. Vakarų Europoje cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė jau pailgėjo iki daugiau nei 50 metų. Lenkijoje, deja, ji vis dar daugiau nei perpus mažesnė. Šis skirtumas daugiausia atsiranda dėl vėlyvos ligos diagnozavimo, bet ir dėl ribotos galimybės gauti visapusišką specialistų priežiūrą, pvz. antibiotikų terapija, izoliuotos ligoninės patalpos, fizioterapija, reabilitacija, pagalba. Cistinė fibrozė, kaip daugelio organų liga, sukelia negrįžtamus paciento organizmo pokyčius, o su amžiumi komplikuojasi (daugėja diabeto, kepenų ligų, kvėpavimo sistemos pakitimų), todėl reikalauja kompleksinio gydymo. Daugelyje šalių plaučių transplantacija yra įprastas gydymas sunkiam kvėpavimo nepakankamumui, atsirandančiam dėl cistinės fibrozės. Jie pailgina pacientų gyvenimą iki 7 metų. Tada žmonių, kurie, pavyzdžiui, negalėtų gyventi be deguonies koncentratoriaus, fizinis pasirengimas atkuriamas.

Turite išmokti gyventi su cistine fibroze

Cistinė fibrozė yra liga, kuriai reikalinga kasdienė reabilitacija ir gydymas, taip pat reguliarūs vaistai ir tinkama mityba. Tinkamos terapijos atlikimas vaikams – tėvų nuopelnas, kuriems genetinė vaiko liga nereiškia rezignacijos jausmo. – Apie ligą sužinojome, kai Kubai buvo 5 mėnesiai, per tą laiką mažylį ištiko insultas ir kolapsas. Daugiau laiko praleisdavome ligoninėje nei namuose. Diagnozė buvo šokas! Prieš 16 metų informacijos apie šią ligą buvo labai mažai, laimei, patekome į IMiD, kur buvome paskatinti ir suteikti vilties, – sako Anna Sławianowska-Morawiec, 16-metės Kubos, sergančios cistine fibroze, mama. – Sergant cistine fibroze nuolat kovojate už išlikimą, už gyvybę. Tą dieną, kai vaikui diagnozuojama cistinė fibrozė, tėvai susiduria su didžiuliais iššūkiais. Pirmiausia jie turi priprasti prie ligos ir priimti ją kaip natūralią naujojo gyvenimo dalį.- Jokia mama nesusitaikys su vaiko liga. Bet jis turi išmokti su tuo gyventi, o tai nėra lengva, ir finansiškai. Gydymo išlaidos didelės: tinkama mityba, antibiotikai, fermentaikasos, patikrinimai, reabilitacija. Kasdien reikia atlikti daug reikalingų veiklų: vaiko įkvėpimas, glostymo pagalba bronchų drenavimas, leisti vaistus, palengvinančius tiršto sekreto pašalinimą iš sergančio vaiko kvėpavimo takų, laikytis dietos – pasakoja Anna Sławianowska-Morawiec. – Apie profesionalų darbą nėra nė kalbos – per naktį iš buh alterės turėjau virsti gydytoja, slaugytoja, kineziterapeute ir dietologe.

Kategorija:

Genetinės ligos