Mes paveldime ne tik akių ar plaukų spalvą. Taip pat genetiniame pakete galite susirgti liga. Kai kurios genetinės ligos perduodamos tik vyriškos lyties palikuonims. Kokias genetines ligas jie perduoda iš tėvo sūnui?

Yragenetinės ligos , kurios paveikia tikvyrus . Jei vienas iš X chromosomos genų yra šios ligos nešėjas, ją paveldės vaikas. Mergina yra tik nešiotoja – ji nesirgs, o perduos ligą sukeliantį geną savo vaikams. Kodėl? Moteriai vienoje X chromosomoje esantį geną su defektu gali subalansuoti „sveikas“ kitos X chromosomos genas. Vyras turi vieną X chromosomą, o pakitęs genas neturi tinkamos kopijos, ir tai lemia ligą. Tai taip pat reiškia, kad patinas perduos geną savo dukrai, kuri tampa nešiotoja. Bet jei ji susilauks sūnaus, vaikas nesusirgs, nes tėvas jam duos tik Y chromosomą su sveikais genais.

Ligos, kurias sūnus paveldi iš savo tėvo

» Sulaužytos chromosomos X sindromas (FRA X) yra dažniausia vidutinio sunkumo intelekto sutrikimo paveldėjimo priežastis. Ja serga 1 iš 1500 vyrų. Bendras išorės bruožas – didelės ausys ir išsikišęs smakras, taip pat padidėjusios sėklidės. Daugeliu atvejų yra kalbos sutrikimų ir autizmo simptomų. Taip pat yra reiškinys, žinomas kaip Šermano paradoksas ligų paveldėjimo srityje. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti priklauso nuo padėties šeimos medyje: sveiko vyro nešiotojo broliams gresia 9 proc., o jo anūkams – net 40 proc. Kitaip tariant, rizika didėja iš kartos į kartą. » DVASINĖ RAUMENŲ DISTROFIJA pirmieji simptomai pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Pokyčiai susiję su simetriškai progresuojančiu raumenų silpnumu ir atrofija. Paprastai tai prasideda nuo juosmens diržo raumenų, todėl atsiranda tarsi antis eisena, kyla problemų kylantis iš sėdimos padėties ir lipant laiptais. Yra blauzdos raumenų hipertrofija. Laikui bėgant atsiskleidžia kontraktūros, kurios tinkamai imobilizuoja pacientus. apytiksliai 20 metų amžiaus raumenų atrofija sukelia mirtį nuo kvėpavimo ir širdies nepakankamumo. Sulėtinti ligos progresavimą galima kuo ilgiau išlaikant vaiką aktyvų.Šiuo metu daug žadančių rezultatų gauta gydant pacientus molekuline terapija naudojant egzonų praleidimo technologiją. Gydant atkuriamos distrofino funkcijos, kurių gamyba sergant šia liga sutrinka. visų mukopolisacharidozės atvejų. Pirmieji simptomai pasireiškia po 2-3 dienų. amžiaus. Liga turi dvi formas. A tipui būdingas veido bruožų sustorėjimas, žemas ūgis, sąnarių pakitimai, blužnies ir kepenų padidėjimas, išvaržos, sutrikusi protinė raida, kaulų pokyčiai. B tipo atveju protinio atsilikimo nėra arba jis yra vidutinio sunkumo, dismorfiniai požymiai yra ne tokie ryškūs, o kaulų pokyčiai yra daug švelnesni» PROSTATOS VĖŽYS – vyrai iš šeimų, sergančių paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžiu (tos, kurių tėvas mamos, seserys, tetos ar tetos sirgo šio tipo vėžiu), kurioms buvo diagnozuoti BRCA1 arba BRCA2 mutacijų nešiotojai. Šiems vyrams (nešiotojams) rizika susirgti prostatos vėžiu gali siekti 7 proc. Todėl rekomenduojama dažniau ir anksčiau atlikti tyrimus, kuriais siekiama nustatyti šį naviką. Kolonoskopija – tai tyrimas, leidžiantis anksti nustatyti ikivėžinius storosios žarnos pokyčius. Vyrams, kurių artimi giminaičiai sirgo šiuo vėžiu, šį tyrimą rekomenduojama atlikti nuo 40 metų kas 5 metus.

Svarbu

Genaiyra užkoduoti duomenys apie paveldimus požymius: išvaizdą, temperamentą ar polinkį susirgti konkrečiomis ligomis. Jie sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) ir sudaro kompaktiškas struktūras, vadinamas chromosomomis.Chromosomosyra kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje, įskaitant kiaušinėlius ir spermą. Apvaisinimo metu embrionas gauna savo tėvų chromosomas. Žmogus turi 46 chromosomas – 23 iš motinos ir 23 iš tėvo, kurios ateina poromis. Genai, esantys 23-ioje chromosomų poroje, vadinamoje lytinėmis chromosomomis, atlieka pagrindinį vaidmenį paveldint pagal lytį. Moteryje jie yra dvi chromosomos X (XX), vyro X ir Y (XY). Moteriškoje X chromosomoje yra daugiau genų.

» HEMOFILIJA Lenkijoje apie 4000 serga sunkia ar lengva liga. žmonių. Sergantieji hemofilija nesukuria (arba labai mažais kiekiais) vieno iš krešėjimo faktorių, todėl bet koks kraujavimas užtrunka ilgai ir gali būti pavojingas gyvybei. Hemofilija skirstoma į dvi grupes: A – kai trūksta VIII krešėjimo faktoriaus, ir B – kaineturi IX faktoriaus. Abi ligos formos turi vienodus simptomus ir eigą, tačiau turi būti gydomos skirtingai, nes trūksta skirtingų krešėjimo faktorių. Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pastebimi pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, kai mažylis turi daugybines mėlynes. apytiksliai 2-3. Nuo 18 metų gali prasidėti kraujavimas iš vidaus organų, raumenų, sąnarių ir net galvos smegenų, o tai kelia pavojų gyvybei. Labiausiai varginantis ligos simptomas yra kraujavimas į sąnarius, dėl kurio labai arba visiškai suardomas sąnarys. Palaipsniui degeneruojasi ne tik sąnarių kremzlės, bet ir membrana, sąnašos ir kaulai. Išbėrimai kartojasi. Pacientas gali būti apsaugotas nuo negalios sistemingai skiriant kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratą. Tačiau terapija veiksmingiausia, kai vaistas skiriamas profilaktiškai – prieš pirmąjį kraujavimą į sąnarius, tai yra ankstyvoje vaikystėje. » KLINEFELTERIO SINDROMAS (XXY) Priežastis yra sąnarių atsiradimas. papildoma X chromosoma.Pažeisti vyrai dažniausiai būna sterilūs dėl nepakankamo varpos ir sėklidžių išsivystymo. Kai kuriems žmonėms būdingi cviterioniniai bruožai, pavyzdžiui, moteriška figūra, neproporcingai ilgos galūnės ir didesnis nei vidutinis ūgis, padidėję speneliai ir polinkis sirgti krūties vėžiu. Paciento organizmas gamina mažiau testosterono, dėl to sutrinka lytinis brendimas, todėl išvaizdos skirtumai išryškėja tik paauglystėje. Kartais būna ir nedidelis intelekto sutrikimas. Šią ligą lydi medžiagų apykaitos sutrikimai ir dėl to polinkis nutukti bei rizika susirgti diabetu. Testosterono terapija duoda gerų rezultatų ir pagerina figūrą, kad ji būtų vyriškesnė. » ŽUVŲ Žvyneliai pacientams, kūną dengia raguotos odos žvyneliai, išsidėstę vienas šalia kito. Yra keletas šios ligos atmainų, vieną iš jų sukelia pakitęs genas X chromosomoje.Šios atmainos ichtiozės simptomai pasireiškia gimus. Žvynai dideli, rudi, daugiaakiai. Pokyčiai apima viso kūno odą, įskaitant pažastis, kirkšnį, alkūnės ir kelių linkius. Tačiau nėra keratozės pilaris, rankų ir pėdų odos hiperkeratozės ar atopinio dermatito. Su lytimi susijusių žuvų žvynai didėja su amžiumi. Gali sutrikti regėjimas (keratitas, katarakta), judėjimo sistemos (kremzlių ir kaulų vystymosi sutrikimai, raumenų atrofija ir nepakankamas išsivystymas), klausos (kurtumas), centrinės nervų sistemos (raumenų spazmai, protinis atsilikimas) ir vaisingumo sutrikimai. Gydymas yra tik simptominis. Nėra žinomų būdų, kaip pašalinti ligos priežastį.Gydymas gali būti išorinis arba oralinis. Vienintelis veiksmingas geriamasis agentas yra aromatiniai retinoidai, kuriuos pacientas turi vartoti nuosekliai visą gyvenimą. Vaistų atsisakymas reiškia, kad liga atsinaujino. Taip pat naudojami steroidai, tepalai su salicilo rūgštimi ir karbamidu, vonios su soda ar valgomąja druska» DALTONIZMAS yra paveldima yda, kuri gana dažnai pasireiškia vyrams ir labai retai moterims . D altonizmas negali atskirti kai kurių spalvų, dažniausiai raudonos ir žalios. Visiškas d altonizmas arba juodos ir b altos spalvos matymas yra retas. Ligos priežastis – tam tikrų žvakučių, reikalingų spalvų matymui, trūkumas. Šviesa sklinda bangomis ir turi skirtingą spalvą, priklausomai nuo šviesos bangos ilgio. Žvakutės naudojamos spalvoms atskirti akyje. Kiekviename yra vizualinis pigmentas, kuris yra trijų formų. Tai leidžia akiai reaguoti į skirtingo ilgio šviesos bangas, tokias kaip raudona, žalia ir mėlyna. Smegenys surenka signalus iš kūgių ir sujungia juos į spalvotą vaizdą. Žvakutės tinkamai veikia tik esant geram apšvietimui, todėl prieblandoje teisingai neskiriame spalvų. Deja, šio genetiškai perduodamo akių defekto medicina vis dar nepataiso.

„Zdrowie“ mėnesinis

Kategorija:

Genetinės ligos