Peutz-Jeghers sindromas yra genetinė liga, kurios pirmasis simptomas dažnai yra nepaaiškinami odos pokyčiai. Kokie kiti šios ligos simptomai? Kodėl ankstyva diagnostika tokia svarbi? Kokios yra Peutz-Jeghers sindromo gydymo strategijos?

Peutz-Jegherso sindromasyra genetinė liga, paveldima dominuojančiai autosominiu būdu, o tai reiškia, kad sergančiojo liga yra mažiausiai 50 procentų tikimybė, kad vaikas susirgs.

Peutz-Jegherso sindromo aprašymai literatūroje pasirodė nuo 1896 m., tačiau jo priežastis buvo nustatyta tik 1998 m.

Daugumai pacientų 19 chromosomoje yra LKB1 slopinančio geno mutacija, šio geno produktas dalyvauja ląstelių dalijimuisi ir yra atsakingas už ląstelių poliarizaciją. Šio ansamblio metu yra:

  • lęšių dėmės
  • polipai, ypač plonojoje žarnoje
  • vėžio rizika taip pat didesnė.

Peutz-Jeghers sindromas: simptomai

Lentigo dėmės (lot.lentigo ) atsiranda ant odos ir yra pigmentinės žymės, jos yra šviesiai arba tamsiai rudos, rečiau tamsiai mėlynos, gerai ribojamos, kelių milimetrų dydžio ir apvalios arba ovalo formos.

Lęšių dėmės dažniausiai atsiranda vaikystėje ir gali išnykti paauglystėje

Lęšių dėmės susidaro dėl melanocitų (ląstelių, kuriose yra dažų) dauginimosi epidermyje. Peutz-Jeghers sindromo atveju jų randama daug ir dažniausiai yra aplink burną, nosį, akis, kartais ir ant skruostų, burnoje arba ant rankų ir kojų.

Nors lęšių dėmės yra visiškai nekenksmingos, jos yra labiausiai matomas ligos simptomas.

Jie yra dažniausia pacientų nerimo ir ieškančių medicininės pagalbos priežastis ir yra diagnostikos proceso, leidžiančio nustatyti tinkamą diagnozę, š altinis.

Kitas būdingas Peutz-Jeghers sindromo požymis yra polipai. Apskritai šios struktūros yra virškinamojo trakto gleivinės iškilimai, ši forma gali įgauti, inter alia, neoplazmų, bet ir, pavyzdžiui, uždegiminių procesų metu.

Su Peutz-Jeghers sindromu susiduriamevadinamieji hamartominiai polipai. Šis gana sudėtingas pavadinimas reiškia nevėžinį naviką, kuris yra vystymosi sutrikimas.

Būdinga tai, kad šie polipai yra sudaryti iš brandžių audinių, kurie paprastai atsiranda organizme, bet atsiranda netinkamoje vietoje arba yra chaotiškai išsidėstę, pvz., plaučių audinys atsiranda polipe žarnyne.

Hamartominiai polipai, sergant Peutz-Jeghers sindromu, dažniausiai aptinkami plonojoje žarnoje, daugiausia tuščiojoje žarnoje, tačiau jie gali atsirasti bet kurioje virškinimo trakto dalyje: storojoje žarnoje, skrandyje ir tiesiojoje žarnoje.

Būdingas jų sandaros bruožas – ilgas stiebas. Apskritai polipų buvimas yra besimptomis ir nekenksmingas. Tačiau kartais jie kelia obstrukcijos pavojų, nes gali visiškai užblokuoti virškinamojo trakto spindį ir sukelti vadinamąją invaginaciją.

Taip pat atsitinka, kad jie patys amputuojasi arba „lūžta“, o tai savo ruožtu gali sukelti kraujavimą iš virškinimo trakto ir anemiją.

Be to, žarnyno simptomai, kurie gali pasireikšti sergant Peutz-Jeghers sindromu, yra vidurių užkietėjimas ir pilvo skausmas.

Peutz-Jeghers sindromo navikai

Pagrindinė šios ligos problema yra tai, kad daug polipų gali transformuotis ir sukelti vėžį. Manoma, kad maždaug 50 % (kai kurie š altiniai mano, kad iki 90 %) pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, susirgs vėžiu, dauguma dažnai žarnyno, nors krūties navikai, plaučių vėžys, skrandžio vėžys, kasos vėžys, kiaušidžių vėžys ar gimdos vėžys taip pat yra dažnesni.

Kai kurie navikai gali būti hormoniškai aktyvūs ir sukelti menstruacijų sutrikimus, vyrų ginekomastiją ir priešlaikinį brendimą.

Peutz-Jeghers sindromas: diagnozė

Diagnozė galima įvykdžius visas tris sąlygas:

  1. ligos buvimas šeimoje ir jos paveldėjimo būdas – tai nustatoma remiantis medicinine apklausa
  2. per didelė odos ir gleivinių pigmentacija
  3. polipų buvimas plonojoje žarnoje su histopatologiniu patvirtinimu, kad tai hamartominiai polipai

Jei serga artimas žmogus, diagnozė yra daug lengvesnė ir nereikia vertinti polipų. Tačiau visada būtina išskirti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus, ypač kitus genetinius sindromus.

Peutz-Jeghers sindromas: profilaktinis gydymas

Tai reta liga, manoma, kad ja serga 1 iš 150 000 žmonių, tačiau ją atpažinti labai svarbu, nestai kelia specifinę riziką ir tam tikrą procedūrą.

Nustačius Peutz-Jeghers sindromą, būtinas didelis onkologinis budrumas dėl padidėjusios vėžio rizikos, todėl imamasi daugybės prevencinių priemonių

Kiekvienam pacientui nuo 18 metų kas 2-3 metai turėtų būti atliekama kolonoskopija, nuo 18 metų papildomai kas 2-3 metai atliekama gastroskopija ir kas 1-2 metai endoskopinė ultragarsinė ar kompiuterinė tomografija. 25.

Be to, moterys kas mėnesį turėtų atlikti krūtų savityrą. Krūtų mamografija arba magnetinio rezonanso tomografija kas šešis mėnesius sulaukus 25 metų, transvaginalinis ultragarsas ir CA-125 nustatymas kasmet sulaukus 25 metų.

Žinoma, kaip ir visos, taip pat sveikos moterys, kurioms diagnozuotas Peutz-Jehgers sindromas, turėtų reguliariai lankytis pas savo ginekologą, kad būtų atliktas PAP tepinėlis.

Moterims pasibaigus reprodukciniam laikotarpiui gali būti svarstoma galimybė pašalinti gimdą ir kiaušides.

Vyrams būtina tirti sėklides ir ultragarsu kas 2 metus

Visa ši veikla skirta anksti aptikti ir gydyti navikus. Kartais taip pat rekomenduojama profilaktiškai pašalinti žarnyno polipus, siekiant sumažinti jų komplikacijų riziką.

Peutz-Jeghers sindromas, kaip ir bet kuris genetinis defektas, negali būti išgydomas, tačiau jo diagnozė labai svarbi dėl specifinio sergančių žmonių klinikinio gydymo.

Didžiausia rizika, susijusi su liga, yra neoplazmų atsiradimas, tačiau reguliarūs patikrinimai leidžia anksti juos nustatyti ir gydyti. Deja, sergantieji turi labai didelę riziką perduoti ydą savo vaikams.

Kategorija:

Genetinės ligos