Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!
Mano vaikui buvo diagnozuota klasikinė fenilketonurija, kai jam buvo 11 dienų. Buvo atlikti genetiniai tyrimai, mutacijų neaptikta. Ką tai rodo? Buvo ištirtos 106 dažniausiai pasitaikančios mutacijos.
Kadangi jūsų vaikui kliniškai diagnozuotafenilketonurijaremiantis biocheminiais tyrimais klasikine forma, genetinė diagnostika turėtų būti tęsiama. Iki šiol buvo neįtrauktos tik dažniausiai pasitaikančios mutacijos, o tai reiškia, kad mutacijų, atsakingų už jūsų vaiko ligą, reikia ieškoti kitur PAH gene.
Jei sekos nustatymo metodu tiriamas visas genas ir nepavyksta nustatyti dviejų patogeninių mutacijų (liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl norėdamas susirgti, vaikas turi paveldėti pažeistą geno kopiją iš abiejų tėvas ir motina), tada apsvarstykite galimybę atlikti kitokio metodo (MLPA) testą, kad būtų galima nustatyti deleciją, t. y. dalies arba viso geno praradimą.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir neatstos vizito pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar – klinikinės genetikos specialistė NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnostiką.
Daugiau šio eksperto patarimų
Bronchinė astma – paveldėjimo tikimybė [ekspertų patarimai]Azoospermija – kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai? [Eksperto patarimas]Genetinis tyrimas prieš planuojant kūdikį – santykiai su pusbroliu [Eksperto patarimas]Prenalinis tyrimas – transvaginalinis ir pilvo ultragarsas [Eksperto patarimai]Ar alkoholizmas yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas? [Eksperto patarimas]Ar DNR tėvystės testas gali būti klaidingas? [Eksperto patarimas]Teigiama kraujo grupė tėvams ir neigiama vaikui – ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Du biologiniai tėvai. Ar tai įmanoma? [Eksperto patarimas]Vėžio genų paveldėjimas: kaip nustatyti vėžio išsivystymo tikimybę? [Eksperto patarimas]Navikų paveldėjimas. Šeimos polinkis susirgti vėžiu [Eksperto patarimas]Paveldėjimasišsėtinė sklerozė [specialisto patarimas]Fenilketonurija – ar ligos eiga priklauso nuo genų mutacijos? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija – kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti? [Eksperto patarimas]Fenilketonurija ir negalia [ekspertų patarimai]Kaip nustatyti tėvystę pagal kraujo grupes? [Eksperto patarimas]Kas lemia vaiko akių spalvą? [Eksperto patarimas]Pūslės ant pėdų ir rankų – ar tai genetinis defektas? [Eksperto patarimas]Rh + (pliusas) tėvai ir Rh- (minusas) vaikas. Kaip paveldimas RHD genas? [Eksperto patarimas]21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui [Eksperto patarimai]Nuolatinis išangės niežėjimas – genetinė liga? [Eksperto patarimas]Tėvystės nustatymas pagal kraujo grupę [Eksperto patarimas]Vaiko genetiniai defektai – tyrimai [Eksperto patarimas]Opinis kolitas [ekspertų patarimai]Vaikų sveikata iš pusbrolio santykių [Eksperto patarimas]Retto sindromas – antrojo nėštumo testai [Eksperto patarimas]