Achondroplazija yra liga, kurią sukelia vieno geno mutacija. Pacientams, sergantiems šiuo skyriumi, pagrindinis dalykas, į kurį atkreipiamas dėmesys, yra augimo trūkumas, tačiau achondroplazijos simptomų tikrai yra daugiau - tarp jų, be kita ko, trumpinant galūnių ilgį ir mažinant pirštų ilgį. Šiuo metu achondroplazija nėra išgydoma, tačiau ramina tai, kad šia liga sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra panaši į bendrą populiaciją.

Achondroplazijayra genetiškai nulemta reta liga. Duomenys apie šio vieneto pasireiškimo dažnį įvairiuose š altiniuose skiriasi, tačiau vienas dalykas gali būti tikras: achondroplazija nėra dažna liga, nes ji pasireiškia 1 iš 40 000 iki 1 iš 15 000 gyvų gimimų[1 ]. Kalbant apie žmonių, sergančių achondroplazija, lytį, nėra pastebimos tendencijos, kad šis vienetas dažniau pasireikštų priklausomai nuo lyties – moterims ir vyrams achondroplazija nustatoma panašiai.

Achondroplazija: priežastys

Achondroplazija atsiranda dėl genetinių mutacijų. Šią ligą sukelia mutacijos, susijusios su FGFR3 genu (fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 3 santrumpa), t. y. fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus genu. Šio geno produktas dalyvauja procesuose, susijusiuose su kremzlės ir kaulinio audinio atstatymu – achondroplazijos metu atsirandantys genetiniai anomalijos sukelia endochondralinio osifikacijos sutrikimus, o tai yra achondroplazijos simptomų esmė.

Didžioji dauguma atvejų, net net 90% visų achondroplazijos atvejų, ligą sukelia savaiminė vaiko mutacija[2] . Tai reiškia, kad genetinė klaida atsiranda pačiam ligoniui, o jo tėvai savo ruožtu yra visiškai normalaus ūgio ir patys neserga achondroplazija. Nėra visiškai žinoma, dėl ko atsiranda spontaniškos mutacijos, sukeliančios achondroplaziją, vienas iš veiksnių, galinčių prisidėti prie jų atsiradimo, yra senas tėvo amžius (vyresnis nei 35 metai).

Likusiais achondroplazijos atvejais liga sukelia mutantinį geną paveldėjus iš achondroplazija sergančių tėvų (ar tėvų). Esant tokiai situacijailiga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga achondroplazija, jo palikuonių rizika susirgti šia liga yra 50%. Jei pora pastoja ir abu partneriai turi achondroplaziją, jiems yra 50% tikimybė susilaukti vaiko su achondroplazija, 25% tikimybė, kad jų vaikas bus sveikas, ir 25% rizika, kad vaikas taps nešiotojas. mutavusio geno kopijos (o tokia situacija achondroplazijos atveju yra mirtina, o tai reiškia, kad ji veda į vaisiaus mirtį).

Achondroplazija: simptomai

Pirmieji sutrikimai, susiję su achondroplazija sergančiu vaiku, matomi nuo pat jo gimimo (o dažnai ir anksčiau, nes pirmieji pakitimai pacientams gali būti pastebimi net gimdos metu). Dažniausi achondroplazijos simptomai:

  • neproporcingos (kūno atžvilgiu) galūnės, be to, galūnėse pastebimas jų proksimalinių dalių sutrumpėjimas (arčiau kūno)
  • padidėjusi galvos apimtis (makrocefalija) kartu su pernelyg išsipūtusia kakta
  • nosies kolapsas
  • labai trumpi pirštai
  • krūtinės susiaurėjimas
  • mažos rankos (mikromelija) su specifine pirštų padėtimi, kad achondroplazija sergančių pacientų plaštaka būtų panaši į trišakį

Pirmiau minėti sutrikimai, pastebėti iš karto po gimimo, esant achondroplazijai, taip pat gali būti kartu su raumenų tonuso sumažėjimu (hipotonija). Be to, vaikams, turintiems šį skyrių, didesnė tikimybė susirgti hidrocefalija – šią būklę gali prireikti gydyti, todėl naujagimiams, sergantiems achondroplazija, atliekami vaizdiniai tyrimai, siekiant patvirtinti arba paneigti, kad kaukolėje susikaupė per daug skysčių.

Achondroplazija sergančiam vaikui augant, tolimesni šios ligos simptomai gali išryškėti vis labiau. Achondroplazijai būdingas augimo trūkumas – šis vienetas yra viena iš nykštukiškumo priežasčių ir jo eigoje vyrai pasiekia vidutiniškai apie 131 centimetrą, o moterų, sergančių achondroplazija – apie 124 centimetrus[3].

Iki šiol aprašyti achondroplazijos simptomai, deja, nėra vienintelės su šiuo asmeniu susijusios problemos. Na, o pacientams, sergantiems achondroplazija, stuburo išlinkimai būna pernelyg gilūs, jiems taip pat padidėja stuburo stenozės rizika. Dėl narvo konstrukcijos defektųBe to, dėl anatominių galvos struktūrų sandaros skirtumų sergantieji achondroplazija dažniau serga laringologinėmis ligomis, pavyzdžiui, pasikartojančiomis vidurinės ausies infekcijomis. Nutukimas yra kita problema, apie kurią dažniau pranešama achondroplazijos populiacijoje.

Reikia pabrėžti vieną aspektą – kaip ir achondroplazija yra susijusi su daugybe skirtingų sutrikimų, taip paprastai jie nesusiję su nervų sistemos veikla – sergančiųjų achondroplazija jų intelektas paprastai nėra nenormalus.

Achondroplazija: diagnozė

Achondroplaziją galima įtarti pagal šiam asmeniui būdingus simptomus po vaiko gimimo. Įtarimas, kad vaikas gali sirgti achondroplazija, bet galima ir nėštumo metu – tokią galimybę gydytojas gali pasiūlyti nėštumo metu atlikdamas ultragarsinį tyrimą, kurio metu nustatomi achondroplaziją rodantys anomalijos (pvz., neįprastai didelės, palyginti su gestaciniu laikotarpiu). amžius) , kūdikio galvos matmenys).

Tačiau aukščiau aprašyta tik tai, kaip galima įtarti achondroplaziją. Galutinė ligos diagnozė gali būti nustatyta atlikus genetinius tyrimus, kurių metu bus aptiktos šiam asmeniui būdingos mutacijos.

Achondroplazija: gydymas

Šiuo metu nėra achondroplazijos priežastinio gydymo metodo, t. y. tokio, kuriuo būtų galima pašalinti su šia liga susijusią mutaciją ir pašalinti jos padarinius. Pacientams, sergantiems achondroplazija, gydymas pirmiausia taikomas tada, kai atsiranda tam tikrų šio skyriaus komplikacijų, tokių kaip, pavyzdžiui, reikšmingas stuburo kanalo susiaurėjimas, dėl kurio atsiranda spaudimas nugaros smegenims (kur gali būti atliekamas chirurginis gydymas) arba dažnos stuburo infekcijos. vidurinė ausis (kurioje pacientams gali būti rekomenduojami antibiotikai).

Kai kuriems pacientams, sergantiems achondroplazija – siekiant paspartinti jų augimą – bandoma leisti augimo hormono preparatų. Tačiau šiuo metu tokia procedūra atrodo prieštaringa, nes, pasak kai kurių tyrinėtojų, tokiu būdu gauti rezultatai vargu ar tenkina.

Achondroplazija: prognozė

Achondroplazija tikrai gali turėti didelės įtakos ja sergančių pacientų gyvenimui, tačiau bent viena su šiuo asmeniu susijusi informacija guodžia. Gera žinia šiuo atveju yra ta, kad tai yra dažniausia žmonių gyvenimo trukmėžmonių, kenčiančių nuo achondroplazijos, yra ne trumpesnė nei visos populiacijos žmonių gyvenimo trukmė.

Š altiniai:

[1]Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto ištekliai, prieiga internetu: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplazija /[2]Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos medžiaga, prieiga internetu: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplazija /[3]Medžiagos U.S. Nacionalinė medicinos biblioteka, prieiga internetu: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Genetinės ligos