Alkaptonurija (apsauga) – tai liga, kai organizmas nesuskaido dviejų aminorūgščių – fenilalanino ir tirozino. Dėl to jų transformacijų produktas ...…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos 2024, Gruodis
Wolf-Hirschhorn sindromas yra apsigimimų grupė, kurią sudaro sudėtinga būklių grupė. Dėl to, kad jie yra būdingi, ši reta genetinė liga ...…
Skaityti DaugiauGalaktozemija yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl organizmo nesugebėjimo paversti galaktozės į gliukozę. Dėl šios disfunkcijos, sergant galaktozemija ...…
Skaityti DaugiauMukopolisacharidozė (MPS) yra retai diagnozuojama genetinė medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti daugelį organų, todėl -...…
Skaityti DaugiauFenilketonurija yra paveldima medžiagų apykaitos liga. Jį sudaro nenormalus vienos iš aminorūgščių - fenilalanino - transformavimas. Gydant fenilketonuriją bard ...…
Skaityti DaugiauNeurofibromatozė (neurofibromatozė) yra nepagydoma genetinė liga, įtraukta į fakomatozių grupę. Neurofibromatozės simptomai skiriasi, bet ...…
Skaityti DaugiauPompe liga yra reta, genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas neskaido glikogeno į gliukozę. Dėl to glikogenas ...…
Skaityti DaugiauHeterochromija yra itin retas defektas, kuris paveikia maždaug 1 procentą gyventojų. Jį sudaro skirtinga dažų padėtis mažiausiai dviejose vienos ...…
Skaityti DaugiauKoks yra Fukso distrofijos mechanizmas ir kaip ji gydoma?…
Skaityti DaugiauSveiki! Esu 6 metų vaiko, sergančio fenilketonurija, mama. Po ilgos kovos pagaliau gavome genetinį tyrimą ir todėl turiu klausimą. Mano ...…
Skaityti DaugiauGenų paveldėjimas yra sudėtingas dalykas. Yra žinoma, kad pastojimo momentu sprendžiama dėl daugelio vaiko savybių. Genai nusprendžia, kokios akių ar odos spalvos...…
Skaityti DaugiauBartek Bułat gimė su blauzdikaulio hemimelija – įgimtu blauzdikaulio trūkumu. Gydytojai iš pradžių pasiūlė tėvams amputuoti, bet daktaras Droras Paley iš The Pa ...…
Skaityti DaugiauMano vaikinas jau seniai blogai jaučiasi. Jam svaigsta galva, kaip sako…
Skaityti DaugiauKodėl gali būti, kad tėvai turi Rh + kraujo ir Rh vaikų?…
Skaityti DaugiauSveiki! Man 38 metai, prieš šešis mėnesius mano tėtis mirė nuo gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, jo tėvas – nuo kepenų cirozės. Iš mamos pusės mano močiutė mirė nuo kepenų vėžio, o ji ...…
Skaityti DaugiauGitelmano sindromas yra paveldima, įgimta inkstų liga. Tai būklė, kuri paprastai būna lengva. Tai neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei ar funkcionalumui ...…
Skaityti DaugiauRiebalų patinimas arba lipoedema – tai liga, apimanti poodinį audinį, kurią sudaro simetriškas, neproporcingas per didelis audinių kiekis...…
Skaityti DaugiauGošė liga yra reta genetinė liga, dėl kurios gali sutrikti kepenų ir blužnies, taip pat skeleto ir nervų sistemos funkcijos, todėl neįmanoma ...…
Skaityti DaugiauMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas (MRKH) yra įgimtas gimdos ir makšties nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Pacientai, sergantys MRKH sindromu, negali turėti lytinių santykių per makštį ...…
Skaityti DaugiauKlevų sirupo liga (MSUD) yra būklė, kai organizmas nesugeba suskaidyti trijų b altymų – leucino, izoleucino ir valino. Dėl to šie b altymai ...…
Skaityti DaugiauTAR sindromas yra reta, paveldima kraujo ir kaulų liga. Vaikas su TAR gimsta be spindulio ir su mažu trombocitų skaičiumi (trombocitopenija ...…
Skaityti DaugiauUsherio sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas klausos praradimas ir progresuojantis regėjimo sutrikimas. Galiausiai tai veda prie c ...…
Skaityti DaugiauSmith-Lemli-Opitz sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas nepagamina pakankamai cholesterolio. Ši reta liga išsivysto ...…
Skaityti DaugiauLąstelė yra mažiausia organizmo dalis, galinti savarankiškai vykdyti gyvybės procesus. Tai dviejų ląstelių, ty spermos ir kiaušinėlio, derinys ...…
Skaityti DaugiauKurie išvaizdos bruožai yra nulemti genetiškai? Kaip paveldima plaukų, akių ir ūgio spalva? Ponai dažnai sako: jūs norite žinoti, kaip jūsų d ...…
Skaityti DaugiauFabry liga yra reta genetinė liga, kuri rodo, kad jos simptomai yra sąnarių degeneracija arba širdies liga. Dėl to daug sunkiau nustatyti anksti ...…
Skaityti DaugiauCowden sindromas yra būklė, padidinanti riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Žmonės, kuriems diagnozuota Kaudeno liga, yra įtraukti į grupę ...…
Skaityti DaugiauŠeiminė gaubtinės žarnos adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kurios simptomus sukelia daugybiniai polipai storojoje žarnoje. ...…
Skaityti DaugiauProgresuojantis osifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) yra liga, kurios metu raumenys ir sąnariai lėtai virsta kaulais, todėl ...…
Skaityti DaugiauGenetinės ligos – tai didelė ligų grupė, susijusi su žmogaus genetinės medžiagos anomalijomis. Sužinokite, kokios ligos yra dažniausios ...…
Skaityti Daugiau