Smith-Lemli-Opitz sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas nepagamina pakankamai cholesterolio. Ši reta liga vystosi gimdoje ir sukelia daugybę sutrikimų. Kokios yra Smith-Lemli-Opitz sindromo priežastys ir simptomai? Koks šios būklės gydymas?

Smith-Lemli-Opitz sindromas (SLOS)yra genetiškai nulemtamedžiagų apykaitos liga.Jis įtrauktas į retų ligų grupę, nes pasireiškia maždaug 1: 20 000-1: 60 000 gimimų. Apskaičiuota, kad Lenkijoje sergamumas šia liga yra didesnis nei kitose Europos šalyse ir siekia 1:2300-1:3937, todėl Smith-Lemli-Opitz sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos ligų mūsų šalyje.

Smith-Lemli-Opitz sindromas: priežastys

Smith-Lemli-Opitz sindromo priežastis yra DHCR7 geno, esančio ant ilgosios 11 chromosomos rankos, mutacija. Šis genas yra atsakingas už DHCR7 b altymo, kuris dalyvauja biosintezėje, susidarymą. cholesterolio. Dėl genų mutacijos organizmas negamina pakankamai cholesterolio, reikalingo tinkamam vaisiaus vystymuisi. Cholesterolis taip pat yra ląstelių membranų ir apvalkalo, saugančio nervines ląsteles, statybinė medžiaga.

Smith-Lemli-Opitz sindromas yra autosominė recesyvinė liga, o tai reiškia, kad už ligą atsakingas genas perduodamas kartu su recesyviniu genu, esančiu autosominėje (somatinėje) chromosomoje, kuris paveldi visus požymius, išskyrus konjuguotus su seksas.

Smith-Lemli-Opitz sindromas: simptomai

Smith-Lemli-Opitz sindromo simptomai priklauso nuo ligos formos. Esant lengvai SLOS formai, pastebima:

  • mikrocefalija
  • kintama raumenų įtampa (laisvumas ir sustingimas)
  • sutrikęs augimas
  • maitinimo problemos (nėra čiulpimo reflekso, pasunkėjęs rijimas) ir su tuo susijęs menkas svorio padidėjimas
  • veido deformacija (plačiai išsidėsčiusios akys, nukritę akių vokai, mažas apatinis žandikaulis, trumpa nosis, žemai įstatytos ausys)
  • viršutinių galūnių deformacijos, pvz., polidaktilija, t. y. papildomi rankų ir pėdų pirštai,sindaktilija – Y formos antrojo ir trečiojo pirštų pirštų susiliejimas, lenkimo grioveliai delnuose ir pirštų atspaudų pokyčiai, trumpi nykščiai
  • nepakankamas lytinių organų išsivystymas: mikropenis, kriptorchizmas, t. y. sėklidžių nenusileidimas į kapšelį, nepakankamas kapšelio išsivystymas
  • psichomotorinio ir intelektualinio vystymosi atsilikimas
  • odos dėmės

Sunkios formos SLOS simptomai taip pat apima daugybę įgimtų defektų: virškinimo sistemos (pvz., pylorinės stenozės), kraujo sistemos (pvz., prieširdžių pertvaros defekto), inkstų (pvz., hidronefrozės), regėjimo (pvz., anidrija, t. y. akies rainelė).

Ww. funkcijos yra įvairių derinių ir įvairaus intensyvumo.

Smith-Lemli-Opitz sindromas: diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis fizine apžiūra ir laboratoriniais tyrimais (gali būti nustatyta, kad SLOS sergančių žmonių kraujyje yra mažas cholesterolio kiekis ir didelis 7-dehidrocholesterolio kiekis).

Jei moteris jau pagimdė vaiką, sergantį SLOS, jos gydytojas turėtų nukreipti ją atlikti prenatalinius tyrimus: invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, siekiant nustatyti žinomų vaisiaus mutacijų, anksčiau diagnozuotų nešiotojams. , arba neinvazinis patikrinimas.

Smith-Lemli-Opitz sindromas: gydymas

Smith-Lemli-Opitz sindromas yra nepagydoma liga. Gydymas, kuriuo siekiama palengvinti ligos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę, daugiausia susideda iš reabilitacijos. Labai svarbus jo elementas yra raumenų, atsakingų už kramtymą, mankšta, nes žmonės, kenčiantys nuo SLOS, turi problemų su maistu.

Paprastai jums reikia nuolatinės įvairių specialybių gydytojų, tokių kaip kardiologas, neurologas, urologas ar oftalmologas, priežiūros. Taip pat gali prireikti dermatologo konsultacijos, nes SLOS pacientų oda yra jautri šviesai ir per daug būnant saulėje gali atsirasti įvairių odos reakcijų.

Esant poreikiui gydomi kartu esantys sutrikimai, taip pat chirurginiu būdu (pvz., esant hipertrofinei pyloraus stenozei)

PATIKRINTI>>Ar galimas abortas genetinės ligos atveju?

Smith-Lemli-Opitz sindromas: dieta

Naudinga gydymo forma – daug cholesterolio turinti dieta, kurios tikslas – kompensuoti dėl ligos sumažėjusį cholesterolio kiekį. Pacientas turi suvartoti apie 40-150 mg/kg per parą cholesterolio, tačiau galutinę dozę nustato gydytojas.

Kategorija:

Genetinės ligos