Usherio sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas klausos praradimas ir progresuojantis regėjimo sutrikimas. Galiausiai tai veda prie visiško šių dviejų jutimo organų praradimo. Kokios yra ligos priežastys ir simptomai? Kaip gydomi žmonės, kovojantys su Usherio sindromu?

Usherio sindromasyrareta genetinė liga , kuri veda prie laipsniško klausos ir regėjimo praradimo. Skaičiuojama, kad Usherio sindromas yra atsakingas už 3-6 proc. visų vaikystės kurtumo atvejų. Taip pat pasitaiko 50 proc. kurčiųjų ir aklų suaugusiųjų. Apskaičiuota, kad Usherio sindromo dažnis yra mažiausiai 4 iš 100 000 žmonių.

Usherio sindromas – priežastys

Usherio sindromą sukelia mutacijos viename iš 10 šiuo metu žinomų genų, atsakingų už ligą, ty MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ir CLRN1 (nors mokslininkai įtaria, kad yra dar kiti genai, atsakingi už ligos pradžią). Šie genai koduoja b altymus, svarbius tiek garsams matyti, tiek suvokti. Šių genų mutacijos neleidžia gamintis to geno koduojamam b altymui arba tampa nenormalus, todėl prarandama klausa ir regėjimas.

Usherio sindromas: paveldėjimas

Usherio sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Sąvoka „autosominis“ reiškia, kad aukščiau paminėtas genai yra paveldimi nepriklausomai nuo lyties – geną su mutacija gali nešioti tiek vyrai, tiek moterys. Sąvoka „recesyvinis paveldėjimas“ reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti po vieną sugedusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Esant situacijai, kai kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią tam tikro geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko su Usherio sindromu yra 25%.

Sergančio vaiko tėvams, nors ir nešioja vieną sugedusio geno kopiją, ligos simptomai nepasireiškia. Panašiai ir vaikams, kurie gavo tik vieną geną su mutacija. Taip yra todėl, kad užtenka vienos teisingos geno kopijos, kad užkoduoto b altymo lygis būtų pakankamas ir neatsirastų jokia liga.

Usherio sindromas: Usherio sindromo simptomai ir tipai

Būdingi Usherio sindromo simptomai yra laipsniškas klausos ir regėjimo praradimas. Gebėjimo matyti praradimassukelia pigmentinė akies tinklainės degeneracija.Pigmentinė retinopatijasukelia laipsnišką tinklainės degeneraciją, dėl kurios sutrinka naktinis matymas (naktinis aklumas, naktinis aklumas) ir prarandamas periferinis matymas (šoninis matymas). Ligai progresuojant regėjimo laukas susiaurėja iki centrinio (tiesaus) regėjimo, žinomo kaip „tunelinis matymas“. Kai kuriais atvejais centrinį regėjimą dar labiau riboja akies lęšiuko drumstimas, t. y. katarakta. Be to, daugelis žmonių, sergančių Usherio sindromu, taip pat turi rimtų pusiausvyros problemų.

Yra trys pagrindiniai Usherio sindromo tipai, kurie skiriasi simptomų sunkumu ir amžiumi, kada šie simptomai pasireiškia. Dažniausiai diagnozuojami I ir II tipai, kurie sudaro 90–95 procentus visų atvejų (JAV duomenys).

Usherio sindromas – I tipas

  • gilus dvišalis klausos praradimas nuo gimimo;
  • regėjimo sutrikimai, atsirandantys pirmąjį gyvenimo dešimtmetį ir prasidedantys regėjimo sutrikimais sutemus. Visiškas regėjimo praradimas įvyksta ankstyvame vidutinio amžiaus;
  • disbalansas;
  • gali vėluoti motorikos vystymasis;

Usherio sindromas – II tipas

  • Klausos praradimas, kuris yra įgimtas arba progresuojantis su amžiumi (nuo vidutinio iki sunkaus). Dauguma vaikų gali naudotis klausos aparatais ir bendrauti žodžiu;
  • laipsniškas, nors ir lėtesnis nei pirmojo tipo, regėjimo praradimas, kuris paprastai prasideda antrąjį gyvenimo dešimtmetį ir iš pradžių yra susijęs su neryškiu matymu sutemus;
  • nėra disbalanso problemų;

Usherio sindromas – III tipas

  • vaikai, sergantys III tipo Usherio sindromu, dažniausiai gimsta girdėti. Laipsniškas klausos praradimas prasideda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje, po kalbos vystymosi. Sergantys žmonės visiškai kurčia tik sulaukę vidutinio amžiaus;
  • regėjimo problemos atsiranda antrąjį gyvenimo dešimtmetį ir prasideda nuo naktinio aklumo. Suaugęs žmogus yra aklas (antras ar trečias gyvenimo dešimtmetis);
  • balanso problemos ne visada atsiranda

Usherio sindromas: diagnostika

Dėl to, kad Usherio sindromas sukelia sutrikimus net trijose srityse: klausos, regos ir pusiausvyros, atliekama nemažai kiekvienam jutimo organui tinkamų tyrimų:

  • regėjimo lauko testas ir elektroretinograma, kuri matuoja akies tinklainės elektrinį atsaką į šviesos dirgiklį;
  • elektronistagmografija, kuri matuoja nevalingus judesiusakių obuoliai ir yra naudojamas pusiausvyros organui įvertinti;
  • toninė audiometrija, kurios tikslas – įvertinti klausos slenkstį, leidžiantį nustatyti klausos sutrikimo tipą ir laipsnį;

Ligos diagnozės patvirtinimas pagrįstas abiejų paciento geno kopijų mutacijų nustatymu. Šiuo tikslu naudojami molekulinės biologijos metodai, tokie kaip Sangerio sekos nustatymas. Taip pat galima atlikti bandymus naudojant mikromatricas.

Šio tipo tyrimą galima atlikti ir vaisiui (tik informaciniais tikslais). Tačiau turėtumėte atsižvelgti į riziką, susijusią su invaziniais prenataliniais tyrimais. Atlikti genetinius tyrimus ir nustatyti tikslią ligos priežastį (kokios mutacijos ir kuriuose genuose yra atsakingi už Usherio sindromo atsiradimą) svarbu ne tik sergančiam žmogui, bet ir šeimai. Tai leidžia nustatyti ligos pasikartojimo riziką šeimoje, prognozuoti paciento ligos eigą ir pakankamai anksti suteikti pacientui medicininę pagalbą.

Usherio sindromas: gydymas

Usherio sindromas, kaip ir bet kuri genetinė liga, yra nepagydoma liga, todėl pacientui reikalinga daugelio specialistų priežiūra, įskaitant: pediatrą, oftalmologą, ENT specialistą, psichologą, kartais ir neurologą.

Klausos aparatai naudojami žmonėms, sergantiems Usherio sindromu. Taip pat galima implantuoti kochlearinį implantą su teigiamu rezultatu. Dėl laipsniško regėjimo praradimo, kochlearinio implanto operaciją reikia atlikti kuo greičiau.

Taip pat naudinga mokytis gestų kalbos arba Brailio rašto ankstyvuoju gyvenimo etapu. Taip pat buvo sukurta speciali lormo abėcėlė kurčneregiams.

Nacionalinio akių instituto ir JAV kovos su aklumu fondo mokslininkų teigimu, didelės vitamino A dozės gali sulėtinti pigmentinį retinitą. Remiantis atliktų tyrimų rezultatais, dauguma suaugusių pacientų, sergančių pigmentiniu retinitu, turėtų kasdien suvartoti apie 15 000 TV (tarptautinių vienetų) vitamino A retinolio palmitato pavidalu (prižiūrint specialistui). Didesnė nei 15 000 TV vitamino A dozė neduoda daug naudos sveikatai. Taip pat reikia atsiminti, kad vartojant didelius vitamino A kiekius, atsiranda šalutinis poveikis, pvz., pažeidžiamos kepenys.

I tipo Usherio sindromu sergantys pacientai Nacionalinio akių instituto ir Kovos su aklumu fondo tyrimuose nedalyvavo, todėl negalima daryti išvados, ar vitamino A skyrimas šiai pacientų grupei turės gydomąjį poveikį. Kai kuriuose š altiniuose teigiama, kad pacientams neturėtų būti skiriamas vitaminas A beta karotino pavidalu.Tačiau retinolio palmitato pakeitimo beta karotenu poveikis nežinomas, nes jo poveikis pacientams, sergantiems Usherio sindromu, nebuvo išbandytas.

Kategorija:

Genetinės ligos