Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas (MRKH) yra įgimtas gimdos ir makšties nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Pacientai, sergantys MRKH sindromu, negali turėti lytinių santykių per makštį, pastoti ir pagimdyti vaiko. Tačiau šiuolaikinė medicina suteikia galimybę sėkmingam seksualiniam gyvenimui ir netgi motinystei. Kokios yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas (MRKH)yra apsigimimo sindromas, kurio pagrindinis požymis yra gimdos ir makšties nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Tai pasitaiko 1 iš 4 000–10 000 gimusių mergaičių.

Kokios yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo priežastys?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas išsivysto nuo 8 iki 10 nėštumo savaitės. Jo priežastis gali būtiprogesterono ir (arba) estrogenų receptorių trūkumas Miulerio perirenaliniuose latakuose(šie latakai vystosi in utero in utero ir makštyje) arba jų vystymosi slopinimas teratogeniniu faktoriumi, t.y. vaisiaus apsigimimo sukėlėjas (tai gali būti, pavyzdžiui, alkoholis, rūkymas). Kai kurie specialistai nurodo genetinę mutaciją kaip priežastį.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas dažniausiai diagnozuojamas paauglystėje. Reikėtų atkreipti dėmesį į vyresnių nei 16 metų mergaičių amenorėją.

Kokie yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo simptomai?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromaspasižymi įgimtu gimdos ir makšties nebuvimu arba nepakankamu išsivystymu. Tačiau kiaušintakių sandara normali, o kiaušidės atlieka savo funkciją (klasikinis 1 tipo MRKH sindromas). Todėl mergaičių, sergančių MRKH sindromu, brendimas yra beveik normalus – vystosi krūtys, gaktos ir pažasties plaukai, formuojasi moteriškos kūno formos.

Tačiau stebima amenorėja. Kiti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo simptomai:

  • Negalėjimas turėti makšties lytinių santykių
  • negalėjimas pastoti ir susilaukti kūdikio,
  • mažos mergaitės gali skųstis cikliniais skausmais pilvo apačioje.

Daugiau nei 1/3 pacientų, sergančių MRKH sindromuTuritekitų apsigimimų- kiaušintakių ir šlapimo takų (2 tipo neklasikinis) arba inkstų anomalijų, skeleto, širdies ir didelių kraujagyslių defektų, raumenų silpnumo, klausos praradimo (MURCS tipas).

Taip pat skaitykite: PAVIRŠIAUS - įgimtas UREATO defektas

Kaip diagnozuoti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu sergančios pacientės į ginekologą dažniausiai kreipiasi dėl menstruacijų trūkumo, kurios jau turėjo pasirodyti tinkamai. Tačiau ne kiekvienas gydytojas iš karto nustato tikslią diagnozę. Jis gali pastebėti, kad menstruacijų peties priežastis yra endokrininės sistemos sutrikimas ir paskirti hormonų terapijos kursą. Tik tada, kai tai neduoda rezultatų, pacientas kreipiasi į kitus specialistus.

Jei įtariamas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas, atliekamiginekologiniai ir vaizdo tyrimai:

  • dubens ir pilvo ertmės ultragarsas,
  • urografija,
  • dubens magnetinio rezonanso tomografija,
  • Stuburo rentgenas.

Taip pat skaitykite: Kas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas ir kada tai verta daryti?

Kaip gydyti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą?

Pacientė, serganti MRKH sindromu, gali turėtidirbtinę makštį, kad ji galėtų turėti lytinių santykių . Jei makšties įduba yra išsaugota, ją galima ištempti ir pailginti mechaniškai, o tai paprastai užtrunka daug mėnesių.

Dirbtinės makšties sukūrimo operaciją atlieka LR Medicinos universiteto Ginekologijos klinikos specialistai. Karolis Marcinkovskis Poznanėje.

Tačiau jei makšties likučiai neišsaugomi, juos galima pagaminti chirurginiu būdu. Operacija susideda iš pjūvio padarymo gleivinėje toje vietoje, kur turi būti įėjimas į makštį. Tada audiniai išpjaustomi, sukuriant kuo gilesnį tunelį. Į tokiu būdu sukurtą makštį (kad jos sienelės nesuliptų) įdedamas protezas, kuris nešiojamas tol, kol makštis sugyja. Praėjus trims mėnesiams po operacijos, pacientė turi pradėti lytinį gyvenimą arba naudoti specialius plečiamuosius preparatus, antraip sukurta makštis susitrauks ir susitrauks.

Pacientą turėtų prižiūrėti daugelis specialistų, įskaitant psichologus, seksologus ir psichoterapeutus.

Taip pat yra dar vienasdirbtinės makšties gamybos būdas . 2014 m. „The Lancet“ paskelbė, kad dirbtinės makšties iš paties organizmo ląstelių sukūrimo operacija sėkmingai baigta.

Kultūros ląstelės buvo paimtos iš kiekvieno iš keturių MRKH pacientų, kurie vartojo, vulvos audiniodalyvavimas eksperimente. Tada mokslininkai juos išaugino laboratorijoje specialiose maistinėse medžiagose ant biologiškai skaidžių pastolių, panašių į makštį.

Šiuolaikinė medicina pacientams, sergantiems MRHK sindromu, suteikia galimybę tapti motinyste.2014 m. gimė pirmasis vaikas persodintoje gimdoje.

Jei pacientė turi sveikas kiaušides, ji gali pasirinkti surogatinę motiną, kuriai implantuojamas embrionas, sukurtas in vitro metodu.

Bibliografija:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Laparoskopijos vertė diagnozuojant ir gydant Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą mergaitėms , "Nowa Pediatria" 2003, nr. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauzerio sindromas – atvejo ataskaita, „Lenkijos ginekologija“, 2013 m., Nr. 84

Zondas

Kategorija:

Genetinės ligos