Galaktozemija yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl organizmo nesugebėjimo paversti galaktozės į gliukozę. Dėl šios funkcijos sutrikimo galaktozemijoje kaupiasi toksiški metabolitai, dėl kurių pažeidžiami vidaus organai. Kaip dažna galaktozemija? Kokios jo priežastys ir simptomai? Kaip atpažinti galaktozemiją? Kokios yra šios ligos gydymo galimybės ir prognozė žmonėms, sergantiems galaktozemija?

Galaktozemijayra autosominė recesyvinė liga. Galaktozemijos atsiradimo sąlyga yra modifikuoto geno kopijos perdavimas tėvui ir motinai.

Galaktozemija yra galaktozės arba gliukozės -1- fosfato perteklius dėl fermentų, atsakingų už jų metabolizmą, trūkumo.

Galaktozė yra cukrus, kurio pagrindinis š altinis žmogui yra motinos pienas, vartojamas pirmosiomis gyvenimo dienomis. Toksiškų medžiagų kaupimasis organizme turi rimtų padarinių sveikatai, įskaitant vidaus organų pažeidimo forma

Galaktozemija: simptomai

Būdingiausi galaktozemijos simptomai yra progresuojantis kepenų ir inkstų pažeidimas.

Kepenų veiklos sutrikimų atveju pasireiškia galaktozemija

  • gelta
  • kepenų padidėjimas
  • hemoraginė diatezė
  • patinęs kūnas

Pažeidus inkstus, šlapime atsiranda gliukozės ir galaktozės ir atsiranda metabolinė acidozė.

Nespecifiniai galaktozemijos simptomai, kurių nereikėtų ignoruoti, yra

  • vėmimas
  • viduriavimas
  • bendros būklės pablogėjimas

SVARBU: tipinė galaktozemijos eiga yra susijusi su didėjančiais simptomais tiekiant pieną.

Galaktozemija: tipai

  • Klasikinė galaktozemija

Klasikinė galaktozemija yra pagrįsta GALT fermento trūkumu. Esant šiai galaktozemijos formai, padidėja galaktozės koncentracija kraujyje, GAL-1-P ir galaktitolio koncentracija.

  • Galaktozemija dėl GALE trūkumo

Yra dvi galaktozemijos formos: periferinė ir generalizuota. Periferinėje formoje GALE fermento aktyvumas mažėja, tačiau jis apsiriboja tik kraujo ląstelėmis, pvz., eritrocitais, leukocitais.

Periferinei galaktozemijai būdingašvelnesnė ir pripažįstama naujagimių patikros testuose, kuriais matuojama galaktozės koncentracija kraujyje.

Kita vertus, generalizuota galaktozemija yra sunki naujagimių laikotarpiu, o fermentų aktyvumo sumažėjimas paveikia daugelį audinių, įskaitant kepenys.

  • Galaktozemija dėl GALK (galaktokinazės) trūkumo

Ši galaktozemijos forma gali turėti kataraktą. Tada padidėja galaktozės koncentracija kraujyje ir galaktozurija – galaktozės išsiskyrimas su šlapimu. Smegenų patinimas yra retas (šiuo atveju galaktitolio koncentracija padidėja)

Galaktozemija: pasekmės

Galaktozemijos pasekmės apima psichinės raidos sutrikimus, pavyzdžiui:

  • regos suvokimo sutrikimai
  • akies-rankos koordinacija
  • koncentracijos problemos

ir neurologinės komplikacijos, pvz.:

  • sumažintas raumenų tonusas
  • viršutinių galūnių drebėjimas
  • problemų su vaikščiojimu - vadinamasis nenuosekli eisena

Reikšmingos galaktozemijos komplikacijos taip pat yra skeleto mineralizacijos sutrikimai ar kiaušidžių funkcijos sutrikimas, pvz.

  • priešlaikinis kiaušidžių funkcijos sutrikimas
  • hipergonadotropinis hipogonadizmas

Galaktozemija: pripažinimas

Klasikinė galaktozemija diagnozuojama remiantis laboratorine diagnoze ir klinikiniais simptomais. Norint diagnozuoti galaktozemiją, reikia atlikti tyrimą, kurio metu nustatomas fermento galaktozės-1-fosfato (GALT) aktyvumas eritrocituose. Jei jis neaktyvus, nustatoma galaktozemija.

Kiti tyrimai, galintys rodyti galaktozemiją, yra šie:

  • kraujo galaktozės matavimas
  • šlapimo galaktitolio koncentracijos matavimas
  • kraujo galaktozės-1-fosfato matavimas
  • popierinis atrankos testas naujagimių GALT aktyvumui nustatyti

Galaktozemija: gydymas

Galaktozemijos gydymas daugiausia susideda iš produktų, kurių sudėtyje yra galaktozės, pašalinimo.

Produktai, kurie turi būti pašalinti iš žmogaus, sergančio galaktozemija, raciono:

  • pienas, pieno gėrimai
  • grietinėlė, lydytas sūris, geltonasis sūris, varškė
  • sviestas
  • pieno duona, skrudinta duona, pyragaičiai su pienu arba sviestu
  • subproduktai, kepenys, smegenys, dešros
  • paruošti produktai su pieno priedu
  • sriubos kremai
  • pieniški saldainiai, pieniškas šokoladas
  • alkoholiniai gėrimai
  • vaistų, kurių sudėtyje yra laktozės

Galaktozemija sergantys žmonės gali pasiekti:

  • augaliniai aliejai, taukai, majonezas be jokių priedųgrietinėlė, margarinas be pieno
  • pieno pakaitalai
  • makaronai, kruopos
  • kiaušinių
  • mėsa, žuvis, š altibarščiai
  • šviežios žolelės
  • vaisiai: obuoliai, apelsinai, bananai
  • daržovės: bulvės, cukinijos, salotos, svogūnai, ridikai, morkos
  • grybai
  • cukrus, medus

Visiškas galaktozės pašalinimas iš dietos praktiškai neįmanomas dėl plačiai paplitusio šio cukraus naudojimo gamtoje. Todėl buvo manoma, kad laikantis dietos be galaktozės galima suvartoti iki 125 mg galaktozės per dieną.

Svarbu!

Laikantis dietos be pieno, reikia papildomai gauti kalcio ir vitamino D.

Kasdienis kalcio poreikis patenkinamas kūdikystėje.

Papildomas kalcio kiekis rekomenduojamas tik sulaukus vienerių metų

Vaikai nuo 11 metų turėtų vartoti 800 mg per dieną, suaugusieji – 1200 mg.

Kategorija:

Genetinės ligos