Alkaptonurija (apsauga) – tai liga, kai organizmas nesuskaido dviejų aminorūgščių – fenilalanino ir tirozino. Dėl to jų virsmo produktas – homogentizo rūgštis – kaupiasi organizme, todėl, be kita ko, esant pigmentiniams odos pakitimams, artritui ir sausgyslių uždegimui, o sunkesniais atvejais sutrikus inkstų funkcijai ar širdies vožtuvų pažeidimams. Kokios yra alkaptonurijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Alkaptonurija(apsauga) , šnekamojoje kalbojejuodojo šlapimo liga , yra genetiškai nulemta medžiagų apykaita liga, kurios metu sutrinka dviejų aminorūgščių – fenilalanino ir tirozino – apykaita. Šių junginių konversija nebaigta, bet sustabdoma homogentizės rūgšties stadijoje. Dėl to šis junginys kaupiasi organizme polimerų pavidalu, dėl kurio ilgainiui pakinta audinių spalva (specializuojasi ligų apsaugai) ir pažeidžiami. Homogentizo rūgštis dažniausiai nusėda odoje, kremzlėje, fascijose, kraujagyslių sienelėse, plaučiuose, akies skleroje, širdies vožtuvuose, kietajame sluoksnyje ir ausies būgnelyje.

Alkaptonurija diagnozuojama vienam iš 100-250 tūkst. žmonių pasaulyje, tačiau kai kuriose vietovėse ji yra labiau paplitusi, pavyzdžiui, Slovakijos šiaurės vakaruose (kur paplitimas yra maždaug 1 iš 20 000 žmonių) ir Dominikos Respublikoje, kai kuriose Jordanijos dalyse ir Pietų Indijoje.

Be to, ši liga vyrams suserga dvigubai dažniau nei moterims ir dažniau pasitaiko giminingų tėvų vaikams.

Alkaptonurija – priežastys

Šią ligą sukelia fermento, vadinamo homogentizinės rūgšties oksidaze (HGO), kuris dalyvauja tirozino ir fenilalanino konversijoje ir yra atsakingas už homogentizės rūgšties skaidymą organizme, trūkumas. Šį trūkumą sukelia HDG geno mutacija, kurioje yra nurodytos gamybos instrukcijos. fermentas.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. kad vaikas susirgtų, iš kiekvieno iš tėvų jis turi gauti po vieną sugedusio geno kopiją.

Alkaptonurija – simptomai

Vaikystėje liga gali pasireikšti tik šlapimo spalvos pasikeitimu iš šiaudų į juodą arba sauskelnių dažymuir apatiniai.

Visapusiška ligos forma pasireiškia tik apie 30-40 metų. Tada pasirodo:

  • odos pakitimų – geltonos, geltonai rudos, rudos, tamsiai rudos arba pilkai mėlynos dėmės. Jie yra skirtingų dydžių ir atsiranda skirtingose ​​kūno vietose:

- auskarai - ten labai dažnai atsiranda tamsiai rudos arba pilkai mėlynos dėmės. Tada lydimas simptomas yra tamsus ar net juodas ausų sieras - veidas - zigomatinės lanko srityje, oda įgauna rudą arba tamsią spalvą - akių vokai - atsiranda juodos dėmės - galūnės - dėmės ant pirštų šone plaštaka, nagų plokštelės, padai - krūtinė - pastebimas pilkai mėlynas odos spalvos pakitimas - pažastyse, aplink išangę ir lytinius organus - yra rudos alyvuogių spalvos - virš sausgyslių, dažniausiai aplink riešus

Būdingas alkaptonurijos simptomas yra šlapimo spalvos pasikeitimas į juodą kontaktuojant su oru

  • osteoartikulinės sistemos pakitimų

- vadinamasis apsauginė artropatija, t. y. degeneraciniai sąnarių pokyčiai, dažniausiai pažeidžiantys didelius sąnarius (peties, klubo ir kelio), kurie, be kita ko, pasireiškia sąnarių skausmas, rytinis sustingimas, ribotas sąnarių mobilumas ir jų deformacija – stuburo kryžkaulio-juosmens srities sustingimo ir skausmo pojūtis, atsirandantis dėl diskų irimo ir slankstelių kalcifikacijos, ypač juosmeninėje stuburo dalyje – gilėjimas krūtinės ląstos kifozės, kartu sumažinant juosmens lordozę

  • klausos sutrikimas – yra homogentizės rūgšties susikaupimo ausies būgnelyje rezultatas, dėl kurio atsiranda klausos praradimas arba kurtumas
  • juodos dėmės ant akies obuolio – kur sklera susitinka su ragena
  • nefrolitiazė ir inkstų funkcijos sutrikimas
  • vainikinių arterijų kalcifikacijos ir aortos vožtuvų pažeidimai
  • vyrams priešinės liaukos kalcifikacija

Alkaptonurija – diagnozė

Jei įtariama alkaptonurija, atliekama dujų chromatografija – tyrimas, kuris nustato homogentizo rūgštį šlapime

Be to, būtina atlikti stuburo rentgenogramas (rodo disko degeneraciją ir kalcifikaciją juosmeninėje stuburo dalyje) ir sąnarius.

Alkaptonurija - gydymas

Pacientams gali būti skiriamos didelės askorbo rūgšties (vitamino C) dozės, kurios gali apriboti apsauginio pigmento nusėdimą audiniuose. Tačiau naujausias atradimas gydant alkaptonuriją yra preparatas NTBC, t. y. 4-hidroksifenilpiruvinės rūgšties dioksigenazės inhibitorius,sumažina homogentizo rūgšties gamybą.

Dar visai neseniai gydytojai rekomendavo mažai b altymų turinčią dietą, kuri turėjo slopinti homogentizinės rūgšties gamybą. Tačiau paaiškėjo, kad ilgalaikis jo naudojimas nedavė laukiamų rezultatų.

Be to, taikomas simptominis gydymas, t.y. nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, kineziterapija, kineziterapija, masažas.

Esant labai pažengusiems degeneraciniams sąnarių pakitimams, gali prireikti įstatyti implantus (artroplastika). Chirurgo įsikišimas taip pat gali būti reikalingas, jei pažeistas mitralinis vožtuvas.

Kategorija:

Genetinės ligos