Gitelmano sindromas yra paveldima, įgimta inkstų liga. Tai būklė, kuri paprastai būna lengva. Tai neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei ar inkstų veiklai. Gitelmano sindromu sergančių žmonių gyvenimo komfortas nesiskiria nuo sveikų gyventojų. Pacientus gali varginti tik padidėjęs nuovargis atliekant kasdienę veiklą

Gitelmano sindromas(lot.syndroma Gitelmani , Gitelmano sindromas; šeiminė hipokalemija-hipomagnezemija) yra susijęs su genetiniu sutrikimu, sukeliančiu nenormalias inkstų kanalėlių veikimas. Tai savo ruožtu veda prie pernelyg didelio kalio, kalcio ir magnio, t. y. elektrolitų, praradimo šlapime.

Gitelmano sindromas nesukelia inkstų nepakankamumo, tačiau sukelia jų sutrikimus. Šiai būklei būdingas per didelis elektrolitų netekimas šlapime, dėl kurio sumažėja jų kiekis kraujyje.

Liga išsivysto dėl žmogaus genetinės medžiagos fragmento, koduojančio informaciją apie vieną iš elektrolitų pernešėjų inkstuose, anomalijos. Šis transporteris yra atsakingas už kalio, natrio, magnio ir chloro reabsorbciją iš šlapimo į kraują.

Apskaičiuota, kad tai paveiks 25 žmones iš milijono. Tačiau genetinis defektas, galintis sukelti ligas ateities kartoms, yra maždaug 1 % gyventojų.

Gitelmano sindromas – paveldėjimas

Liga yra paveldima. Todėl suaugusieji, kenčiantys nuo šios būklės, turi žinoti, kad yra rizika, kad liga bus perduota savo palikuonims.

Jei tėvų vaikui diagnozuotas Gitelmano sindromas, tolesnių vaikų būklės išsivystymo rizika yra 25%.

Suaugusiems pacientams, kurie nusprendžia turėti vaikų, rizika susilaukti kūdikio su Gitelmano sindromu yra 1/400.

Dėl geros šios ligos prognozės prenataliniai tyrimai (patvirtinantys ligos buvimą vaikui gimdoje) neatliekami

Gitelmano sindromas yra toks pat dažnas vyrams, kaip ir moterims.

Gitelmano sindromas – simptomai

Liga dažniausiai yra besimptomė. Didžioji dauguma pacientų nežino, kad serga. Paprastai liga diagnozuojama sulaukus 6 metų.Tačiau dažnai atsitinka taip, kad liga nepasireiškia iki pilnametystės.

Gitelmano sindromo simptomai nėra labai būdingi. Todėl diagnozuoti gana sunku, nes simptomai gali rodyti daugybę kitų negalavimų. Gitelmano sindromo simptomai yra:

  • bendras silpnumas ir nuovargis – daugiausia priklauso nuo kalio koncentracijos kraujyje sumažėjimo laipsnio
  • skrandžio skausmai
  • vidurių užkietėjimas
  • tetanijos priepuoliai – tai per dideli, spontaniški rankų ir pėdų raumenų susitraukimai, kartais skausmingi, daugiausia dėl sumažėjusios kalcio ir magnio koncentracijos kraujyje
  • veido raumenų tirpimas
  • širdies ritmo sutrikimas – širdies plakimo jausmas, nereguliarus plakimas
  • žemo ūgio – pasitaiko kas trečiam pacientui
  • pollakiurija, t.y. per didelis šlapinimasis
  • chondrokalcinozės, reumatinės ligos, panašios į podagrą, simptomai

Gitelmano sindromas – diagnozė

Gitelmano sindromas dažniausiai diagnozuojamas atsitiktinai. Pacientai atvyksta atlikti tyrimus, paskirtus dėl kitų priežasčių, dėl kurių randami nenormalūs kraujo elektrolitų kiekiai (daugiausia dėl neaiškios priežasties mažas kalio kiekis).

Gitelmano sindromą galima diagnozuoti tik atmetus kitas, dažniau pasitaikančias elektrolitų sutrikimų priežastis

Elektrolitų pernešėjas inkstuose, kurio defektas yra ligos priežastis, taip pat yra kai kurių diuretikų (vadinamųjų tiazidų) poveikio vieta. Piktnaudžiavimas jais gali imituoti ligos simptomus, todėl dažnai pirmas žingsnis yra atsisakyti nesaikingo šių medžiagų vartojimo.

Siekdamas tinkamai įvertinti paciento sveikatos būklę, gydytojas turi paskirti ir kraujo tyrimus. Jei bandymo rezultatai rodo:

  • mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija)
  • mažas magnio kiekis kraujyje (hipomagnezemija)
  • mažas kalcio kiekis kraujyje (hipokalcemija)

galima nustatyti diagnozę - Gitelmano sindromas.

Normali elektrolitų koncentracija kraujyje yra:

  • Kalis (K) - vaikai 3,2-5,4 mmol / l, suaugusieji 135-145 mmol / l
  • Magnis (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalcis (Ca) - bendras 2,2-2,6 mmol / l, jonizuotas 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmano sindromas - gydymas

Gydymas visų pirma pagrįstas tinkamos kalio, magnio ir chloro koncentracijos kraujyje palaikymu.

Pacientams patariama valgyti maistą, kuriame gausu kalio ir natrio, ir vartoti magnio papildus (rekomenduojama vartoti magnio chloridą). Pats magnis taip pat palengvina kalio trūkumo simptomus.

Kai kurie pacientai magnio junginius turi vartoti visą likusį gyvenimą. Jis retai tarnauja vienaskalis arba vaistai, neleidžiantys jo prarasti (tik labai sumažėjus šio elemento koncentracijai).

Atsiradus chondrokalcinozės simptomams, papildomai skiriami skausmą malšinantys vaistai

Dauguma besimptomių pacientų lieka negydomi ir jiems reikia medicininės (daugiausia nefrologinės) kontrolės maždaug 1–2 kartus per metus. Kitais atvejais apsilankymų dažnumas priklauso nuo simptomų sunkumo.

Čia verta pridėti, ką reiškia dieta, kurioje gausu kalio. Na, jame turėtų būti kuo daugiau šio elemento. Didžiausias kalio kiekis gaunamas iš džiovintų ankštinių augalų, riešutų, džiovintų vaisių, kakavos, daržovių (pvz., pomidorų ir jų konservų, salierų, žalių daržovių) ir vaisių (pvz., bananų, persikų) sėklų.

Dėl didelio jų suvartojimo bulvės taip pat yra geras kalio š altinis mityboje. Pieno produktuose ir b altoje duonoje šio elemento yra mažiau.

Apie autoriųAnna JaroszŽurnalistas, jau daugiau nei 40 metų užsiimantis sveikatos ugdymo populiarinimu. Daugelio medicina ir sveikata sprendžiančių žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kita ko, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanotas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištoliniu rašikliu“ nacionaliniame sveikatą propaguojančių žurnalistų konkurse ir daug apdovanojimų bei apdovanojimų „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose, kuriuos organizavo Lenkijos asociacija. Žurnalistai už sveikatą.

Kategorija:

Genetinės ligos