Neurofibromatozė (neurofibromatozė) yra nepagydoma genetinė liga, įtraukta į fakomatozių grupę. Neurofibromatozės simptomai yra įvairūs, tačiau ryškiausi yra daugybiniai navikai ir mazgeliai. Kokios yra neurofibromatozės priežastys? Kokie simptomai jį lydi? Ir ar galima veiksmingai gydyti neurofibromatozę?

Neurofibromatozė( neurofibromatozė ) yra labiausiai paplitusigenetinė ligaiš fakomatozės grupės apie 30. Gydytojai išskiria du neurofibromatozės tipus. Neurofibromatozė yra įgimtas dermatologinių ir nervų ligų sindromas. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, nors gali pasireikšti ir dėl naujos mutacijos.

Neurofibromatozė: tipai

Yra dviejų tipų neurofibromatozė:

  • 1 tipas - tai yraRecklinghausen liga(NF-1) - ligos genas yra 17 chromosomoje, pokyčiai daugiausia paveikia odą ir nervų sistemą ir kad Štai kodėl jie vadinami odos nervingumu, atsiranda 1: 3000 gimimų dažnis
  • 2 tipas – 2 tipo neurofibromatozė (NF-2), kuriai būdingos dvišalės akustinės neuromos su progresuojančiu klausos praradimu, spengimas ausyse, veido nervo paralyžius, pusiausvyros sutrikimas ir galvos skausmai. Ligos genas yra 22-oje chromosomoje. Jei NF-2 yra vienam iš tėvų, rizika susirgti palikuonimis atsiranda maždaug 50 proc. atvejų - pasitaiko kartą per 400 tūkstančių gimimų

Neurofibromatozė: simptomai

Tipiški klinikiniai 1 tipo neurofibromatozės simptomai pirmiausia yra odos pažeidimai, vadinamieji. „Kava su pienu“, kurios skersmuo nuo kelių iki kelių milimetrų. Daroma prielaida, kad NF-1 tipo dėmių skaičius yra didesnis nei šeši, o jų skersmuo yra ne mažesnis kaip 15 mm. Kiti simptomai yra daugybė strazdanuotų dėmių, dažniausiai aptinkamų paauglystėje, daugiausia pažastyse ir kirkšnyse, melsvi mazgeliai po oda ir regos gliomos, kurios sukelia regėjimo sutrikimus. Kiti simptomai:

  • Lišos mazgeliai, dengiantys akies tinklainę
  • kaulų deformacijos ir displazijos, ortopedinės komplikacijos
  • epilepsija
  • protinis atsilikimas

NF-2 tipo atveju pirmiau minėti simptomai taip pat apima akių pokyčius (kataraktą, tinklainės pigmento pokyčius).

Neurofibromatozė: diagnozė

NF-1 neurofibromatozė diagnozuojama remiantis tipiniais klinikiniais simptomais, rentgenogramomis ir ligos buvimu šeimoje. Atliekame oftalmologinius ir audiologinius tyrimus, kompiuterinę tomografiją, galvos smegenų ir stuburo MRT, psichologinius tyrimus NF-2 diagnozuojama ašinė kompiuterinė tomografija ir MRT, kurios gali atskleisti intrakranijinius navikinius pakitimus ir stuburo kanalo navikus. Taip pat gali būti naudingas išsamus klausos galimybių tyrimas ir audiograma, kurios dėka galite įvertinti klausos takų pažeidimo laipsnį ir vietą.

Neurofibromatozės gydymas

Neurofibromatozė yra nepagydoma liga. Taigi jis gydomas simptomiškai. Dideli odos pažeidimai, sukeliantys spaudimą arba ribojantys judesius, pašalinami chirurginiu būdu. Nustačius neoplastinius smegenų ar stuburo pokyčius, reikalingas neurochirurginis gydymas. Žmonėms, kuriems pasireiškia epilepsijos priepuoliai, reikalingas tinkamas farmakologinis gydymas.

Kategorija:

Genetinės ligos