Mukopolisacharidozė (MPS) yra retai diagnozuojama genetinį pagrindą turinti medžiagų apykaitos liga, kuri pažeidžia daugelį organų, taigi ir jų nepakankamumą. Kokios yra mukopolisacharidozės priežastys ir simptomai? Kaip gydomi pacientai, kovojantys su šia liga?

Mukopolisacharidozė( MPS ) yra retalizosomų kaupimosi liga , genetiškai nulemta liga , kuriame dėl vieno iš fermentų (b altymų) defekto ar aktyvumo stokos lizosomose kaupiasi įvairios medžiagos. Mukopolisacharidozės esmė yra fermentų, atsakingų už mukopolisacharidų (jungiamojo audinio komponentų) skaidymą į atskiras mažas molekules, trūkumas arba defektas. Dėl to jie kaupiasi organuose, kurie vėliau pažeidžiami.

Mukopolisaharidozė priklauso retųjų ligų grupei, nes pasitaiko kartą iš 100 000 gimimų.

Yra keletas mukopolisacharidozės tipų, kurių kiekvieną sukelia skirtingas fermentų trūkumas:

  • I tipas – Hurlerio liga (anksčiau V tipas)
  • II tipas – Hanterio sindromas
  • III tipas – Sanfilippo sindromas
  • IV tipas - Morquio komanda
  • VI tipas – Maroteaux-Lamy sindromas
  • VII tipas – Sly sindromas

Mukopolisacharidozė – priežastys

Ligos priežastis yra geno, kontroliuojančio reikiamų fermentų gamybą, mutacija. Dėl genetinės klaidos gali nepasigaminti fermento, skaidančio mukopolisacharidus, arba gali būti gaminamas b altymas, kuris nesugeba skaidyti mukopolisacharidų arba atlieka ne taip, kaip turėtų.

Mukopolisacharidozė – paveldėjimas

Mukopolisacharidozės dažniausiai paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti po vieną pakeistą to paties geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Jei vaikas paveldės vieną pakeistą kopiją ir vieną įprastą kopiją, jis bus sveikas nešiotojas, nes tinkamos kopijos buvimas kompensuoja sugedusios kopijos buvimą (dažniausiai taip yra). Jei esate nešiotojas, jūs nesate paveiktas, tačiau sugedęs genas gali būti perduotas jūsų palikuonims.

Išimtis yra II tipo mukopolisacharidozė (Hunterio liga), paveldimayra susietas su X chromosoma.

Mukopolisacharidozė – simptomai

Odos ir poodinio audinio sustorėjimas ir dėl to veido bruožų sustorėjimas (vadinamasis groteskiškas veidas), kaulų pakitimai, sukeliantys deformacijas ir motorinę negalią – tai simptomai, būdingi mukopolisacharidozei. Be to, paprastai pasirodo:

  • bambos išvaržos
  • kirkšnies išvarža
  • gleivinės polipai
  • klausos praradimas
  • sąnarių standinimas
  • neurologiniai simptomai

Laikui bėgant taip pat gali atsirasti per didelis judrumas, ragenos drumstis ir traukuliai. Dėl šios ligos taip pat gali sulėtėti fizinis vystymasis (svorio ir ūgio trūkumas).

Mukopolisacharidozė – diagnozė

Norint diagnozuoti ligą, būtina atlikti tyrimą, kurį sudaro mukopolisacharidų kiekis šlapime (mukopolisacharidozės atveju jų išsiskiria per daug) ir nustatyti jų tipą.

Papildomas diagnostikos metodas yra mutacijų nustatymas, t. y. DNR analizė.

Svarbu

Mukopolisacharidozė taip pat gali būti diagnozuojama atlikus prenatalinius tyrimus, atliekamus 14-16 nėštumo savaitę. Šiuo metu Lenkijos įstatymai leidžia daryti abortą, jei vaisiui diagnozuojama mukopolisacharidozė.

Mukopolisacharidozė - gydymas

Priežastinis mukopolisacharidozės gydymas, kaip ir bet kurios genetinės ligos, neįmanomas. Todėl terapijos tikslas yra palengvinti varginančius simptomus. Kai kurių rūšių ligų atveju šis tikslas pasiekiamas persodinant kaulų čiulpus. Kitais atvejais efektyvus metodas yra vadinamasis pakaitinė fermentų terapija, t. y. tiesioginis išgryninto fermento įvedimas į veną. Deja, šis metodas yra labai brangus.

Vienas pirmųjų mukopolisacharidozės simptomų yra bambos ir kirkšnies išvarža, todėl chirurgo intervencija gali prireikti dar kūdikystėje. Tolesniais paciento gyvenimo etapais būtina mankštintis, kad nesustingtų sąnariai. Jei pacientas kenčia nuo viduriavimo, gydytojas gali skirti vaistų, mažinančių tuštinimąsi. Problema taip pat gali būti per didelis vaikų susijaudinimas ir judrumas. Tada gali prireikti sedacijos.

Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite Mukopolisacharidozės (MPS) ir retų ligų asociacijos svetainėje.

Kategorija:

Genetinės ligos